Synnynnäisen Aniridia-potilaskysely (Aniridia-Quizz)
Synnynnäinen aniridia on yleissilmän geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista iiriksen osittainen tai täydellinen puuttuminen, mistä johtuu sen nimi. Esiintyvyys vaihtelee 1/40 000 - 1/96 000 syntymästä, mutta se voidaan aliarvioida. Tämä sairaus yhdistää useita erityyppisiä silmävaurioita ja voi yhdistää systeemisiä ilmenemismuotoja vaihteleviin fenotyyppeihin ja genotyyppeihin.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa synnynnäisen aniridian silmä- ja systeemiset ilmenemismuodot ja selvittää potilaiden tietämys omasta sairaudestaan Necker-Enfants Malades -sairaalan oftalmologian osaston silmälääkärien laatiman kyselyn avulla, joka on tämän patologian tutkimuskeskus Ranskassa. Potilas täyttää sen vain kerran.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Synnynnäinen aniridia on yleisen silmän geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista iiriksen osittainen tai täydellinen puuttuminen, mistä johtuu sen nimi. Esiintyvyys vaihtelee 1/40 000 - 1/96 000 syntymästä, mutta se voidaan aliarvioida. Tämä tila yhdistää useita silmävauriotyyppejä:
- Iriksen osittainen tai täydellinen puuttuminen, iiriksen poikkeavuudet
- Glaukooma
- Kaihi
- Sarveiskalvon samentumat ja neovaskularisaatio
- Foveal hypoplasia ja nystagmus
- Näköhermon hypoplasia Sairauden oireet vaihtelevat yksilöittäin, jopa saman perheen sisällä. Iiriksen poikkeavuudet ja foveolaarinen hypoplasia ovat pysyvimmät merkit. Sairastuneiden potilaiden näköennuste on aikuisiässä erittäin heikentynyt, ja heidän katsotaan usein olevan näkövammaisia laillisen sokeuden kriteerien perusteella.
Synnynnäinen aniridia voi myös liittyä useisiin vakaviin systeemisiin ilmenemismuotoihin, mukaan lukien syndrominen aniridia (WAGR-oireyhtymä ja Gillespie-oireyhtymä).
Suurin synnynnäisen aniridian autosomaalisista hallitsevista muodoista vastuussa oleva geeni on PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108), ja tähän mennessä on raportoitu yli 500 patogeenistä varianttia.
Synnynnäinen aniridia on siksi harvinainen yleissilmäsairaus, johon liittyy systeemisiä ilmenemismuotoja, joilla on vaihteleva fenotyyppi ja genotyyppi.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tunnistaa synnynnäisen aniridian silmä- ja systeemiset ilmenemismuodot ja selvittää potilaiden tietämys omasta sairaudestaan Necker-Enfants Malades -sairaalan oftalmologian osaston silmälääkärien laatiman kyselyn avulla, joka on tämän patologian tutkimuskeskus Ranskassa. Potilas täyttää sen vain kerran.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Alejandra Daruich, MD, PhD
- Puhelinnumero: +33 1 44 38 19 69
- Sähköposti: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Hélène Morel
- Puhelinnumero: +33 1 71 19 63 46
- Sähköposti: helene.morel@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- Puhelinnumero: 1 44 38 19 69
- Sähköposti: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Jokainen vähintään 18-vuotias potilas, jolla on synnynnäinen aniridia ja joka pystyy vastaamaan itsenäisesti tutkimuskyselyyn,
- tai alle 18-vuotiaat synnynnäistä aniridiaa sairastavat potilaat, joiden vanhemmat voivat vastata tutkimuskyselyyn,
- aikuispotilaat tai vanhempainvallan haltijat ja alaikäiset potilaat, jotka ovat tietoisia tutkimukseen osallistumisesta eivätkä vastustaneet osallistumista.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on neurologisia häiriöitä, jotka estävät heitä vastaamasta kyselyyn, paitsi jos kyseessä on alaikäinen potilas, jos vanhemmat voivat vastata potilaan puolesta.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat
Kaikki ≥ 18-vuotiaat potilaat, joilla on synnynnäinen aniridia ja jotka pystyvät vastaamaan itsenäisesti kyselyyn, ja alle 18-vuotiaat potilaat, joilla on synnynnäinen aniridia ja joiden vanhemmat voivat vastata lapsensa puolesta.
|
Necker-Enfants Malades -sairaalan oftalmologian osaston silmälääkäreiden kehittämä kysely, jonka synnynnäistä aniridiaa sairastavat potilaat täyttävät vain kerran, jotta voidaan tunnistaa synnynnäisen aniridian silmä- ja systeemiset ilmenemismuodot ja selvittää potilaiden tietämys omasta sairaudestaan.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Silmän ja systeemiset ilmenemismuodot synnynnäisessä aniridiassa
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Tunnistaa synnynnäisen aniridian silmä- ja systeemiset ilmenemismuodot silmälääkärien laatiman tutkimuksen avulla.
Kyselyn vastauksia verrataan potilaan sairauskansion tietoihin.
|
24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaan autonomia
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Kuvaava analyysi potilaan vastauksista ja potilaan lääketieteellisistä tiedostoista taudin vaikutuksen määrittämiseksi potilaan autonomiaan. Kyselyssä potilaan autonomiaa koskevia kysymyksiä verrataan lääketieteelliseen tiedostoon kerättyihin tietoihin. Esimerkiksi: apu jokapäiväiseen elämään, tietokoneen/puhelimen käyttöön, elämäntapaan, ulko- ja sisämatkailuihin jne. |
24 kuukautta
|
|
Potilaiden tieto
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Kuvaava analyysi potilaan vastauksista ja potilaan lääketieteellisistä tiedostoista sen selvittämiseksi, kuinka hyvin potilaat tuntevat sairautensa ja mahdolliset komplikaationsa. Kyselyssä esitettyjä kysymyksiä, jotka koskevat sairauden etiologiaa, komplikaatioita ja evoluutiota, verrataan lääketieteelliseen tiedostoon kerättyihin tietoihin, jotta voidaan määrittää potilaiden tietoisuus sairaudesta. |
24 kuukautta
|
|
Potilaiden tuntemukseen vaikuttavat tekijät
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Selvittää kyselyvastausten perusteella tekijöiden, kuten iän, sukupuolen, alkuperän ja ammatin, vaikutusta potilaiden tietoisuuteen sairaudestaan.
|
24 kuukautta
|
|
Vanhempien tietämys
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Kuvaava analyysi vanhempien vastauksista ja potilaan lääketieteellisistä tiedoista, jotta voidaan määrittää vanhempien tieto lapsensa sairaudesta ja mahdollisista komplikaatioista. Alle 18-vuotiailla potilailla verrataan vanhempien vastauksia kyselyssä sairauden etiologiaa, komplikaatioita ja evoluutiota koskeviin kysymyksiin lääketieteelliseen tiedostoon kerättyyn tietoon. |
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Opintojohtaja: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Silmäsairaudet
- Silmäsairaudet, perinnölliset
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Uvealin sairaudet
- Epänormaalit silmät
- Iriksen sairaudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Aniridia
- Terveydenhuollon laatu, saatavuus ja arviointi
- Tutkintatekniikat
- Epidemiologiset menetelmät
- Tiedonkeruu
- Terveydenhuollon arviointimekanismit
- Terveydenhuollon laatu
- Kansanterveys
- Ympäristö ja kansanterveys
- Tutkimukset ja kyselylomakkeet
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (Muu tunniste: ID-RCB Number)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .