Medfödd aniridi patientenkät (Aniridia-Quizz)
Medfödd aniridi är en panokulär genetisk sjukdom som kännetecknas av en partiell eller fullständig frånvaro av iris, därav dess namn. Prevalensen varierar från 1 / 40 000 till 1 / 96 000 födslar, men den kan vara underskattad. Detta tillstånd kombinerar flera typer av ögonskador och kan associera systemiska manifestationer, med en variabel fenotyp och genotyp.
Denna studie syftar till att identifiera ögon- och systemiska manifestationer i medfödd aniridi och att fastställa patienternas kunskap om sin egen sjukdom genom en undersökning som utarbetats av ögonläkare från ögonläkaren vid Necker-Enfants Malades sjukhus, referenscenter i Frankrike för denna patologi. Patienten fyller bara i den en gång.
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Medfödd aniridi är en panokulär genetik som kännetecknas av partiell eller fullständig frånvaro av iris, därav dess namn. Prevalensen varierar från 1 / 40 000 till 1 / 96 000 födslar, men den kan vara underskattad. Detta tillstånd kombinerar flera typer av ögonskador:
- Partiell eller fullständig frånvaro av iris, irisavvikelser
- Glaukom
- Grå starr
- Opacifieringar av hornhinnan med neovaskularisering
- Foveal hypoplasi med nystagmus
- Hypoplasi i synnerven Tecken på sjukdomen varierar från en individ till en annan, även inom samma familj. Irisavvikelser och foveolär hypoplasi är de mest konstanta tecknen. Drabbade patienter har en mycket försämrad synprognos i vuxen ålder, och anses mycket ofta synskadade med kriterier för juridisk blindhet.
Medfödd aniridi kan också associeras med flera allvarliga systemiska manifestationer, inklusive syndromisk aniridi (WAGR-syndrom och Gillespies syndrom).
Den huvudsakliga genen som är ansvarig för autosomalt dominanta former av medfödd aniridi är PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) med över 500 patogena varianter rapporterade hittills.
Medfödd aniridi är därför en sällsynt panokulär sjukdom som associerar systemiska manifestationer, med en varierande fenotyp och genotyp.
Denna studie syftar till att identifiera ögon- och systemiska manifestationer i medfödd aniridi och att fastställa patienternas kunskap om sin egen sjukdom genom en undersökning som utarbetats av ögonläkare från ögonläkaren vid Necker-Enfants Malades sjukhus, referenscenter i Frankrike för denna patologi. Patienten fyller bara i den en gång.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Alejandra Daruich, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 44 38 19 69
- E-post: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
Studera Kontakt Backup
- Namn: Hélène Morel
- Telefonnummer: +33 1 71 19 63 46
- E-post: helene.morel@aphp.fr
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekrytering
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- Telefonnummer: 1 44 38 19 69
- E-post: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla patienter ≥ 18 år med medfödd aniridi och som kan svara självständigt på studieenkäten,
- eller patienter under 18 år med medfödd aniridi, vars föräldrar kan svara på studieenkäten,
- vuxna patienter eller innehavare av föräldramyndighet och minderåriga patienter informerade och inte motsatt sig deltagande i studien.
Exklusions kriterier:
- Patienter med neurologiska störningar som hindrar dem från att svara på enkäten, utom när det gäller minderåriga patienter, om föräldrarna kan svara för patienten.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter
Alla patienter ≥ 18 år med medfödd aniridi som kan svara självständigt på ett frågeformulär och patienter under 18 år med medfödd aniridi, vars föräldrar kan svara för sitt barn.
|
Undersökning utvecklad av ögonläkare från ögonavdelningen vid Necker-Enfants Malades sjukhus, fylls endast i en gång av patienter med medfödd aniridi för att identifiera ögon- och systemiska manifestationer i medfödd aniridi och för att fastställa patienternas kunskap om sin egen sjukdom.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Okulära och systemiska manifestationer i medfödd aniridi
Tidsram: 24 månader
|
Att identifiera ögon- och systemiska manifestationer vid medfödd aniridi genom en undersökning utarbetad av ögonläkare.
Enkätens svar kommer att jämföras med data från patientens journal.
|
24 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Patientens autonomi
Tidsram: 24 månader
|
Beskrivande analys av patientens svar och data från patientens journal för att fastställa sjukdomens inverkan på patientens autonomi. Frågor i undersökningen om patientens autonomi kommer att jämföras med de uppgifter som samlats in i den medicinska filen. Till exempel: hjälp med dagliga aktiviteter, dator/telefonanvändning, livsstil, resor utomhus och inomhus, etc. |
24 månader
|
|
Patienternas kunskap
Tidsram: 24 månader
|
Beskrivande analys av patientens svar och data från patientens journal för att avgöra hur väl patienterna känner till sin sjukdom och potentiella komplikationer. Frågor i undersökningen om sjukdomens etiologi, komplikationer och utveckling kommer att jämföras med de uppgifter som samlats in i den medicinska filen för att fastställa graden av kunskap hos patienterna av sjukdomen. |
24 månader
|
|
Faktorer som påverkar patientkunskapen
Tidsram: 24 månader
|
Att bestämma inverkan av faktorer som ålder, kön, ursprung och yrke på patienternas kunskap om sin sjukdom enligt enkätsvar.
|
24 månader
|
|
Föräldrakunskap
Tidsram: 24 månader
|
Beskrivande analys av föräldrarnas svar och data från patientens journal för att fastställa föräldrars kunskap om sitt barns sjukdom och potentiella komplikationer. För patienter < 18 år kommer föräldrarnas svar på frågorna i undersökningen om sjukdomens etiologi, komplikationer och utveckling att jämföras med de uppgifter som samlats in i den medicinska filen. |
24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Studierektor: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Ögonsjukdomar
- Ögonsjukdomar, ärftliga
- Medfödda abnormiteter
- Uveal sjukdomar
- Ögonavvikelser
- Irissjukdomar
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Aniridia
- Sjukvårdskvalitet, tillgång och utvärdering
- Undersökningstekniker
- Epidemiologiska metoder
- Datainsamling
- Hälsovårdsutvärderingsmekanismer
- Hälsovårdskvalitet
- Folkhälsa
- Miljö och folkhälsa
- Undersökningar och frågeformulär
Andra studie-ID-nummer
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (Annan identifierare: ID-RCB Number)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .