중국의 신생아 시퀀싱 스크리닝
신생아 질환의 스크리닝에서 표적 시퀀싱의 적용
연구 개요
상세 설명
신생아 선별검사(NBS)는 선천적 기형 예방의 마지막 단계입니다. 현재 NBS에는 생화학 및 질량 분석법이 일반적으로 사용되지만 제한된 질병 및 특정 위양성/음성이 있습니다. 높은 처리량 시퀀싱(NGS)은 산전 진단, 종양 표적 바이오마커 검출 및 병원체 검출에 널리 사용되었습니다. 새로운 스크리닝에서 NGS의 적용은 넓은 전망을 가지고 있고 전 세계 많은 국가에서 이를 탐색하기 시작했지만 스크리닝 질병, 유전자 임상 표현형, 유전 상담 및 임상 경로 선택에는 여전히 어려움이 있습니다.
2019년부터 우리 팀은 특정 질병 유발 유전자 및 돌연변이 부위를 표적으로 스크리닝하는 NGS 패널을 기반으로 Clinva, HGMD, OMIM 데이터베이스와 결합하여 3차 예방의 임상적 적용에 NGS 기술의 적용을 탐색하기 시작했습니다. 중국의 신생아(NeoExome)는 601개의 유전자로 542개의 단일 유전자 질병을 다루도록 설계되었습니다. NGS 패널의 합리성과 타당성은 중국의 5개 신규 선별 센터에서 수집한 3423개의 신생아 혈액 샘플에서 예비 검증되었습니다.
중국 인구에서 신생아 질환의 유전자 스크리닝 스펙트럼을 더욱 최적화하기 위해 신생아 질환의 스크리닝 및 진단에서 표적 시퀀싱 기술의 효능을 평가하고 임상 경로를 표준화하며 중국의 새로운 스크리닝 NGS 공식화를 위한 기반을 마련합니다. 지침에 따라 연구자들은 첫 번째 단계를 기반으로 표적 시퀀싱 패키지(NeoexOME-V2)를 더욱 최적화했습니다. 485개의 단일 유전자 유전 질환을 다루는 491개의 유전자가 설계되어 "Budding Action"을 시작합니다. 이 프로젝트는 전국적으로 10000개의 샘플을 수집하고 신생아 질환 스크리닝에 표적 염기서열 기술을 적용하는 다기관 임상 연구를 수행할 계획입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Shanghai, 중국, 200062
- Shanghai Children's Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- -- 피험자: 모든 신생아(출생부터 28일까지);
- -- 보호자는 프로그램을 완전히 이해한 후 정보에 입각한 동의서에 서명하고 프로그램 참여에 동의합니다.
제외 기준:
- 다른 유사한 임상 연구 프로젝트가 검사된 신생아를 위해 진행 중입니다.
- 신생아는 동종 혈액 제제의 수혈을 받았습니다.
- 보호자가 미션을 받은 후 프로그램 참여를 명시적으로 거부하는 신생아.
제외 기준
- 테스트를 위해 적절하게 수집 또는 보관되지 않은 샘플
- 비표준 데이터 레코드가 있는 샘플
- 임상 추적 결과가 없는 샘플;
- 이 프로젝트는 후속 조치 중에 보호자가 철회하도록 요구받은 신생아를 회상합니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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전국 다기관 검진
NGS는 기존 NBS를 기반으로 수행되었습니다.
NGS가 검출한 유전자 변이와 질병 발생과의 관계를 추적관찰을 통해 연구하였다.
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Nation 다기관 스크리닝 코호트에서 유전자 변이와 질병 발생 간의 관계를 연구하기 위해 기존 NBS를 기반으로 NGS 테스트를 수행했습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Outcome measure
기간: From enrollment to the end of test at 3 years
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Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
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From enrollment to the end of test at 3 years
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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The consistency of test results of NGS and conventional NBS
기간: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- shercru-20220003
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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