Screening för nyfödda sekvensering i Kina
Tillämpningen av riktad sekvensering vid screening av neonatala sjukdomar
Studieöversikt
Detaljerad beskrivning
Neonatal screening (NBS) är det sista steget i förebyggande av fosterskador. För närvarande används biokemisk och masspektrometri vanligen för NBS, men det finns begränsade sjukdomar och vissa falskt positiva/negativa. High-throughput Sequencing (NGS) har använts i stor utsträckning vid prenatal diagnostik, upptäckt av tumörriktade biomarkörer och upptäckt av patogener. Även om tillämpningen av NGS i ny screening har ett brett perspektiv och många länder runt om i världen har börjat utforska det, finns det fortfarande utmaningar i urvalet av screeningsjukdomar, genkliniska fenotyper, genetisk rådgivning och klinisk väg.
Sedan 2019 har vårt team börjat utforska tillämpningen av NGS-teknologier i den kliniska tillämpningen av tertiär prevention, kombinerat med Clinva, HGMD, OMIM-databas, på basis av screening av specifika sjukdomsframkallande gener och mutationsplatser som mål, En NGS-panel för nyfödda i Kina (NeoExome) utformades och täcker 542 sjukdomar med en gen med 601 gener. Rationaliteten och giltigheten av NGS-panelen verifierades preliminärt i 3423 neonatala blodprover som samlats in från 5 nya screeningcenter i Kina.
För att ytterligare optimera genscreeningsspektrumet för neonatala sjukdomar i den kinesiska befolkningen, utvärdera effektiviteten av riktad sekvenseringsteknologi vid screening och diagnos av neonatala sjukdomar, standardisera den kliniska vägen och lägga en grund för formuleringen av Kinas nya screening-NGS riktlinjer, optimerade utredarna ytterligare det riktade sekvenseringspaketet (NeoexOME-V2) på basis av den första fasen. 491 gener som täcker 485 engen genetiska sjukdomar designades för att lansera "Spirande aktion". Projektet planerar att samla in 10 000 prover över hela landet och genomföra klinisk multicenterforskning om tillämpningen av riktad sekvenseringsteknologi vid screening av neonatala sjukdomar.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Shanghai, Kina, 200062
- Shanghai Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- -- Ämnen: alla nyfödda (från födseln till 28 dagar);
- -- Efter att ha förstått programmet fullt ut, undertecknar vårdnadshavaren det informerade samtycket och samtycker till att delta i programmet.
Exklusions kriterier:
- Andra liknande kliniska forskningsprojekt pågår för de undersökta nyfödda;
- Nyfödda har fått transfusion av allogena blodprodukter;
- Nyfödda vars vårdnadshavare uttryckligen vägrar att delta i programmet efter att ha fått uppdraget.
Elimineringskriterier
- Prover som inte är korrekt insamlade eller lagrade för testning;
- Prover med icke-standardiserade dataposter;
- Prover utan kliniska uppföljningsresultat;
- Projektet återkallar nyfödda som är skyldiga att dra sig ur av sina vårdnadshavare under uppföljningen.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Nationell multicenterscreening
NGS utfördes baserat på konventionell NBS.
Sambandet mellan NGS upptäckt genvariation och sjukdomsförekomst studerades genom uppföljning.
|
I Nation multicenter screening-kohorten utfördes NGS-testning på basis av konventionell NBS för att studera sambandet mellan genvariation och sjukdomsförekomst;
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Outcome measure
Tidsram: From enrollment to the end of test at 3 years
|
Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
|
From enrollment to the end of test at 3 years
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Tidsram: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Andra studie-ID-nummer
- shercru-20220003
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .