Detección de secuenciación de recién nacidos en China
La aplicación de la secuenciación dirigida en la detección de enfermedades neonatales
Descripción general del estudio
Descripción detallada
La detección neonatal (NBS, por sus siglas en inglés) es el último paso de la prevención de defectos congénitos. Actualmente, la espectrometría bioquímica y de masas se usa comúnmente para NBS, pero hay enfermedades limitadas y ciertos falsos positivos/negativos. La secuenciación de alto rendimiento (NGS) se ha utilizado ampliamente en el diagnóstico prenatal, la detección de biomarcadores dirigidos a tumores y la detección de patógenos. Aunque la aplicación de NGS en nuevos exámenes de detección tiene una perspectiva amplia y muchos países alrededor del mundo han comenzado a explorarla, todavía existen desafíos en la selección de enfermedades de detección, fenotipos clínicos de genes, asesoramiento genético y vía clínica.
Desde 2019, nuestro equipo comenzó a explorar la aplicación de tecnologías NGS en la aplicación clínica de la prevención terciaria, combinadas con la base de datos Clinva, HGMD, OMIM, sobre la base de la detección de genes causantes de enfermedades específicas y sitios de mutación como objetivo, un panel de NGS for Newborns in China (NeoExome), que cubre 542 enfermedades de un solo gen con 601 genes. La racionalidad y validez del panel NGS se verificó preliminarmente en 3423 muestras de sangre neonatal recolectadas de 5 nuevos centros de detección en China.
Con el fin de optimizar aún más el espectro de detección de genes de enfermedades neonatales en la población china, evaluar la eficacia de la tecnología de secuenciación dirigida en la detección y el diagnóstico de enfermedades neonatales, estandarizar la vía clínica y sentar las bases para la formulación del nuevo NGS de detección de China. directrices, los investigadores optimizaron aún más el paquete de secuenciación dirigida (NeoexOME-V2) sobre la base de la primera fase. Se diseñaron 491 genes que cubren 485 enfermedades genéticas de un solo gen para lanzar la "Acción en ciernes". El proyecto planea recolectar 10000 muestras en todo el país y llevar a cabo la investigación clínica multicéntrica sobre la aplicación de la tecnología de secuenciación dirigida en la detección de enfermedades neonatales.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Shanghai, Porcelana, 200062
- Shanghai Children's Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- -- Sujetos: todos los recién nacidos (desde el nacimiento hasta los 28 días);
- -- Después de comprender completamente el programa, el tutor firma el consentimiento informado y acepta participar en el programa.
Criterio de exclusión:
- Otros proyectos de investigación clínica similares están en marcha para los recién nacidos examinados;
- Los recién nacidos han recibido transfusión de hemoderivados alogénicos;
- Recién nacidos cuyos tutores se nieguen explícitamente a participar en el programa después de recibir la misión.
Criterios de eliminación
- Muestras que no se recolectan o almacenan adecuadamente para la prueba;
- Muestras con registros de datos no estándar;
- Muestras sin resultados de seguimiento clínico;
- El proyecto recuerda a los recién nacidos que son requeridos a retirarse por sus tutores durante el seguimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cribado multicéntrico nacional
NGS se realizó en base a NBS convencional.
La relación entre la variación genética detectada por NGS y la aparición de la enfermedad se estudió a través del seguimiento.
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En la cohorte de detección multicéntrica de Nation, se realizaron pruebas de NGS sobre la base de NBS convencional para estudiar la relación entre la variación genética y la aparición de enfermedades;
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Outcome measure
Periodo de tiempo: From enrollment to the end of test at 3 years
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Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
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From enrollment to the end of test at 3 years
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Periodo de tiempo: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- shercru-20220003
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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