Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Vragenlijst voor patiënten met aangeboren aniridia (Aniridia-Quizz)

14 juni 2023 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Congenitale aniridia is een pan-oculaire genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris, vandaar de naam. De prevalentie varieert van 1/40.000 tot 1/96.000 geboorten, maar kan onderschat worden. Deze aandoening combineert verschillende soorten oogbeschadiging en kan systemische manifestaties in verband brengen met een variabel fenotype en genotype.

Deze studie heeft tot doel oog- en systemische manifestaties bij congenitale aniridia te identificeren en de kennis van de patiënten over hun eigen ziekte te bepalen door middel van een enquête opgesteld door oogartsen van de afdeling Oogheelkunde van het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis, referentiecentrum in Frankrijk voor deze pathologie. De patiënt vult het maar één keer in.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Congenitale aniridie is een panoculaire genetische aandoening die wordt gekenmerkt door gedeeltelijke of volledige afwezigheid van de iris, vandaar de naam. De prevalentie varieert van 1/40.000 tot 1/96.000 geboorten, maar kan onderschat worden. Deze aandoening combineert verschillende soorten oogbeschadiging:

  • Gedeeltelijke of volledige afwezigheid van iris, irisafwijkingen
  • Glaucoom
  • Staar
  • Hoornvliesopacificaties met neovascularisatie
  • Foveale hypoplasie met nystagmus
  • Hypoplasie van de oogzenuw De tekenen van de ziekte verschillen van persoon tot persoon, zelfs binnen dezelfde familie. Irisafwijkingen en foveolaire hypoplasie zijn de meest constante tekenen. Getroffen patiënten hebben een sterk gecompromitteerde visuele prognose op volwassen leeftijd en worden vaak beschouwd als slechtziend met criteria voor wettelijke blindheid.

Congenitale aniridie kan ook in verband worden gebracht met verschillende ernstige systemische manifestaties, waaronder syndromale aniridie (WAGR-syndroom en Gillespie-syndroom).

Het belangrijkste gen dat verantwoordelijk is voor autosomaal dominante vormen van congenitale aniridie is PAIRED BOX GENE 6 (PAX6) (MIM#607108) met tot nu toe meer dan 500 pathogene varianten.

Congenitale aniridie is daarom een ​​zeldzame, pan-oculaire ziekte die gepaard gaat met systemische manifestaties, met een variabel fenotype en genotype.

Deze studie heeft tot doel oog- en systemische manifestaties bij congenitale aniridia te identificeren en de kennis van de patiënten over hun eigen ziekte te bepalen door middel van een enquête opgesteld door oogartsen van de afdeling Oogheelkunde van het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis, referentiecentrum in Frankrijk voor deze pathologie. De patiënt vult het maar één keer in.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten volgden in het Necker Enfants Malades-ziekenhuis, het verwijzingscentrum in Frankrijk voor congenitale aniridie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Elke patiënt ≥ 18 jaar oud met congenitale aniridia en in staat om onafhankelijk te reageren op de onderzoeksenquête,
  • of patiënten jonger dan 18 jaar met aangeboren aniridia, van wie de ouders de onderzoeksenquête kunnen beantwoorden,
  • volwassen patiënten of dragers van het ouderlijk gezag en minderjarige patiënten geïnformeerd en niet gekant tegen deelname aan het onderzoek.

Uitsluitingscriteria:

- Patiënten met neurologische aandoeningen waardoor ze de enquête niet kunnen invullen, behalve in het geval van minderjarige patiënten, als de ouders kunnen antwoorden voor de patiënt.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten
Elke patiënt ≥ 18 jaar met congenitale aniridia, die zelfstandig een vragenlijst kan beantwoorden en patiënten jonger dan 18 jaar met congenitale aniridie, van wie de ouders kunnen reageren voor hun kind.
Ander: Enquête
Enquête ontwikkeld door oogartsen van de afdeling Oogheelkunde van het Necker-Enfants Malades-ziekenhuis, slechts één keer ingevuld door patiënten met aangeboren aniridie om oog- en systemische manifestaties bij aangeboren aniridie te identificeren en om de kennis van de patiënt over hun eigen ziekte te bepalen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oculaire en systemische manifestaties bij congenitale aniridie
Tijdsspanne: 24 maanden
Om oog- en systemische manifestaties bij congenitale aniridie te identificeren door middel van een onderzoek dat is opgesteld door oogartsen. De antwoorden van de enquête worden vergeleken met gegevens uit het medisch dossier van de patiënt.
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Autonomie van de patiënt
Tijdsspanne: 24 maanden

Beschrijvende analyse van de antwoorden van de patiënt en gegevens uit het medisch dossier van de patiënt om de impact van de ziekte op de autonomie van de patiënt te bepalen.

Vragen in de enquête over de autonomie van de patiënt worden vergeleken met de verzamelde gegevens in het medisch dossier. Bijvoorbeeld: hulp bij dagelijkse levensverrichtingen, computer-/telefoongebruik, levensstijl, buiten- en binnenreizen, etc.
24 maanden
Kennis van patiënten
Tijdsspanne: 24 maanden

Beschrijvende analyse van de antwoorden van de patiënt en gegevens uit het medisch dossier van de patiënt om te bepalen hoe goed patiënten hun ziekte en mogelijke complicaties kennen.

Vragen in de enquête over de etiologie, complicaties en evolutie van de ziekte zullen vergeleken worden met de gegevens verzameld in het medisch dossier om de kennis van de patiënten over de ziekte te bepalen.
24 maanden
Factoren die de kennis van de patiënt beïnvloeden
Tijdsspanne: 24 maanden
Vaststellen van de invloed van factoren als leeftijd, geslacht, afkomst en beroep op de kennis van patiënten over hun ziekte volgens de antwoorden op de enquête.
24 maanden
Ouderlijke kennis
Tijdsspanne: 24 maanden

Beschrijvende analyse van de antwoorden van de ouders en gegevens uit het medisch dossier van de patiënt om de kennis van de ouders over de ziekte van hun kind en mogelijke complicaties te bepalen.

Voor patiënten jonger dan 18 jaar zullen de antwoorden van de ouders op de vragen in de enquête over de etiologie, complicaties en evolutie van de ziekte vergeleken worden met de gegevens verzameld in het medisch dossier.
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alejandra DARUICH, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studie directeur: Dominique Bremond-Gignac, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

8 juni 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

8 juni 2025

Studie voltooiing (Geschat)

8 juni 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

20 mei 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 mei 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

25 mei 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 juni 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 juni 2023

Laatst geverifieerd

1 juni 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • APHP220119
  • 2021-A02363-38 (Andere identificatie: ID-RCB Number)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Aangeboren aniridie

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkers
    Werving
    Zeldzame Ziekte Patiëntenregistratie & Natural History Study - Coördinatie van Zeldzame Ziekten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaarden
    Verenigde Staten, Australië

Klinische onderzoeken op Enquête

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren