Screening för nyfödda sekvensering i Kina

Neonatal screening (NBS) är det sista steget i förebyggande av fosterskador. För närvarande används biokemisk och masspektrometri vanligen för NBS, men det finns begränsade sjukdomar och vissa falskt positiva/negativa. High-throughput Sequencing (NGS) har använts i stor utsträckning vid prenatal diagnostik, upptäckt av tumörriktade biomarkörer och upptäckt av patogener. Även om tillämpningen av NGS i ny screening har ett brett perspektiv och många länder runt om i världen har börjat utforska det, finns det fortfarande utmaningar i urvalet av screeningsjukdomar, genkliniska fenotyper, genetisk rådgivning och klinisk väg.

Sedan 2019 har vårt team börjat utforska tillämpningen av NGS-teknologier i den kliniska tillämpningen av tertiär prevention, kombinerat med Clinva, HGMD, OMIM-databas, på basis av screening av specifika sjukdomsframkallande gener och mutationsplatser som mål, En NGS-panel för nyfödda i Kina (NeoExome) utformades och täcker 542 sjukdomar med en gen med 601 gener. Rationaliteten och giltigheten av NGS-panelen verifierades preliminärt i 3423 neonatala blodprover som samlats in från 5 nya screeningcenter i Kina.

För att ytterligare optimera genscreeningsspektrumet för neonatala sjukdomar i den kinesiska befolkningen, utvärdera effektiviteten av riktad sekvenseringsteknologi vid screening och diagnos av neonatala sjukdomar, standardisera den kliniska vägen och lägga en grund för formuleringen av Kinas nya screening-NGS riktlinjer, optimerade utredarna ytterligare det riktade sekvenseringspaketet (NeoexOME-V2) på basis av den första fasen. 491 gener som täcker 485 engen genetiska sjukdomar designades för att lansera "Spirande aktion". Projektet planerar att samla in 10 000 prover över hela landet och genomföra klinisk multicenterforskning om tillämpningen av riktad sekvenseringsteknologi vid screening av neonatala sjukdomar.