Анкета пациента с врожденной аниридией (Aniridia-Quizz)
Врожденная аниридия — это панокулярное генетическое заболевание, характеризующееся частичным или полным отсутствием радужки, отсюда и ее название. Распространенность колеблется от 1/40 000 до 1/96 000 рождений, но она может быть занижена. Это состояние сочетает в себе несколько типов поражения глаз и может ассоциироваться с системными проявлениями с вариабельным фенотипом и генотипом.
Это исследование направлено на выявление глазных и системных проявлений при врожденной аниридии и определение осведомленности пациентов о собственном заболевании с помощью опроса, подготовленного офтальмологами из офтальмологического отделения больницы Necker-Enfants Malades, эталонного центра во Франции по этой патологии. Пациент заполняет ее только один раз.
Обзор исследования
Подробное описание
Врожденная аниридия представляет собой панокулярную генетическую патологию, характеризующуюся частичным или полным отсутствием радужки, отсюда и ее название. Распространенность колеблется от 1/40 000 до 1/96 000 рождений, но она может быть занижена. Это состояние сочетает в себе несколько видов поражения глаз:
- Частичное или полное отсутствие радужной оболочки, аномалии радужной оболочки
- Глаукома
- Катаракта
- Помутнения роговицы с неоваскуляризацией
- Фовеальная гипоплазия с нистагмом
- Гипоплазия зрительного нерва Признаки заболевания варьируются от одного человека к другому, даже в пределах одной семьи. Аномалии радужной оболочки и фовеолярная гипоплазия являются наиболее постоянными признаками. Пораженные пациенты имеют очень плохой прогноз зрения во взрослом возрасте и очень часто считаются слабовидящими с критериями юридической слепоты.
Врожденная аниридия также может быть связана с несколькими тяжелыми системными проявлениями, включая синдромальную аниридию (синдром WAGR и синдром Гиллеспи).
Основным геном, ответственным за аутосомно-доминантные формы врожденной аниридии, является PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108), и на сегодняшний день известно более 500 патогенных вариантов.
Таким образом, врожденная аниридия представляет собой редкое панокулярное заболевание, сопровождающееся системными проявлениями, с вариабельным фенотипом и генотипом.
Это исследование направлено на выявление глазных и системных проявлений при врожденной аниридии и определение осведомленности пациентов о собственном заболевании с помощью опроса, подготовленного офтальмологами из офтальмологического отделения больницы Necker-Enfants Malades, эталонного центра во Франции по этой патологии. Пациент заполняет ее только один раз.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Alejandra Daruich, MD, PhD
- Номер телефона: +33 1 44 38 19 69
- Электронная почта: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Hélène Morel
- Номер телефона: +33 1 71 19 63 46
- Электронная почта: helene.morel@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- Рекрутинг
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Контакт:
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- Номер телефона: 1 44 38 19 69
- Электронная почта: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Любой пациент ≥ 18 лет с врожденной аниридией, способный самостоятельно ответить на вопросы исследования,
- или пациенты младше 18 лет с врожденной аниридией, родители которых могут ответить на вопросы анкеты исследования,
- взрослые пациенты или обладатели родительских прав и несовершеннолетние пациенты проинформированы и не возражают против участия в исследовании.
Критерий исключения:
- Пациенты с неврологическими расстройствами, препятствующими им отвечать на вопросы анкеты, за исключением случаев несовершеннолетних пациентов, если родители могут ответить за пациента.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты
Любой пациент ≥ 18 лет с врожденной аниридией, способный самостоятельно ответить на вопросник, и пациент моложе 18 лет с врожденной аниридией, чьи родители могут ответить за своего ребенка.
|
Анкета, разработанная офтальмологами офтальмологического отделения госпиталя Necker-Enfants Malades, заполняется однократно пациентами с врожденной аниридией с целью выявления глазных и системных проявлений при врожденной аниридии и определения информированности пациентов о собственном заболевании.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Глазные и системные проявления при врожденной аниридии
Временное ограничение: 24 месяца
|
Выявление глазных и системных проявлений при врожденной аниридии путем обследования, подготовленного врачами-офтальмологами.
Ответы анкеты будут сопоставлены с данными медицинской карты пациента.
|
24 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Автономия пациента
Временное ограничение: 24 месяца
|
Описательный анализ ответов пациента и данных из медицинской карты пациента для определения влияния заболевания на автономию пациента. Вопросы в опросе, касающиеся автономии пациента, будут сравниваться с данными, собранными в медицинской карте. Например: помощь в повседневной жизни, использовании компьютера/телефона, образе жизни, поездках на свежем воздухе и в помещении и т. д. |
24 месяца
|
|
Знание пациентов
Временное ограничение: 24 месяца
|
Описательный анализ ответов пациента и данных из медицинской карты пациента для определения того, насколько хорошо пациенты знают о своем заболевании и возможных осложнениях. Вопросы в опросе, касающиеся этиологии, осложнений и эволюции заболевания, будут сопоставлены с данными, собранными в медицинской карте, чтобы определить степень осведомленности пациентов о заболевании. |
24 месяца
|
|
Факторы, влияющие на осведомленность пациентов
Временное ограничение: 24 месяца
|
Определить влияние таких факторов, как возраст, пол, происхождение и профессия, на осведомленность пациентов о своем заболевании по данным опроса.
|
24 месяца
|
|
Родительские знания
Временное ограничение: 24 месяца
|
Описательный анализ ответов родителей и данных из медицинской карты пациента для определения осведомленности родителей о болезни их ребенка и возможных осложнениях. Для пациентов младше 18 лет ответы родителей на вопросы анкеты об этиологии, осложнениях и развитии заболевания будут сравниваться с данными, собранными в медицинской карте. |
24 месяца
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Директор по исследованиям: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Генетические заболевания, врожденные
- Глазные болезни
- Заболевания глаз, наследственные
- Врожденные аномалии
- Увеальные болезни
- Аномалии глаз
- Болезни ириса
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Аниридия
- Качество, доступ и оценка здравоохранения
- Следственные методы
- Эпидемиологические методы
- Сбор данных
- Механизмы оценки здравоохранения
- Качество здравоохранения
- Общественное здравоохранение
- Окружающая среда и общественное здравоохранение
- Обследования и анкеты
Другие идентификационные номера исследования
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (Другой идентификатор: ID-RCB Number)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .