先天性无虹膜患者问卷 (Aniridia-Quizz)
先天性无虹膜症是一种泛眼遗传病，其特征是虹膜部分或完全缺失，因此得名。 患病率从四万分之一到九万六千分之一不等，但可能被低估了。 这种情况结合了几种类型的眼部损伤，并且可能与全身表现相关联，具有可变的表型和基因型。
本研究旨在确定先天性无虹膜症的眼睛和全身表现，并通过法国 Necker-Enfants Malades 医院眼科的眼科医生进行的一项调查确定患者对自身疾病的了解，该医院是该病理学的参考中心。 患者只需填写一次。
研究概览
详细说明
先天性无虹膜症是一种泛眼遗传病，其特征是虹膜部分或完全缺失，因此得名。 患病率从四万分之一到九万六千分之一不等，但可能被低估了。 这种情况结合了几种类型的眼睛损伤：
- 部分或完全没有虹膜、虹膜异常
- 青光眼
- 白内障
- 角膜混浊伴新生血管
- 伴有眼球震颤的中心凹发育不全
- 视神经发育不全 这种疾病的体征因人而异，即使在同一家庭中也是如此。 虹膜异常和小凹发育不全是最常见的体征。 受影响的患者在成年后的视力预后非常差，并且通常被认为具有法定失明标准的视力受损。
先天性无虹膜症也可能与几种严重的全身表现有关，包括综合征性无虹膜症（WAGR 综合征和 Gillespie 综合征）。
导致先天性无虹膜症的常染色体显性遗传形式的主要基因是 PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108)，迄今为止已报道了 500 多种致病变异。
因此，先天性无虹膜症是一种罕见的泛眼部疾病，伴有全身表现，具有可变的表型和基因型。
本研究旨在确定先天性无虹膜症的眼睛和全身表现，并通过法国 Necker-Enfants Malades 医院眼科的眼科医生进行的一项调查确定患者对自身疾病的了解，该医院是该病理学的参考中心。 患者只需填写一次。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Alejandra Daruich, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 44 38 19 69
- 邮箱：alejandra.daruich-matet@aphp.fr
研究联系人备份
- 姓名：Hélène Morel
- 电话号码：+33 1 71 19 63 46
- 邮箱：helene.morel@aphp.fr
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75015
- 招聘中
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
接触：
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- 电话号码：1 44 38 19 69
- 邮箱：alejandra.daruich-matet@aphp.fr
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 任何年满 18 岁且患有先天性无虹膜症且能够独立回答研究调查的患者，
- 或 18 岁以下患有先天性无虹膜症的患者，其父母可以回答研究调查，
- 成年患者或父母授权持有人和未成年患者知情且不反对参与研究。
排除标准：
- 患有神经障碍的患者无法回答调查，除非是未成年患者，如果父母可以为患者回答。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
病人
任何 ≥ 18 岁的先天性无虹膜症患者，能够独立回答问卷，以及 18 岁以下的先天性无虹膜症患者，其父母可以为他们的孩子回答。
|
由 Necker-Enfants Malades 医院眼科的眼科医生开展的调查，先天性无虹膜症患者只需填写一次，以确定先天性无虹膜症的眼部和全身表现，并确定患者对自身疾病的了解程度。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
先天性无虹膜症的眼部和全身表现
大体时间：24个月
|
通过眼科医生准备的调查确定先天性无虹膜症的眼睛和全身表现。
调查的答案将与患者医疗档案中的数据进行比较。
|
24个月
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
病人的自主权
大体时间：24个月
|
对患者的回答和患者医疗档案中的数据进行描述性分析，以确定疾病对患者自主性的影响。 调查中有关患者自主权的问题将与医疗档案中收集的数据进行比较。 例如：帮助日常生活活动、电脑/电话使用、生活方式、户外和室内旅行等。 |
24个月
|
|
患者知识
大体时间：24个月
|
对患者的回答和患者医疗档案中的数据进行描述性分析，以确定患者对其疾病和潜在并发症的了解程度。 调查中有关疾病的病因、并发症和演变的问题将与医疗档案中收集的数据进行比较，以确定患者对该疾病的了解程度。 |
24个月
|
|
影响患者知识的因素
大体时间：24个月
|
根据调查结果确定年龄、性别、出身和职业等因素对患者对其疾病知识的影响。
|
24个月
|
|
育儿知识
大体时间：24个月
|
对父母的回答和患者医疗档案中的数据进行描述性分析，以确定父母对其孩子的疾病和潜在并发症的了解程度。 对于 18 岁以下的患者，父母在调查中对疾病病因、并发症和演变问题的回答将与医疗档案中收集的数据进行比较。 |
24个月
|
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Alejandra Daruich, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- 研究主任：Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (其他标识符：ID-RCB Number)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.