Veleszületett Aniridia Beteg Kérdőív (Aniridia-Quizz)
A veleszületett aniridia egy pan-okuláris genetikai betegség, amelyet az írisz részleges vagy teljes hiánya jellemez, innen ered a neve is. A prevalencia 1/40 000 és 1/96 000 születés között mozog, de lehet, hogy alábecsüljük. Ez az állapot többféle szemkárosodást egyesít, és szisztémás megnyilvánulásokkal járhat együtt, változó fenotípussal és genotípussal.
Ennek a tanulmánynak a célja a veleszületett aniridia szem és szisztémás megnyilvánulásainak azonosítása, valamint a betegek saját betegségükre vonatkozó ismereteinek meghatározása a Necker-Enfants Malades Kórház Szemészeti Osztályának szemészei által készített felmérés révén, amely Franciaországban a kórkép referenciaközpontja. A páciens csak egyszer tölti ki.
A tanulmány áttekintése
Részletes leírás
A veleszületett aniridia egy pan-okuláris genetika, amelyet az írisz részleges vagy teljes hiánya jellemez, innen ered a neve is. A prevalencia 1/40 000 és 1/96 000 születés között mozog, de lehet, hogy alábecsüljük. Ez az állapot többféle szemkárosodást kombinál:
- Az írisz részleges vagy teljes hiánya, írisz rendellenességek
- Glaukóma
- Szürkehályog
- Szaruhártya homályosodása neovaszkularizációval
- Fovealis hypoplasia nystagmussal
- A látóideg hypoplasia A betegség jelei egyénenként változnak, még egy családon belül is. Az írisz rendellenességei és a foveolaris hypoplasia a legállandóbb jelek. Az érintett betegek látásprognózisa felnőttkorukban erősen veszélyeztetett, és nagyon gyakran látássérültnek tekintik őket a jogi vakság kritériumai alapján.
A veleszületett aniridia számos súlyos szisztémás megnyilvánuláshoz is társulhat, beleértve a szindrómás aniridiát (WAGR-szindróma és Gillespie-szindróma).
A veleszületett aniridia autoszomális domináns formáiért felelős fő gén a PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108), amelyről a mai napig több mint 500 patogén változatot jelentettek.
A veleszületett aniridia ezért ritka, pán-szembetegség, amely szisztémás megnyilvánulásokkal jár, változó fenotípussal és genotípussal.
Ennek a tanulmánynak a célja a veleszületett aniridia szem és szisztémás megnyilvánulásainak azonosítása, valamint a betegek saját betegségükre vonatkozó ismereteinek meghatározása a Necker-Enfants Malades Kórház Szemészeti Osztályának szemészei által készített felmérés révén, amely Franciaországban a kórkép referenciaközpontja. A páciens csak egyszer tölti ki.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Alejandra Daruich, MD, PhD
- Telefonszám: +33 1 44 38 19 69
- E-mail: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Hélène Morel
- Telefonszám: +33 1 71 19 63 46
- E-mail: helene.morel@aphp.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75015
- Toborzás
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kapcsolatba lépni:
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- Telefonszám: 1 44 38 19 69
- E-mail: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden 18 évesnél idősebb, veleszületett aniridiában szenvedő beteg, aki képes önállóan válaszolni a vizsgálati felmérésre,
- vagy 18 éven aluli, veleszületett aniridiában szenvedő betegek, akiknek szülei válaszolni tudnak a vizsgálati kérdőívre,
- felnőtt betegek vagy szülői jogkörrel rendelkezők és kiskorú betegek, akik tájékozottak, és nem ellenzik a vizsgálatban való részvételt.
Kizárási kritériumok:
- A kérdőív kitöltésében akadályozó idegrendszeri betegségben szenvedő betegek, kivéve kiskorú betegek esetében, ha a szülő válaszolhat a beteg helyett.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Betegek
Minden 18 évesnél idősebb, veleszületett aniridiában szenvedő beteg, aki képes önállóan válaszolni egy kérdőívre, valamint 18 év alatti, veleszületett aniridiában szenvedő beteg, akinek a szülei válaszolhatnak gyermekük nevében.
|
A Necker-Enfants Malades Kórház Szemészeti Osztályának szemészei által kidolgozott felmérés, amelyet csak egyszer töltenek ki veleszületett aniridiában szenvedő betegek, hogy azonosítsák a veleszületett aniridia szem- és szisztémás megnyilvánulásait, és meghatározzák a betegek saját betegségükkel kapcsolatos ismereteit.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Szemészeti és szisztémás megnyilvánulások veleszületett aniridiában
Időkeret: 24 hónap
|
A veleszületett aniridia szem és szisztémás megnyilvánulásainak azonosítása szemészek által készített felmérés segítségével.
A felmérés válaszait összevetik a páciens egészségügyi aktájából származó adatokkal.
|
24 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A beteg autonómiája
Időkeret: 24 hónap
|
A páciens válaszainak és a beteg egészségügyi aktájából származó adatok leíró elemzése a betegségnek a beteg autonómiájára gyakorolt hatásának meghatározására. A felmérésben szereplő, a páciens autonómiájára vonatkozó kérdéseket összehasonlítjuk az orvosi aktában gyűjtött adatokkal. Például: segítség a mindennapi tevékenységekhez, számítógép/telefon használathoz, életmódhoz, kül- és beltéri utazásokhoz stb. |
24 hónap
|
|
A betegek ismerete
Időkeret: 24 hónap
|
A páciens válaszainak és a beteg orvosi aktájából származó adatok leíró elemzése annak meghatározására, hogy a betegek mennyire ismerik betegségüket és lehetséges szövődményeiket. A felmérésben szereplő, a betegség etiológiájára, szövődményeire és evolúciójára vonatkozó kérdéseket az orvosi dossziéban összegyűjtött adatokkal vetik össze, hogy megállapítsák a betegek ismeretségi fokát a betegséggel kapcsolatban. |
24 hónap
|
|
A betegismeretet befolyásoló tényezők
Időkeret: 24 hónap
|
Meghatározni az olyan tényezők, mint az életkor, nem, származás és szakma befolyását a betegek betegségtudására a felmérési válaszok alapján.
|
24 hónap
|
|
Szülői tudás
Időkeret: 24 hónap
|
A szülők válaszainak és a beteg egészségügyi aktájából származó adatok leíró elemzése annak megállapítására, hogy a szülők milyen ismeretekkel rendelkeznek gyermekük betegségéről és lehetséges szövődményeiről. A 18 évnél fiatalabb betegek esetében a szülők válaszait a felmérésben a betegség etiológiájára, szövődményeire és evolúciójára vonatkozóan összevetjük az orvosi aktában gyűjtött adatokkal. |
24 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Tanulmányi igazgató: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Szembetegségek
- Szembetegségek, örökletes
- Veleszületett rendellenességek
- Uveális betegségek
- Szem rendellenességek
- Írisz betegségek
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Aniridia
- Egészségügyi ellátás minősége, hozzáférése és értékelése
- Nyomozási technikák
- Epidemiológiai módszerek
- Adatgyűjtés
- Egészségügyi ellátási értékelési mechanizmusok
- Egészségügyi ellátás minősége
- Közegészségügy
- Környezet és közegészségügy
- Felmérések és kérdőívek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (Egyéb azonosító: ID-RCB Number)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .