선천성 무홍채증 환자 설문지 (Aniridia-Quizz)
선천성 무홍채증은 홍채의 부분적 또는 완전한 부재를 특징으로 하는 범안구 유전 질환이므로 그 이름이 붙여졌습니다. 유병률은 출생아의 1/40,000에서 1/96,000의 범위이지만 과소평가되었을 수 있습니다. 이 상태는 여러 유형의 눈 손상을 결합하고 다양한 표현형 및 유전자형과 함께 전신 증상을 연관시킬 수 있습니다.
이 연구는 선천성 무홍채증의 눈 및 전신 증상을 확인하고 이 병리학에 대한 프랑스 참고 센터인 Necker-Enfants Malades 병원 안과의 안과의사가 준비한 설문 조사를 통해 자신의 질병에 대한 환자의 지식을 확인하는 것을 목표로 합니다. 환자는 한 번만 작성합니다.
연구 개요
상세 설명
선천성 무홍채증은 홍채의 부분적 또는 완전한 부재를 특징으로 하는 범안구 유전 질환이므로 그 이름이 붙여졌습니다. 유병률은 출생아의 1/40,000에서 1/96,000의 범위이지만 과소평가되었을 수 있습니다. 이 상태는 여러 유형의 눈 손상을 결합합니다.
- 홍채의 부분적 또는 완전한 부재, 홍채 이상
- 녹내장
- 백내장
- 신혈관 형성을 동반한 각막 혼탁
- 안진을 동반한 중심와 발육부전
- 시신경 발육부전 질병의 징후는 개인마다, 심지어 같은 가족 내에서도 다양합니다. 홍채 이상과 포베올라 저형성증이 가장 지속적인 징후입니다. 영향을 받은 환자는 성인기에 시력 예후가 매우 손상되었으며 법적 실명 기준에 따라 시각 장애가 있는 것으로 간주되는 경우가 매우 많습니다.
선천성 무홍채증은 또한 증후군성 무홍채증(WAGR 증후군 및 Gillespie 증후군)을 포함하여 여러 심각한 전신 증상과 관련될 수 있습니다.
상염색체 우성 형태의 선천성 무홍채증을 일으키는 주요 유전자는 PAIRED BOX GENE 6(PAX6)(MIM#607108)이며 현재까지 500개 이상의 병원성 변이가 보고되었습니다.
따라서 선천성 무홍채증은 다양한 표현형 및 유전자형과 함께 전신 증상과 관련된 드문 범안구 질환입니다.
이 연구는 선천성 무홍채증의 눈 및 전신 증상을 확인하고 이 병리학에 대한 프랑스 참고 센터인 Necker-Enfants Malades 병원 안과의 안과의사가 준비한 설문 조사를 통해 자신의 질병에 대한 환자의 지식을 확인하는 것을 목표로 합니다. 환자는 한 번만 작성합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Alejandra Daruich, MD, PhD
- 전화번호: +33 1 44 38 19 69
- 이메일: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Hélène Morel
- 전화번호: +33 1 71 19 63 46
- 이메일: helene.morel@aphp.fr
연구 장소
-
-
-
Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
연락하다:
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- 전화번호: 1 44 38 19 69
- 이메일: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 선천성 무홍채증이 있고 연구 조사에 독립적으로 응답할 수 있는 18세 이상의 모든 환자,
- 또는 부모가 연구 조사에 응답할 수 있는 선천성 무홍채증이 있는 18세 미만 환자,
- 성인 환자 또는 친권자 및 미성년 환자는 연구 참여에 대해 알리고 반대하지 않습니다.
제외 기준:
- 신경계 질환이 있는 환자는 설문조사에 응답할 수 없습니다. 단, 미성년자 환자의 경우 부모가 응답할 수 있는 경우는 예외입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
환자
18세 이상의 선천성 무홍채증 환자는 설문지에 독립적으로 응답할 수 있으며 18세 미만의 선천성 무홍채증 환자는 부모가 자녀를 대신해 응답할 수 있습니다.
|
Necker-Enfants Malades 병원 안과의 안과의사가 개발한 설문조사는 선천성 무홍채증의 눈 및 전신 증상을 확인하고 자신의 질병에 대한 환자의 지식을 확인하기 위해 선천성 무홍채증 환자가 한 번만 작성합니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
선천성 무홍채증의 안구 및 전신 증상
기간: 24개월
|
안과의사가 준비한 조사를 통해 선천성 무홍채증의 눈 및 전신 증상을 확인합니다.
설문 조사의 답변은 환자의 의료 파일 데이터와 비교됩니다.
|
24개월
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
환자의 자율성
기간: 24개월
|
질병이 환자의 자율성에 미치는 영향을 확인하기 위해 환자의 답변과 환자 의료 파일의 데이터에 대한 설명 분석. 환자의 자율성에 관한 설문 조사의 질문은 의료 파일에서 수집된 데이터와 비교됩니다. 예: 일상 생활, 컴퓨터/전화 사용, 라이프스타일, 야외 및 실내 여행 등의 활동에 대한 도움. |
24개월
|
|
환자 지식
기간: 24개월
|
환자가 자신의 질병과 잠재적인 합병증을 얼마나 잘 알고 있는지 확인하기 위해 환자의 의료 파일에서 환자의 답변과 데이터를 기술적으로 분석합니다. 질병의 병인, 합병증 및 진화에 관한 설문 조사의 질문은 질병 환자의 지식 정도를 결정하기 위해 의료 파일에서 수집된 데이터와 비교됩니다. |
24개월
|
|
환자 지식에 영향을 미치는 요인
기간: 24개월
|
설문 조사 응답에 따라 연령, 성별, 출신 및 직업과 같은 요인이 질병에 대한 환자의 지식에 미치는 영향을 확인합니다.
|
24개월
|
|
부모의 지식
기간: 24개월
|
자녀의 질병과 잠재적인 합병증에 대한 부모의 지식을 확인하기 위해 환자의 의료 파일에서 부모의 답변과 데이터를 기술적으로 분석합니다. 18세 미만 환자의 경우, 질병의 병인, 합병증 및 진행에 관한 설문 조사 질문에 대한 부모의 답변을 의료 파일에 수집된 데이터와 비교합니다. |
24개월
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 연구 책임자: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (기타 식별자: ID-RCB Number)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .