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Questionario per pazienti con aniridia congenita (Aniridia-Quizz)

29 maggio 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

L'aniridia congenita è una malattia genetica pan-oculare caratterizzata da un'assenza parziale o completa dell'iride, da cui il nome. La prevalenza varia da 1/40.000 a 1/96.000 nati, ma può essere sottostimata. Questa condizione combina diversi tipi di danno oculare e potrebbe associare manifestazioni sistemiche, con fenotipo e genotipo variabili.

Questo studio ha lo scopo di identificare le manifestazioni oculari e sistemiche nell'aniridia congenita e di determinare la conoscenza dei pazienti della propria malattia attraverso un'indagine preparata da oftalmologi del Dipartimento di Oftalmologia dell'Ospedale Necker-Enfants Malades, centro di riferimento in Francia per questa patologia. Il paziente lo compila una sola volta.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'aniridia congenita è una genetica pan-oculare caratterizzata dall'assenza parziale o completa dell'iride, da cui il nome. La prevalenza varia da 1/40.000 a 1/96.000 nati, ma può essere sottostimata. Questa condizione combina diversi tipi di danni agli occhi:

  • Assenza parziale o completa dell'iride, anomalie dell'iride
  • Glaucoma
  • Cataratta
  • Opacizzazioni corneali con neovascolarizzazione
  • Ipoplasia foveale con nistagmo
  • Ipoplasia del nervo ottico I segni della malattia variano da un individuo all'altro, anche all'interno della stessa famiglia. Le anomalie dell'iride e l'ipoplasia foveolare sono i segni più costanti. I pazienti affetti hanno una prognosi visiva altamente compromessa in età adulta e molto spesso sono considerati ipovedenti con criteri di cecità legale.

L'aniridia congenita può anche essere associata a diverse manifestazioni sistemiche gravi, tra cui l'aniridia sindromica (sindrome WAGR e sindrome di Gillespie).

Il principale gene responsabile delle forme autosomiche dominanti di aniridia congenita è PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) con oltre 500 varianti patogene riportate fino ad oggi.

L'aniridia congenita è quindi una rara malattia pan-oculare che associa manifestazioni sistemiche, con fenotipo e genotipo variabili.

Questo studio ha lo scopo di identificare le manifestazioni oculari e sistemiche nell'aniridia congenita e di determinare la conoscenza dei pazienti della propria malattia attraverso un'indagine preparata da oftalmologi del Dipartimento di Oftalmologia dell'Ospedale Necker-Enfants Malades, centro di riferimento in Francia per questa patologia. Il paziente lo compila una sola volta.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti sono stati seguiti nell'ospedale Necker Enfants Malades, il centro di riferimento in Francia per l'aniridia congenita.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Qualsiasi paziente di età ≥ 18 anni con aniridia congenita e in grado di rispondere in modo indipendente al sondaggio dello studio,
  • o pazienti di età inferiore ai 18 anni con aniridia congenita, i cui genitori possono rispondere al sondaggio dello studio,
  • pazienti adulti o titolari di potestà genitoriale e pazienti minorenni informati e non contrari alla partecipazione allo studio.

Criteri di esclusione:

- Pazienti con disturbi neurologici che impediscono loro di rispondere al sondaggio, tranne nel caso di pazienti minorenni, se i genitori possono rispondere per il paziente.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti
Qualsiasi paziente di età ≥ 18 anni con aniridia congenita, in grado di rispondere autonomamente a un questionario e pazienti di età inferiore a 18 anni con aniridia congenita, i cui genitori possono rispondere per il loro bambino.
Altro: Sondaggio
Indagine sviluppata dagli oftalmologi del Dipartimento di Oftalmologia dell'Ospedale Necker-Enfants Malades, compilata una sola volta dai pazienti con aniridia congenita per identificare le manifestazioni oculari e sistemiche nell'aniridia congenita e per determinare la conoscenza dei pazienti della propria malattia.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Manifestazioni oculari e sistemiche nell'aniridia congenita
Lasso di tempo: 24 mesi
Identificare le manifestazioni oculari e sistemiche nell'aniridia congenita attraverso un'indagine preparata da oftalmologi. Le risposte del sondaggio saranno confrontate con i dati della cartella clinica del paziente.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Autonomia del paziente
Lasso di tempo: 24 mesi

Analisi descrittiva delle risposte del paziente e dei dati della cartella clinica del paziente per determinare l'impatto della malattia sull'autonomia del paziente.

Le domande dell'indagine relative all'autonomia del paziente saranno confrontate con i dati raccolti nella cartella clinica. Ad esempio: aiuto nelle attività della vita quotidiana, uso di computer/telefono, stile di vita, viaggi all'aperto e al chiuso, ecc.
24 mesi
Conoscenza dei pazienti
Lasso di tempo: 24 mesi

Analisi descrittiva delle risposte del paziente e dei dati dalla cartella clinica del paziente per determinare quanto bene i pazienti conoscono la loro malattia e le potenziali complicanze.

Le domande dell'indagine riguardanti l'eziologia, le complicanze e l'evoluzione della malattia saranno confrontate con i dati raccolti nella cartella clinica al fine di determinare il grado di conoscenza dei pazienti della malattia.
24 mesi
Fattori che influenzano la conoscenza del paziente
Lasso di tempo: 24 mesi
Determinare l'influenza di fattori quali l'età, il sesso, l'origine e la professione sulla conoscenza della propria malattia da parte dei pazienti in base alle risposte del sondaggio.
24 mesi
Conoscenza dei genitori
Lasso di tempo: 24 mesi

Analisi descrittiva delle risposte dei genitori e dei dati dalla cartella clinica del paziente per determinare la conoscenza dei genitori della malattia del loro bambino e delle potenziali complicazioni.

Per i pazienti < 18 anni, le risposte dei genitori alle domande dell'indagine riguardanti l'eziologia, le complicanze e l'evoluzione della malattia saranno confrontate con i dati raccolti nella cartella clinica.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Investigatori

  • Investigatore principale: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris
  • Direttore dello studio: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

8 giugno 2023

Completamento primario (Stimato)

8 dicembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

8 dicembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

25 maggio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 maggio 2026

Ultimo verificato

1 maggio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP220119
  • 2021-A02363-38 (Altro identificatore: ID-RCB Number)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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