Triagem de sequenciamento de recém-nascidos na China
A Aplicação do Sequenciamento Alvo na Triagem de Doenças Neonatais
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
A triagem neonatal (NBS) é a última etapa da prevenção de defeitos congênitos. Atualmente, a espectrometria bioquímica e de massa são comumente usadas para NBS, mas existem doenças limitadas e certos falsos positivos/negativos. O sequenciamento de alto rendimento (NGS) tem sido amplamente utilizado no diagnóstico pré-natal, na detecção de biomarcadores direcionados a tumores e na detecção de patógenos. Embora a aplicação de NGS em novas triagens tenha uma ampla perspectiva e muitos países ao redor do mundo tenham começado a explorá-la, ainda existem desafios na seleção de doenças de triagem, fenótipos clínicos de genes, aconselhamento genético e via clínica.
Desde 2019, nossa equipe começou a explorar a aplicação das tecnologias NGS na aplicação clínica da prevenção terciária, combinada com o banco de dados Clinva, HGMD, OMIM, com base na triagem de genes específicos causadores de doenças e locais de mutação como alvo, um painel NGS para recém-nascidos na China (NeoExome) foi projetado, abrangendo 542 doenças monogênicas com 601 genes. A racionalidade e validade do painel NGS foi verificada preliminarmente em 3.423 amostras de sangue neonatal coletadas de 5 novos centros de triagem na China.
A fim de otimizar ainda mais o espectro de triagem de genes de doenças neonatais na população chinesa, avaliar a eficácia da tecnologia de sequenciamento direcionado na triagem e diagnóstico de doenças neonatais, padronizar o caminho clínico e estabelecer uma base para a formulação do novo NGS de triagem da China diretrizes, os investigadores otimizaram ainda mais o pacote de sequenciamento direcionado (NeoexOME-V2) com base na primeira fase. 491 genes que cobrem 485 doenças genéticas de um único gene foram projetados para lançar a "Ação Budding". O projeto planeja coletar 10.000 amostras em todo o país e realizar a pesquisa clínica multicêntrica sobre a aplicação da tecnologia de sequenciamento direcionado na triagem de doenças neonatais.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Shanghai, China, 200062
- Shanghai Children's Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- -- Sujeitos: todos os recém-nascidos (do nascimento aos 28 dias);
- -- Depois de entender completamente o programa, o responsável assina o consentimento informado e concorda em participar do programa.
Critério de exclusão:
- Outros projetos de pesquisa clínica semelhantes estão em andamento para os recém-nascidos examinados;
- Recém-nascidos receberam transfusão de hemoderivados alogênicos;
- Recém-nascidos cujos responsáveis se recusam explicitamente a participar do programa após receberem a missão.
Critérios de eliminação
- Amostras que não são coletadas ou armazenadas adequadamente para teste;
- Amostras com registros de dados não padronizados;
- Amostras sem resultados de acompanhamento clínico;
- O projeto realiza o recolhimento de recém-nascidos que são obrigados a retirar pelos responsáveis durante o acompanhamento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Triagem Multicêntrica Nacional
NGS foi realizada com base em NBS convencional.
A relação entre a variação do gene detectado pelo NGS e a ocorrência da doença foi estudada através do acompanhamento.
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Na coorte de triagem multicêntrica do Nation, o teste NGS foi realizado com base no NBS convencional para estudar a relação entre a variação genética e a ocorrência da doença;
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Outcome measure
Prazo: From enrollment to the end of test at 3 years
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Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
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From enrollment to the end of test at 3 years
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Prazo: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- shercru-20220003
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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