先天性無虹彩患者アンケート (Aniridia-Quizz)

先天性無虹彩は、虹彩の部分的または完全な欠如を特徴とする汎眼遺伝であるため、その名前が付けられています。 有病率は 1/40,000 から 1/96,000 出生の範囲ですが、過小評価される可能性があります。 この状態は、いくつかのタイプの眼の損傷を組み合わせています :

• 虹彩の部分的または完全な欠如、虹彩の異常
• 緑内障
• 白内障
• 血管新生を伴う角膜混濁
• 眼振を伴う中心窩形成不全
• 視神経低形成症 病気の徴候は、同じ家族内であっても、個人によって異なります。 虹彩の異常と中心窩形成不全は、最も一貫した徴候です。 影響を受けた患者は、成人期の視力の予後が非常に悪く、法的な失明の基準を持つ視覚障害と見なされることが非常に多い.

先天性無虹彩症は、症候性無虹彩症 (WAGR 症候群およびギレスピー症候群) を含む、いくつかの重度の全身症状を伴うこともあります。

先天性無虹彩症の常染色体優性型の原因となる主要な遺伝子は PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) であり、現在までに 500 を超える病原性変異が報告されています。

したがって、先天性無虹彩は、さまざまな表現型と遺伝子型を伴う、全身症状に関連するまれな全眼疾患です。

この研究の目的は、先天性無虹彩症における目と全身の症状を特定し、この病理学の参照センターであるフランスのネッカー・アンファン・マラデス病院の眼科部門の眼科医によって作成された調査を通じて、患者自身の疾患に関する患者の知識を判断することです。 患者は一度だけ記入します。