Congenital Aniridia Patient Questionnaire (Aniridia-Quizz)
Vrozená aniridie je pan-okulární genetické onemocnění charakterizované částečnou nebo úplnou absencí duhovky, odtud její název. Prevalence se pohybuje od 1/40 000 do 1/96 000 porodů, ale může být podhodnocena. Tento stav kombinuje několik typů poškození oka a mohl by spojovat systémové projevy s variabilním fenotypem a genotypem.
Tato studie si klade za cíl identifikovat oční a systémové projevy u vrozené aniridie a zjistit znalosti pacientů o jejich vlastním onemocnění prostřednictvím průzkumu připraveného oftalmology z očního oddělení nemocnice Necker-Enfants Malades, referenčního centra ve Francii pro tuto patologii. Pacient jej vyplní pouze jednou.
Přehled studie
Detailní popis
Vrozená aniridie je pan-okulární genetika charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí duhovky, odtud její název. Prevalence se pohybuje od 1/40 000 do 1/96 000 porodů, ale může být podhodnocena. Tento stav kombinuje několik typů poškození očí:
- Částečná nebo úplná absence duhovky, abnormality duhovky
- Glaukom
- Šedý zákal
- Zákaly rohovky s neovaskularizací
- Foveální hypoplazie s nystagmem
- Hypoplazie zrakového nervu Příznaky onemocnění se u jednotlivých jedinců liší, dokonce i v rámci jedné rodiny. Abnormality duhovky a foveolární hypoplazie jsou nejstálejšími příznaky. Postižení pacienti mají v dospělosti velmi zhoršenou zrakovou prognózu a jsou velmi často považováni za zrakově postižené s kritérii právní slepoty.
Vrozená aniridie může být také spojena s několika závažnými systémovými projevy, včetně syndromické aniridie (WAGR syndrom a Gillespie syndrom).
Hlavním genem zodpovědným za autozomálně dominantní formy vrozené aniridie je PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) s více než 500 patogenními variantami, které byly dosud hlášeny.
Vrozená aniridie je tedy vzácné, pan-okulární onemocnění sdružující systémové projevy, s variabilním fenotypem a genotypem.
Tato studie si klade za cíl identifikovat oční a systémové projevy u vrozené aniridie a zjistit znalosti pacientů o jejich vlastním onemocnění prostřednictvím průzkumu připraveného oftalmology z očního oddělení nemocnice Necker-Enfants Malades, referenčního centra ve Francii pro tuto patologii. Pacient jej vyplní pouze jednou.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Alejandra Daruich, MD, PhD
- Telefonní číslo: +33 1 44 38 19 69
- E-mail: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Hélène Morel
- Telefonní číslo: +33 1 71 19 63 46
- E-mail: helene.morel@aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- Nábor
- Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Kontakt:
- Alejandra Daruich, MD, PhD
- Telefonní číslo: 1 44 38 19 69
- E-mail: alejandra.daruich-matet@aphp.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Každý pacient ve věku ≥ 18 let s vrozenou aniridií a schopný samostatně reagovat na průzkum studie,
- nebo pacientů mladších 18 let s vrozenou aniridií, jejichž rodiče mohou odpovědět na průzkum studie,
- dospělí pacienti nebo držitelé rodičovské pravomoci a nezletilí pacienti informováni a nejsou proti účasti ve studii.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s neurologickými poruchami, které jim brání v průzkumu, s výjimkou nezletilých pacientů, pokud za pacienta mohou odpovídat rodiče.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti
Každý pacient ve věku ≥ 18 let s vrozenou aniridií, schopný samostatně odpovědět na dotazník a pacienti do 18 let s vrozenou aniridií, jejichž rodiče mohou odpovědět za své dítě.
|
Průzkum vypracovaný očními lékaři z Očního oddělení Nemocnice Necker-Enfants Malades, vyplňovaný pouze jednou pacienty s vrozenou aniridií za účelem identifikace očních a systémových projevů u vrozené aniridie a zjištění znalostí pacientů o vlastním onemocnění.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Oční a systémové projevy u vrozené aniridie
Časové okno: 24 měsíců
|
Identifikovat oční a systémové projevy u vrozené aniridie pomocí průzkumu připraveného oftalmology.
Odpovědi průzkumu budou porovnány s údaji ze zdravotní dokumentace pacienta.
|
24 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Autonomie pacienta
Časové okno: 24 měsíců
|
Deskriptivní analýza odpovědí pacienta a dat ze zdravotnické dokumentace pacienta ke zjištění dopadu onemocnění na pacientovu autonomii. Otázky v průzkumu týkající se autonomie pacienta budou porovnány s údaji shromážděnými ve zdravotnické dokumentaci. Například: pomoc s činnostmi každodenního života, používáním počítače/telefonu, životním stylem, cestováním venku a uvnitř atd. |
24 měsíců
|
|
Znalosti pacientů
Časové okno: 24 měsíců
|
Popisná analýza odpovědí pacienta a údajů ze zdravotní dokumentace pacienta s cílem zjistit, jak dobře pacienti znají své onemocnění a potenciální komplikace. Otázky v průzkumu týkající se etiologie, komplikací a evoluce onemocnění budou porovnány s údaji shromážděnými ve zdravotnické dokumentaci, aby bylo možné určit stupeň znalostí pacientů s onemocněním. |
24 měsíců
|
|
Faktory ovlivňující znalosti pacienta
Časové okno: 24 měsíců
|
Zjistit vliv faktorů jako je věk, pohlaví, původ a profese na znalosti pacientů o jejich onemocnění podle odpovědí průzkumu.
|
24 měsíců
|
|
Rodičovské znalosti
Časové okno: 24 měsíců
|
Popisná analýza odpovědí rodičů a údajů ze zdravotnické dokumentace pacienta ke zjištění znalostí rodičů o onemocnění jejich dítěte a možných komplikacích. U pacientů < 18 let budou odpovědi rodičů na otázky v průzkumu týkající se etiologie, komplikací a vývoje onemocnění porovnány s údaji shromážděnými ve zdravotnické dokumentaci. |
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alejandra Daruich, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
- Ředitel studie: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Genetické choroby, vrozené
- Oční nemoci
- Oční choroby, dědičné
- Vrozené vady
- Uveální onemocnění
- Abnormality oka
- Nemoci duhovky
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Aniridia
- Kvalita zdravotní péče, přístup a hodnocení
- Vyšetřovací techniky
- Epidemiologické metody
- Sběr dat
- Mechanismy hodnocení zdravotní péče
- Kvalita zdravotní péče
- Veřejné zdraví
- Životní prostředí a veřejné zdraví
- Průzkumy a dotazníky
Další identifikační čísla studie
- APHP220119
- 2021-A02363-38 (Jiný identifikátor: ID-RCB Number)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vrozená aniridie
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Spojené státy, Kanada, Německo, Holandsko, Spojené království
-
QLT Inc.DokončenoLCA (Leber Congenital Amaurosis) | RP (Retinitis Pigmentosa)Kanada, Spojené státy, Německo, Holandsko, Spojené království