Секвенирование новорожденных в Китае
Применение таргетного секвенирования в скрининге заболеваний новорожденных
Обзор исследования
Подробное описание
Неонатальный скрининг (NBS) является последним этапом профилактики врожденных дефектов. В настоящее время биохимическая и масс-спектрометрия обычно используются для NBS, но есть ограниченное количество заболеваний и определенные ложноположительные/отрицательные результаты. Высокопроизводительное секвенирование (NGS) широко используется в пренатальной диагностике, обнаружении биомаркеров, нацеленных на опухоль, и обнаружении патогенов. Хотя применение NGS в новом скрининге имеет широкие перспективы, и многие страны мира начали его изучать, все еще существуют проблемы с выбором скрининговых заболеваний, генных клинических фенотипов, генетического консультирования и клинического пути.
С 2019 года наша команда начала изучать применение технологий NGS в клиническом применении третичной профилактики в сочетании с базой данных Clinva, HGMD, OMIM на основе скрининга конкретных генов, вызывающих заболевание, и сайтов мутаций в качестве цели, панели NGS. для новорожденных в Китае (NeoExome), охватывающий 542 моногенных заболевания с 601 геном. Рациональность и валидность панели NGS были предварительно проверены на 3423 образцах крови новорожденных, взятых в 5 новых центрах скрининга в Китае.
В целях дальнейшей оптимизации спектра генного скрининга неонатальных заболеваний у населения Китая, оценки эффективности технологии таргетного секвенирования при скрининге и диагностике неонатальных заболеваний, стандартизации клинического пути и создания основы для разработки нового китайского скрининга NGS. руководящих принципов, исследователи дополнительно оптимизировали пакет целевого секвенирования (NeoexOME-V2) на основе первой фазы. 491 ген, охватывающий 485 генетических заболеваний с одним геном, был разработан для запуска «Действия по почкованию». В рамках проекта планируется собрать 10 000 образцов по всей стране и провести многоцентровое клиническое исследование по применению технологии таргетного секвенирования в скрининге неонатальных заболеваний.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Shanghai, Китай, 200062
- Shanghai Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- -- Испытуемые: все новорожденные (от рождения до 28 дней);
- -- После полного понимания программы опекун подписывает информированное согласие и соглашается участвовать в программе.
Критерий исключения:
- Осуществляются и другие подобные клинические исследовательские проекты для обследованных новорожденных;
- Новорожденным переливали аллогенные продукты крови;
- Новорожденные, чьи опекуны явно отказываются от участия в программе после получения миссии.
Критерии исключения
- Образцы, которые не были надлежащим образом собраны или сохранены для тестирования;
- Образцы с нестандартными записями данных;
- Образцы без результатов клинического наблюдения;
- Проект напоминает о новорожденных, которых их опекуны должны забрать во время последующего наблюдения.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Национальный многоцентровый скрининг
NGS выполняли на основе обычного NBS.
Взаимосвязь между изменчивостью генов, обнаруженной NGS, и возникновением заболевания изучалась в ходе последующего наблюдения.
|
В когорте многоцентрового скрининга Nation NGS-тестирование проводилось на основе обычного NBS для изучения взаимосвязи между вариациями генов и возникновением заболеваний;
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Outcome measure
Временное ограничение: From enrollment to the end of test at 3 years
|
Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
|
From enrollment to the end of test at 3 years
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Временное ограничение: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- shercru-20220003
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .