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Questionário para Pacientes com Aniridia Congênita (Aniridia-Quizz)

14 de junho de 2023 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Questionário do Paciente com Aniridia Congênita

A aniridia congênita é uma doença genética pan-ocular caracterizada pela ausência parcial ou total da íris, daí seu nome. A prevalência varia de 1/40.000 a 1/96.000 nascimentos, mas pode estar subestimada. Essa condição combina vários tipos de lesões oculares e pode associar manifestações sistêmicas, com fenótipo e genótipo variáveis.

Este estudo tem como objetivo identificar as manifestações oculares e sistêmicas na aniridia congênita e determinar o conhecimento dos pacientes sobre sua própria doença por meio de uma pesquisa elaborada por oftalmologistas do Departamento de Oftalmologia do Hospital Necker-Enfants Malades, centro de referência na França para esta patologia. O paciente preenche apenas uma vez.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A aniridia congênita é uma pan-ocular genética caracterizada pela ausência parcial ou total da íris, daí seu nome. A prevalência varia de 1/40.000 a 1/96.000 nascimentos, mas pode estar subestimada. Esta condição combina vários tipos de lesões oculares:

  • Ausência parcial ou completa de íris, anormalidades da íris
  • Glaucoma
  • Catarata
  • Opacificações da córnea com neovascularização
  • Hipoplasia foveal com nistagmo
  • Hipoplasia do nervo óptico Os sinais da doença variam de um indivíduo para outro, mesmo dentro da mesma família. Anormalidades da íris e hipoplasia foveolar são os sinais mais constantes. Os pacientes afetados têm um prognóstico visual altamente comprometido na idade adulta, sendo muitas vezes considerados deficientes visuais com critérios para cegueira legal.

A aniridia congênita também pode estar associada a várias manifestações sistêmicas graves, incluindo a aniridia sindrômica (síndrome WAGR e síndrome de Gillespie).

O principal gene responsável pelas formas autossômicas dominantes de aniridia congênita é o PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) com mais de 500 variantes patogênicas relatadas até o momento.

A aniridia congênita é, portanto, uma doença pan-ocular rara que associa manifestações sistêmicas, com fenótipo e genótipo variáveis.

Este estudo tem como objetivo identificar as manifestações oculares e sistêmicas na aniridia congênita e determinar o conhecimento dos pacientes sobre sua própria doença por meio de uma pesquisa elaborada por oftalmologistas do Departamento de Oftalmologia do Hospital Necker-Enfants Malades, centro de referência na França para esta patologia. O paciente preenche apenas uma vez.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

Locais de estudo

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Os pacientes foram acompanhados no hospital Necker Enfants Malades, o centro de referência na França para aniridia congênita.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Qualquer paciente ≥ 18 anos com aniridia congênita e capaz de responder independentemente à pesquisa do estudo,
  • ou pacientes menores de 18 anos com aniridia congênita, cujos pais possam responder ao questionário do estudo,
  • pacientes adultos ou detentores do poder paternal e pacientes menores informados e não contrários à participação no estudo.

Critério de exclusão:

- Pacientes com distúrbios neurológicos que os impeçam de responder à pesquisa, exceto no caso de pacientes menores, se os pais puderem responder pelo paciente.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes
Qualquer paciente ≥ 18 anos com aniridia congênita, capaz de responder independentemente a um questionário e pacientes menores de 18 anos com aniridia congênita, cujos pais podem responder pelo filho.
Outro: Enquete
Questionário desenvolvido por oftalmologistas do Departamento de Oftalmologia do Hospital Necker-Enfants Malades, preenchido uma única vez por pacientes com aniridia congênita, a fim de identificar manifestações oculares e sistêmicas na aniridia congênita e determinar o conhecimento dos pacientes sobre sua própria doença.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Manifestações oculares e sistêmicas na aniridia congênita
Prazo: 24 meses
Identificar as manifestações oculares e sistêmicas na aniridia congênita por meio de uma pesquisa elaborada por oftalmologistas. As respostas da pesquisa serão comparadas com os dados do prontuário do paciente.
24 meses

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Autonomia do paciente
Prazo: 24 meses

Análise descritiva das respostas do paciente e dados do prontuário do paciente para determinar o impacto da doença na autonomia do paciente.

As questões da pesquisa sobre a autonomia do paciente serão comparadas com os dados coletados no prontuário. Por exemplo: ajuda nas atividades da vida diária, uso de computador/telefone, estilo de vida, viagens ao ar livre e em ambientes fechados, etc.
24 meses
Conhecimento dos pacientes
Prazo: 24 meses

Análise descritiva das respostas do paciente e dados do prontuário do paciente para determinar o quanto os pacientes conhecem sua doença e possíveis complicações.

As questões do inquérito relativas à etiologia, complicações e evolução da doença serão confrontadas com os dados recolhidos no prontuário para determinar o grau de conhecimento dos doentes sobre a doença.
24 meses
Fatores que influenciam o conhecimento do paciente
Prazo: 24 meses
Determinar a influência de fatores como idade, sexo, origem e profissão no conhecimento dos pacientes sobre sua doença de acordo com as respostas da pesquisa.
24 meses
Conhecimento dos pais
Prazo: 24 meses

Análise descritiva das respostas dos pais e dados do prontuário do paciente para determinar o conhecimento dos pais sobre a doença de seus filhos e possíveis complicações.

Para pacientes menores de 18 anos, as respostas dos pais às perguntas do questionário sobre etiologia, complicações e evolução da doença serão comparadas com os dados coletados no prontuário.
24 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigadores

  • Investigador principal: Alejandra DARUICH, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Diretor de estudo: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

8 de junho de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

8 de junho de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

8 de junho de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

20 de maio de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

20 de maio de 2022

Primeira postagem (Real)

25 de maio de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

15 de junho de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de junho de 2023

Última verificação

1 de junho de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • APHP220119
  • 2021-A02363-38 (Outro identificador: ID-RCB Number)

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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