Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kwestionariusz pacjenta z wrodzoną aniridią (Aniridia-Quizz)

29 maja 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Wrodzona aniridia jest ogólnooczną chorobą genetyczną charakteryzującą się częściowym lub całkowitym brakiem tęczówki, stąd jej nazwa. Częstość występowania waha się od 1/40 000 do 1/96 000 urodzeń, ale może być niedoszacowana. Ten stan łączy w sobie kilka rodzajów uszkodzeń oczu i może wiązać objawy ogólnoustrojowe ze zmiennym fenotypem i genotypem.

Niniejsze badanie ma na celu identyfikację objawów ocznych i ogólnoustrojowych we wrodzonych aniridiach oraz określenie wiedzy pacjentów na temat własnej choroby za pomocą ankiety przygotowanej przez okulistów z Oddziału Okulistycznego Szpitala Necker-Enfants Malades, ośrodka referencyjnego we Francji dla tej patologii. Pacjent wypełnia go tylko raz.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wrodzona aniridia to genetyka obejmująca całą gałkę oczną, charakteryzująca się częściowym lub całkowitym brakiem tęczówki, stąd jej nazwa. Częstość występowania waha się od 1/40 000 do 1/96 000 urodzeń, ale może być niedoszacowana. Ten stan łączy w sobie kilka rodzajów uszkodzeń oczu:

  • Częściowy lub całkowity brak tęczówki, nieprawidłowości tęczówki
  • Jaskra
  • Zaćma
  • Zmętnienia rogówki z neowaskularyzacją
  • Hipoplazja dołka z oczopląsem
  • Hipoplazja nerwu wzrokowego Objawy choroby różnią się u poszczególnych osób, nawet w obrębie tej samej rodziny. Nieprawidłowości tęczówki i hipoplazja dołków oka są najbardziej stałymi objawami. Dotknięci pacjenci mają bardzo niekorzystne rokowania wzrokowe w wieku dorosłym i bardzo często są uważani za niedowidzących z kryteriami prawnej ślepoty.

Wrodzona aniridia może być również związana z kilkoma ciężkimi objawami ogólnoustrojowymi, w tym aniridią syndromiczną (zespół WAGR i zespół Gillespiego).

Głównym genem odpowiedzialnym za autosomalne dominujące formy wrodzonej aniridii jest PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) z ponad 500 patogennymi wariantami zgłoszonymi do tej pory.

Wrodzona aniridia jest zatem rzadką chorobą ogólnooczną, obejmującą objawy układowe, o zmiennym fenotypie i genotypie.

Niniejsze badanie ma na celu identyfikację objawów ocznych i ogólnoustrojowych we wrodzonych aniridiach oraz określenie wiedzy pacjentów na temat własnej choroby za pomocą ankiety przygotowanej przez okulistów z Oddziału Okulistycznego Szpitala Necker-Enfants Malades, ośrodka referencyjnego we Francji dla tej patologii. Pacjent wypełnia go tylko raz.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci byli obserwowani w szpitalu Necker Enfants Malades, ośrodku referencyjnym we Francji w przypadku wrodzonej aniridii.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Każdy pacjent w wieku ≥ 18 lat z wrodzoną aniridią i zdolny do samodzielnej odpowiedzi na ankietę badawczą,
  • lub pacjentów poniżej 18 roku życia z wrodzoną aniridią, których rodzice mogą wypełnić ankietę badawczą,
  • pacjenci dorośli lub osoby sprawujące władzę rodzicielską oraz pacjenci niepełnoletni poinformowani i nie sprzeciwiający się udziałowi w badaniu.

Kryteria wyłączenia:

- Pacjenci z zaburzeniami neurologicznymi uniemożliwiającymi im wypełnienie ankiety, z wyjątkiem pacjentów niepełnoletnich, jeśli za pacjenta mogą odpowiedzieć rodzice.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci
Każdy pacjent w wieku ≥ 18 lat z wrodzoną aniridią, który jest w stanie samodzielnie odpowiedzieć na kwestionariusz oraz pacjenci w wieku poniżej 18 lat z wrodzoną aniridią, których rodzice mogą udzielić odpowiedzi za swoje dziecko.
Inny: Ankieta
Ankieta opracowana przez lekarzy okulistów Oddziału Okulistycznego Szpitala Necker-Enfants Malades, jednorazowo wypełniana przez pacjentów z wrodzoną anirydią w celu identyfikacji objawów ocznych i ogólnoustrojowych we wrodzonej anirydii oraz określenia wiedzy pacjentów na temat własnej choroby.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Objawy oczne i ogólnoustrojowe we wrodzonych aniridiach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Identyfikacja objawów ocznych i ogólnoustrojowych we wrodzonych aniridiach za pomocą ankiety przygotowanej przez okulistów. Odpowiedzi udzielone w ankiecie zostaną porównane z danymi z dokumentacji medycznej pacjenta.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Autonomia pacjenta
Ramy czasowe: 24 miesiące

Analiza opisowa odpowiedzi pacjenta oraz danych z dokumentacji medycznej pacjenta w celu określenia wpływu choroby na autonomię pacjenta.

Pytania zawarte w ankiecie dotyczące autonomii pacjenta zostaną porównane z danymi zgromadzonymi w dokumentacji medycznej. Na przykład: pomoc w codziennych czynnościach, korzystaniu z komputera/telefonu, stylu życia, podróżach na zewnątrz i wewnątrz budynków itp.
24 miesiące
Wiedza pacjentów
Ramy czasowe: 24 miesiące

Analiza opisowa odpowiedzi pacjenta i danych z dokumentacji medycznej pacjenta w celu określenia, jak dobrze pacjenci znają swoją chorobę i potencjalne powikłania.

Pytania zawarte w ankiecie dotyczące etiologii, powikłań i ewolucji choroby zostaną porównane z danymi zgromadzonymi w dokumentacji medycznej w celu określenia stopnia wiedzy pacjentów na temat choroby.
24 miesiące
Czynniki wpływające na wiedzę pacjenta
Ramy czasowe: 24 miesiące
Określenie wpływu takich czynników jak wiek, płeć, pochodzenie i wykonywany zawód na wiedzę pacjentów na temat ich choroby na podstawie odpowiedzi ankietowych.
24 miesiące
Wiedza rodziców
Ramy czasowe: 24 miesiące

Analiza opisowa odpowiedzi rodziców oraz danych z dokumentacji medycznej pacjenta w celu określenia wiedzy rodziców na temat choroby dziecka i potencjalnych powikłań.

W przypadku pacjentów < 18 lat odpowiedzi rodziców na pytania zawarte w ankiecie dotyczące etiologii, powikłań i rozwoju choroby zostaną porównane z danymi zgromadzonymi w dokumentacji medycznej.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Śledczy

  • Główny śledczy: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Dyrektor Studium: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

8 czerwca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

8 grudnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

8 grudnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 maja 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 maja 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 maja 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 maja 2026

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • APHP220119
  • 2021-A02363-38 (Inny identyfikator: ID-RCB Number)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Wrodzona aniridia

Badania kliniczne na Ankieta

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zambia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj