Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Medfødt aniridi-patientspørgeskema (Aniridia-Quizz)

29. maj 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Medfødt aniridi er en pan-okulær genetisk sygdom karakteriseret ved et delvist eller fuldstændigt fravær af iris, deraf dens navn. Prævalensen varierer fra 1/40.000 til 1/96.000 fødsler, men den kan være undervurderet. Denne tilstand kombinerer flere typer øjenskader og kan forbinde systemiske manifestationer med en variabel fænotype og genotype.

Denne undersøgelse har til formål at identificere øjen- og systemiske manifestationer i medfødt aniridi og at bestemme patienternes viden om deres egen sygdom gennem en undersøgelse udarbejdet af øjenlæger fra Oftalmologisk afdeling på Necker-Enfants Malades Hospital, referencecenter i Frankrig for denne patologi. Patienten udfylder det kun én gang.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Medfødt aniridi er en pan-okulær genetisk karakteriseret ved delvis eller fuldstændig fravær af iris, deraf navnet. Prævalensen varierer fra 1/40.000 til 1/96.000 fødsler, men den kan være undervurderet. Denne tilstand kombinerer flere typer øjenskader:

  • Delvis eller fuldstændig fravær af iris, iris abnormiteter
  • Grøn stær
  • Grå stær
  • Hornhindeopacifikationer med neovaskularisering
  • Foveal hypoplasi med nystagmus
  • Hypoplasi af synsnerven Sygdommens tegn varierer fra individ til individ, selv inden for samme familie. Iris-abnormiteter og foveolær hypoplasi er de mest konstante tegn. Berørte patienter har en stærkt kompromitteret synsprognose i voksenalderen, og anses meget ofte for synshandicappede med kriterier for juridisk blindhed.

Medfødt aniridi kan også være forbundet med flere alvorlige systemiske manifestationer, herunder syndromisk aniridi (WAGR syndrom og Gillespie syndrom).

Det vigtigste gen, der er ansvarligt for autosomale dominante former for medfødt aniridi, er PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) med over 500 patogene varianter rapporteret til dato.

Medfødt aniridi er derfor en sjælden pan-okulær sygdom, der forbinder systemiske manifestationer med en variabel fænotype og genotype.

Denne undersøgelse har til formål at identificere øjen- og systemiske manifestationer i medfødt aniridi og at bestemme patienternes viden om deres egen sygdom gennem en undersøgelse udarbejdet af øjenlæger fra Oftalmologisk afdeling på Necker-Enfants Malades Hospital, referencecenter i Frankrig for denne patologi. Patienten udfylder det kun én gang.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter fulgt på Necker Enfants Malades hospital, det franske henvisningscenter for medfødt aniridi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Enhver patient ≥ 18 år med medfødt aniridi og i stand til at svare uafhængigt på undersøgelsesundersøgelsen,
  • eller patienter under 18 år med medfødt aniridi, hvis forældre kan besvare undersøgelsen,
  • voksne patienter eller indehavere af forældremyndighed og mindreårige patienter informeret og ikke imod deltagelse i undersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

- Patienter med neurologiske lidelser forhindrer dem i at besvare undersøgelsen, undtagen hvis der er tale om mindreårige patienter, hvis forældrene kan svare for patienten.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter
Enhver patient ≥ 18 år med medfødt aniridi, i stand til at svare selvstændigt på et spørgeskema, og patienter under 18 år med medfødt aniridi, hvis forældre kan svare for deres barn.
Andet: Undersøgelse
Undersøgelse udviklet af øjenlæger fra øjenafdelingen på Necker-Enfants Malades Hospital, udfyldes kun én gang af patienter med medfødt aniridi for at identificere øjen- og systemiske manifestationer i medfødt aniridi og for at fastslå patienternes viden om deres egen sygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Okulære og systemiske manifestationer i medfødt aniridi
Tidsramme: 24 måneder
At identificere øjen- og systemiske manifestationer i medfødt aniridi gennem en undersøgelse udarbejdet af øjenlæger. Undersøgelsens svar vil blive sammenlignet med data fra patientens journal.
24 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Patientens autonomi
Tidsramme: 24 måneder

Beskrivende analyse af patientens svar og data fra patientens lægejournal for at bestemme sygdommens indvirkning på patientens autonomi.

Spørgsmål i undersøgelsen vedrørende patientens autonomi vil blive sammenlignet med de data, der er indsamlet i den medicinske fil. For eksempel: hjælp til daglige aktiviteter, brug af computer/telefon, livsstil, udendørs og indendørs rejser osv.
24 måneder
Patienternes viden
Tidsramme: 24 måneder

Beskrivende analyse af patientens svar og data fra patientens lægejournal for at bestemme, hvor godt patienterne kender deres sygdom og potentielle komplikationer.

Spørgsmål i undersøgelsen vedrørende sygdommens ætiologi, komplikationer og udvikling vil blive sammenlignet med de data, der er indsamlet i den medicinske fil for at bestemme graden af ​​viden hos patienterne om sygdommen.
24 måneder
Faktorer, der påvirker patientens viden
Tidsramme: 24 måneder
At bestemme indflydelsen af ​​faktorer som alder, køn, oprindelse og profession på patienters viden om deres sygdom ifølge undersøgelsessvar.
24 måneder
Forældreviden
Tidsramme: 24 måneder

Beskrivende analyse af forældrenes svar og data fra patientens lægejournal for at bestemme forældres viden om deres barns sygdom og potentielle komplikationer.

For patienter < 18 år vil forældrenes svar på spørgsmålene i undersøgelsen vedrørende sygdommens ætiologi, komplikationer og udvikling blive sammenlignet med de data, der er indsamlet i den medicinske fil.
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studieleder: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

8. juni 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

8. december 2027

Studieafslutning (Anslået)

8. december 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

25. maj 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • APHP220119
  • 2021-A02363-38 (Anden identifikator: ID-RCB Number)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Medfødt aniridi

Kliniske forsøg med Undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner