Badania przesiewowe noworodków w Chinach
Zastosowanie ukierunkowanego sekwencjonowania w badaniach przesiewowych chorób noworodków
Przegląd badań
Szczegółowy opis
Badania przesiewowe noworodków (NBS) to ostatni etap profilaktyki wad wrodzonych. Obecnie do NBS powszechnie stosuje się biochemię i spektrometrię mas, ale istnieje ograniczona liczba chorób i niektóre wyniki fałszywie dodatnie/ujemne. Wysokowydajne sekwencjonowanie (NGS) jest szeroko stosowane w diagnostyce prenatalnej, wykrywaniu biomarkerów ukierunkowanych na nowotwór i wykrywaniu patogenów. Chociaż zastosowanie NGS w nowych badaniach przesiewowych ma szerokie perspektywy i wiele krajów na całym świecie zaczęło je badać, nadal istnieją wyzwania w wyborze chorób przesiewowych, fenotypów klinicznych genów, poradnictwie genetycznym i ścieżce klinicznej.
Od 2019 roku nasz zespół zaczął badać zastosowanie technologii NGS w zastosowaniu klinicznym profilaktyki trzeciorzędowej, w połączeniu z bazą danych Clinva, HGMD, OMIM, na podstawie skriningu określonych genów chorobotwórczych i miejsc mutacji jako celu, Panel NGS dla noworodków w Chinach (NeoExome), obejmujący 542 choroby jednogenowe z 601 genami. Racjonalność i ważność panelu NGS została wstępnie zweryfikowana na 3423 próbkach krwi noworodków pobranych z 5 nowych ośrodków badań przesiewowych w Chinach.
W celu dalszej optymalizacji spektrum badań przesiewowych genów chorób noworodków w populacji chińskiej, ocenić skuteczność technologii ukierunkowanego sekwencjonowania w badaniach przesiewowych i diagnostyce chorób noworodków, ustandaryzować ścieżkę kliniczną i położyć podwaliny pod sformułowanie nowego chińskiego badania przesiewowego NGS wytycznych, badacze dodatkowo zoptymalizowali pakiet ukierunkowanego sekwencjonowania (NeoexOME-V2) na podstawie pierwszej fazy. Zaprojektowano 491 genów obejmujących 485 jednogenowych chorób genetycznych, aby rozpocząć „Akcję pączkowania”. W ramach projektu planowane jest pobranie 10 000 próbek w całym kraju i przeprowadzenie wieloośrodkowych badań klinicznych nad zastosowaniem technologii ukierunkowanego sekwencjonowania w skriningu chorób noworodków.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Shanghai, Chiny, 200062
- Shanghai Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- -- Osoby badane: wszystkie noworodki (od urodzenia do 28 dni);
- -- Po pełnym zrozumieniu programu opiekun podpisuje świadomą zgodę i wyraża zgodę na udział w programie.
Kryteria wyłączenia:
- Prowadzone są inne podobne projekty badań klinicznych dla badanych noworodków;
- Noworodki otrzymały transfuzję allogenicznych produktów krwiopochodnych;
- Noworodki, których opiekunowie wyraźnie odmawiają udziału w programie po otrzymaniu misji.
Kryteria eliminacji
- Próbki, które nie zostały odpowiednio pobrane lub przechowywane do badań;
- Próbki z niestandardowymi rekordami danych;
- Próbki bez wyników obserwacji klinicznej;
- Projekt przypomina noworodki, które na czas obserwacji wymagają od opiekunów wycofania się.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Krajowe wieloośrodkowe badania przesiewowe
NGS przeprowadzono w oparciu o konwencjonalny NBS.
Zależność między wykrytą zmiennością genu NGS a występowaniem choroby badano poprzez obserwację.
|
W wieloośrodkowej kohorcie przesiewowej Nation przeprowadzono testy NGS na podstawie konwencjonalnej NBS w celu zbadania związku między zmiennością genów a występowaniem choroby;
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Outcome measure
Ramy czasowe: From enrollment to the end of test at 3 years
|
Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
|
From enrollment to the end of test at 3 years
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Ramy czasowe: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- shercru-20220003
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .