Medfødt aniridia pasientspørreskjema (Aniridia-Quizz)
Medfødt aniridi er en panokulær genetisk sykdom karakterisert ved et delvis eller fullstendig fravær av iris, derav navnet. Prevalensen varierer fra 1 / 40 000 til 1 / 96 000 fødsler, men den kan være undervurdert. Denne tilstanden kombinerer flere typer øyeskader og kan assosiere systemiske manifestasjoner, med en variabel fenotype og genotype.
Denne studien tar sikte på å identifisere øye- og systemiske manifestasjoner i medfødt aniridi og å bestemme pasientenes kunnskap om sin egen sykdom gjennom en undersøkelse utarbeidet av øyeleger fra Oftalmologisk avdeling ved Necker-Enfants Malades Hospital, referansesenter i Frankrike for denne patologien. Pasienten fyller den ut bare én gang.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Medfødt aniridi er en panokulær genetisk karakterisert ved delvis eller fullstendig fravær av iris, derav navnet. Prevalensen varierer fra 1 / 40 000 til 1 / 96 000 fødsler, men den kan være undervurdert. Denne tilstanden kombinerer flere typer øyeskader:
- Delvis eller fullstendig fravær av iris, irisavvik
- Grønn stær
- Grå stær
- Opacifikasjoner av hornhinnen med neovaskularisering
- Foveal hypoplasi med nystagmus
- Hypoplasi av synsnerven Tegnene på sykdommen varierer fra individ til individ, selv innenfor samme familie. Irisavvik og foveolær hypoplasi er de mest konstante tegnene. Berørte pasienter har en svært kompromittert synsprognose i voksen alder, og regnes svært ofte som synshemmede med kriterier for juridisk blindhet.
Medfødt aniridi kan også være assosiert med flere alvorlige systemiske manifestasjoner, inkludert syndromisk aniridi (WAGR syndrom og Gillespie syndrom).
Hovedgenet som er ansvarlig for autosomale dominante former for medfødt aniridi er PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) med over 500 patogene varianter rapportert til dags dato.
Medfødt aniridi er derfor en sjelden panokulær sykdom som assosierer systemiske manifestasjoner, med en variabel fenotype og genotype.
Denne studien tar sikte på å identifisere øye- og systemiske manifestasjoner i medfødt aniridi og å bestemme pasientenes kunnskap om sin egen sykdom gjennom en undersøkelse utarbeidet av øyeleger fra Oftalmologisk avdeling ved Necker-Enfants Malades Hospital, referansesenter i Frankrike for denne patologien. Pasienten fyller den bare ut én gang.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Alejandra Daruich, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 44 38 19 69
- E-post: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Hélène Morel
- Telefonnummer: +33 1 71 19 63 46
- E-post: helene.morel@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ta kontakt med:
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- Telefonnummer: 1 44 38 19 69
- E-post: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Enhver pasient ≥ 18 år med medfødt aniridi og i stand til å svare uavhengig på studieundersøkelsen,
- eller pasienter under 18 år med medfødt aniridi, hvis foreldre kan svare på studieundersøkelsen,
- voksne pasienter eller innehavere av foreldremyndighet og mindreårige pasienter informert og ikke motsetter seg deltakelse i studien.
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med nevrologiske lidelser hindrer dem i å svare på undersøkelsen, unntatt når det gjelder mindreårige pasienter, dersom foreldrene kan svare for pasienten.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter
Alle pasienter ≥ 18 år med medfødt aniridi, i stand til å svare uavhengig på et spørreskjema, og pasienter under 18 år med medfødt aniridi, hvis foreldre kan svare for barnet sitt.
|
Undersøkelse utviklet av øyeleger fra oftalmologisk avdeling ved Necker-Enfants Malades Hospital, fylles ut kun én gang av pasienter med medfødt aniridi for å identifisere øye- og systemiske manifestasjoner i medfødt aniridi og for å fastslå pasientenes kunnskap om sin egen sykdom.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Okulære og systemiske manifestasjoner ved medfødt aniridi
Tidsramme: 24 måneder
|
Å identifisere øye- og systemiske manifestasjoner ved medfødt aniridi gjennom en undersøkelse utarbeidet av øyeleger.
Svarene i undersøkelsen vil bli sammenlignet med data fra pasientens medisinske journal.
|
24 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Pasientens autonomi
Tidsramme: 24 måneder
|
Beskrivende analyse av pasientens svar og data fra pasientens medisinske fil for å bestemme sykdommens innvirkning på pasientens autonomi. Spørsmål i undersøkelsen om pasientens autonomi vil bli sammenlignet med data som samles inn i den medisinske filen. For eksempel: hjelp til dagliglivets aktiviteter, bruk av datamaskin/telefon, livsstil, utendørs og innendørs reiser, etc. |
24 måneder
|
|
Pasientens kunnskap
Tidsramme: 24 måneder
|
Beskrivende analyse av pasientens svar og data fra pasientens medisinske fil for å fastslå hvor godt pasienter kjenner sin sykdom og potensielle komplikasjoner. Spørsmål i undersøkelsen om sykdommens etiologi, komplikasjoner og utvikling vil bli sammenlignet med data samlet inn i den medisinske filen for å fastslå graden av kunnskap hos pasientene om sykdommen. |
24 måneder
|
|
Faktorer som påvirker pasientkunnskap
Tidsramme: 24 måneder
|
Å bestemme påvirkningen av faktorer som alder, kjønn, opprinnelse og yrke på pasienters kunnskap om sykdommen i henhold til spørreundersøkelsessvar.
|
24 måneder
|
|
Foreldrekunnskap
Tidsramme: 24 måneder
|
Beskrivende analyse av foreldrenes svar og data fra pasientens medisinske fil for å fastslå foreldres kunnskap om deres barns sykdom og potensielle komplikasjoner. For pasienter < 18 år vil foreldrenes svar på spørsmålene i undersøkelsen om sykdommens etiologi, komplikasjoner og utvikling sammenlignes med data som er samlet inn i den medisinske filen. |
24 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Studieleder: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Øyesykdommer
- Øyesykdommer, arvelig
- Medfødte abnormiteter
- Uveal sykdommer
- Øyeabnormiteter
- Iris sykdommer
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Aniridia
- Helsevesenets kvalitet, tilgang og evaluering
- Undersøkelsesteknikker
- Epidemiologiske metoder
- Datainnsamling
- Helsevesenets evalueringsmekanismer
- Kvalitet på helsehjelpen
- Folkehelse
- Miljø og folkehelse
- Undersøkelser og spørreskjemaer
Andre studie-ID-numre
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (Annen identifikator: ID-RCB Number)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .