Cuestionario para pacientes con aniridia congénita (Aniridia-Quizz)
La aniridia congénita es una enfermedad genética panocular caracterizada por la ausencia parcial o total del iris, de ahí su nombre. La prevalencia oscila entre 1/40.000 y 1/96.000 nacimientos, pero puede estar subestimada. Esta condición combina varios tipos de daño ocular y podría asociar manifestaciones sistémicas, con un fenotipo y genotipo variable.
Este estudio tiene como objetivo identificar las manifestaciones oculares y sistémicas en la aniridia congénita y determinar el conocimiento de los pacientes sobre su propia enfermedad a través de una encuesta elaborada por oftalmólogos del Departamento de Oftalmología del Hospital Necker-Enfants Malades, centro de referencia en Francia para esta patología. El paciente lo llena una sola vez.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
La aniridia congénita es una genética panocular caracterizada por la ausencia parcial o total del iris, de ahí su nombre. La prevalencia oscila entre 1/40.000 y 1/96.000 nacimientos, pero puede estar subestimada. Esta condición combina varios tipos de daño ocular:
- Ausencia parcial o completa de iris, anomalías del iris
- Glaucoma
- Catarata
- Opacificaciones corneales con neovascularización
- Hipoplasia foveal con nistagmo
- Hipoplasia del nervio óptico Los signos de la enfermedad varían de un individuo a otro, incluso dentro de una misma familia. Las anomalías del iris y la hipoplasia foveolar son los signos más constantes. Los pacientes afectados tienen un pronóstico visual muy comprometido en la edad adulta, y muy a menudo se les considera discapacitados visuales con criterios de ceguera legal.
La aniridia congénita también se puede asociar con varias manifestaciones sistémicas graves, incluida la aniridia sindrómica (síndrome de WAGR y síndrome de Gillespie).
El principal gen responsable de las formas autosómicas dominantes de aniridia congénita es el GEN DE CAJA PAREADA 6 (PAX6) (MIM#607108) con más de 500 variantes patogénicas reportadas hasta la fecha.
La aniridia congénita es, por tanto, una enfermedad panocular rara que asocia manifestaciones sistémicas, con un fenotipo y genotipo variable.
Este estudio tiene como objetivo identificar las manifestaciones oculares y sistémicas en la aniridia congénita y determinar el conocimiento de los pacientes sobre su propia enfermedad a través de una encuesta elaborada por oftalmólogos del Departamento de Oftalmología del Hospital Necker-Enfants Malades, centro de referencia en Francia para esta patología. El paciente lo llena una sola vez.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Alejandra Daruich, MD, PhD
- Número de teléfono: +33 1 44 38 19 69
- Correo electrónico: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Hélène Morel
- Número de teléfono: +33 1 71 19 63 46
- Correo electrónico: helene.morel@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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Contacto:
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- Número de teléfono: 1 44 38 19 69
- Correo electrónico: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cualquier paciente ≥ 18 años con aniridia congénita y capaz de responder de forma independiente a la encuesta del estudio,
- o pacientes menores de 18 años con aniridia congénita, cuyos padres puedan contestar la encuesta del estudio,
- pacientes mayores de edad o titulares de la patria potestad y pacientes menores de edad informados y no opuestos a la participación en el estudio.
Criterio de exclusión:
- Pacientes con trastornos neurológicos que les impidan contestar la encuesta, excepto en el caso de pacientes menores de edad, si los padres pueden responder por el paciente.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes
Cualquier paciente ≥ 18 años con aniridia congénita, capaz de responder de forma independiente a un cuestionario y pacientes menores de 18 años con aniridia congénita, cuyos padres puedan responder por su hijo.
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Encuesta desarrollada por oftalmólogos del Servicio de Oftalmología del Hospital Necker-Enfants Malades, cumplimentada una sola vez por pacientes con aniridia congénita con el fin de identificar manifestaciones oculares y sistémicas en la aniridia congénita y determinar el conocimiento de los pacientes sobre su propia enfermedad.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Manifestaciones oculares y sistémicas en la aniridia congénita
Periodo de tiempo: 24 meses
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Identificar las manifestaciones oculares y sistémicas en la aniridia congénita a través de una encuesta elaborada por oftalmólogos.
Las respuestas de la encuesta se compararán con los datos del historial médico del paciente.
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24 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Autonomia del paciente
Periodo de tiempo: 24 meses
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Análisis descriptivo de las respuestas del paciente y datos de la historia clínica del paciente para determinar el impacto de la enfermedad en la autonomía del paciente. Las preguntas de la encuesta sobre la autonomía del paciente se compararán con los datos recogidos en el expediente médico. Por ejemplo: ayuda con actividades de la vida diaria, uso de computadora/teléfono, estilo de vida, viajes al aire libre y bajo techo, etc. |
24 meses
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Conocimiento de los pacientes
Periodo de tiempo: 24 meses
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Análisis descriptivo de las respuestas del paciente y datos del expediente médico del paciente para determinar qué tan bien conocen los pacientes su enfermedad y las posibles complicaciones. Las preguntas de la encuesta relativas a la etiología, complicaciones y evolución de la enfermedad se compararán con los datos recogidos en el expediente médico para determinar el grado de conocimiento de los pacientes sobre la enfermedad. |
24 meses
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Factores que influyen en el conocimiento del paciente
Periodo de tiempo: 24 meses
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Determinar la influencia de factores como la edad, el sexo, el origen y la profesión en el conocimiento de los pacientes sobre su enfermedad según las respuestas de la encuesta.
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24 meses
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Conocimiento de los padres
Periodo de tiempo: 24 meses
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Análisis descriptivo de las respuestas de los padres y datos del expediente médico del paciente para determinar el conocimiento de los padres sobre la enfermedad de su hijo y sus posibles complicaciones. Para pacientes < 18 años, se compararán las respuestas de los padres a las preguntas de la encuesta sobre etiología, complicaciones y evolución de la enfermedad con los datos recogidos en el expediente médico. |
24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Director de estudio: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Anomalías congénitas
- Enfermedades uveales
- Anomalías oculares
- Enfermedades del iris
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Aniridia
- Calidad, acceso y evaluación de la atención médica
- Técnicas de investigación
- Métodos epidemiológicos
- Recopilación de datos
- Mecanismos de evaluación de atención médica
- Calidad de la atención médica
- Salud pública
- Medio ambiente y salud pública
- Encuestas y cuestionarios
Otros números de identificación del estudio
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (Otro identificador: ID-RCB Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .