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Questionnaire patient sur l'aniridie congénitale (Aniridia-Quizz)

29 mai 2026 mis à jour par: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

L'aniridie congénitale est une maladie génétique panoculaire caractérisée par une absence partielle ou totale de l'iris, d'où son nom. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/96 000 naissances, mais elle peut être sous-estimée. Cette affection associe plusieurs types d'atteintes oculaires et pourrait associer des manifestations systémiques, avec un phénotype et un génotype variables.

Cette étude vise à identifier les manifestations oculaires et systémiques de l'aniridie congénitale et à déterminer la connaissance que les patients ont de leur propre maladie grâce à une enquête réalisée par des ophtalmologistes du service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants malades, centre de référence en France pour cette pathologie. Le patient ne le remplit qu'une seule fois.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'aniridie congénitale est une génétique pan-oculaire caractérisée par une absence partielle ou totale de l'iris, d'où son nom. La prévalence varie de 1/40 000 à 1/96 000 naissances, mais elle peut être sous-estimée. Cette affection associe plusieurs types de lésions oculaires :

  • Absence partielle ou totale d'iris, anomalies de l'iris
  • Glaucome
  • Cataracte
  • Opacifications cornéennes avec néovascularisation
  • Hypoplasie fovéale avec nystagmus
  • Hypoplasie du nerf optique Les signes de la maladie varient d'un individu à l'autre, même au sein d'une même famille. Les anomalies de l'iris et l'hypoplasie fovéolaire sont les signes les plus constants. Les patients atteints ont un pronostic visuel très compromis à l'âge adulte, et sont très souvent considérés comme des malvoyants avec des critères de cécité légale.

L'aniridie congénitale peut également être associée à plusieurs manifestations systémiques sévères, y compris l'aniridie syndromique (syndrome WAGR et syndrome de Gillespie).

Le principal gène responsable des formes autosomiques dominantes d'aniridie congénitale est PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) avec plus de 500 variantes pathogènes signalées à ce jour.

L'aniridie congénitale est donc une maladie panoculaire rare associant des manifestations systémiques, de phénotype et de génotype variables.

Cette étude vise à identifier les manifestations oculaires et systémiques de l'aniridie congénitale et à déterminer la connaissance que les patients ont de leur propre maladie grâce à une enquête réalisée par des ophtalmologistes du service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants malades, centre de référence en France pour cette pathologie. Le patient ne le remplit qu'une seule fois.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

100

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • France
      • Paris, France, 75015
        • Recrutement
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients suivis à l'hôpital Necker Enfants Malades, centre de référence en France pour l'aniridie congénitale.

La description

Critère d'intégration:

  • Tout patient ≥ 18 ans présentant une aniridie congénitale et capable de répondre de manière indépendante à l'enquête de l'étude,
  • ou les patients de moins de 18 ans atteints d'aniridie congénitale, dont les parents peuvent répondre à l'enquête de l'étude,
  • patients majeurs ou titulaires de l'autorité parentale et patients mineurs informés et non opposés à la participation à l'étude.

Critère d'exclusion:

- Les patients présentant des troubles neurologiques les empêchant de répondre à l'enquête, sauf dans le cas des patients mineurs, si les parents peuvent répondre à la place du patient.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Les patients
Tout patient ≥ 18 ans avec aniridie congénitale, capable de répondre de manière autonome à un questionnaire et les patients de moins de 18 ans avec aniridie congénitale, dont les parents peuvent répondre pour leur enfant.
Autre: Enquête
Questionnaire élaboré par les ophtalmologistes du service d'ophtalmologie de l'hôpital Necker-Enfants malades, rempli une seule fois par les patients atteints d'aniridie congénitale afin d'identifier les manifestations oculaires et systémiques de l'aniridie congénitale et de déterminer la connaissance qu'ont les patients de leur propre maladie.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Manifestations oculaires et systémiques dans l'aniridie congénitale
Délai: 24mois
Identifier les manifestations oculaires et systémiques de l'aniridie congénitale grâce à une enquête préparée par des ophtalmologistes. Les réponses de l'enquête seront comparées aux données du dossier médical du patient.
24mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Autonomie du patient
Délai: 24mois

Analyse descriptive des réponses du patient et des données du dossier médical du patient pour déterminer l'impact de la maladie sur l'autonomie du patient.

Les questions de l'enquête portant sur l'autonomie du patient seront confrontées aux données recueillies dans le dossier médical. Par exemple : aide pour les activités de la vie quotidienne, l'utilisation de l'ordinateur/téléphone, le mode de vie, les déplacements à l'extérieur et à l'intérieur, etc.
24mois
Connaissances des patients
Délai: 24mois

Analyse descriptive des réponses du patient et des données du dossier médical du patient pour déterminer dans quelle mesure les patients connaissent leur maladie et les complications potentielles.

Les questions de l'enquête concernant l'étiologie, les complications et l'évolution de la maladie seront confrontées aux données recueillies dans le dossier médical afin de déterminer le degré de connaissance des patients sur la maladie.
24mois
Facteurs influençant les connaissances des patients
Délai: 24mois
Déterminer l'influence de facteurs tels que l'âge, le sexe, l'origine et la profession sur la connaissance que les patients ont de leur maladie selon les réponses aux enquêtes.
24mois
Connaissances parentales
Délai: 24mois

Analyse descriptive des réponses des parents et des données du dossier médical du patient pour déterminer la connaissance des parents sur la maladie de leur enfant et les complications potentielles.

Pour les patients < 18 ans, les réponses des parents aux questions de l'enquête concernant l'étiologie, les complications et l'évolution de la maladie seront comparées aux données recueillies dans le dossier médical.
24mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaborateurs

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Directeur d'études: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

8 juin 2023

Achèvement primaire (Estimé)

8 décembre 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

8 décembre 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 mai 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 mai 2022

Première publication (Réel)

25 mai 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

2 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 mai 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • APHP220119
  • 2021-A02363-38 (Autre identifiant: ID-RCB Number)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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