Neugeborenen-Sequenzierungsscreening in China
Die Anwendung der gezielten Sequenzierung beim Screening von Neugeborenenerkrankungen
Studienübersicht
Detaillierte Beschreibung
Das Neugeborenen-Screening (NBS) ist der letzte Schritt zur Prävention von Geburtsfehlern. Gegenwärtig werden biochemische und Massenspektrometrie üblicherweise für NBS verwendet, aber es gibt begrenzte Krankheiten und bestimmte falsch positive/negative Ergebnisse. Die Hochdurchsatz-Sequenzierung (NGS) findet breite Anwendung in der Pränataldiagnostik, beim tumorgerichteten Nachweis von Biomarkern und beim Nachweis von Krankheitserregern. Obwohl die Anwendung von NGS in neuen Screenings weitreichende Aussichten hat und viele Länder auf der ganzen Welt damit begonnen haben, sie zu erforschen, gibt es immer noch Herausforderungen bei der Auswahl von Screening-Krankheiten, genetischen klinischen Phänotypen, genetischer Beratung und klinischem Weg.
Seit 2019 hat unser Team begonnen, die Anwendung von NGS-Technologien in der klinischen Anwendung der Tertiärprävention in Kombination mit Clinva, HGMD, OMIM-Datenbank auf der Grundlage des Screenings spezifischer krankheitsverursachender Gene und Mutationsstellen als Ziel, einem NGS-Panel, zu untersuchen für Neugeborene in China (NeoExome) entwickelt, das 542 Einzelgenkrankheiten mit 601 Genen abdeckt. Die Rationalität und Gültigkeit des NGS-Panels wurde vorläufig anhand von 3423 Neugeborenen-Blutproben verifiziert, die in 5 neuen Screening-Zentren in China entnommen wurden.
Um das Gen-Screening-Spektrum von Neugeborenenerkrankungen in der chinesischen Bevölkerung weiter zu optimieren, die Wirksamkeit der gezielten Sequenzierungstechnologie beim Screening und der Diagnose von Neugeborenenerkrankungen zu bewerten, den klinischen Weg zu standardisieren und eine Grundlage für die Formulierung von Chinas neuem Screening-NGS zu schaffen Richtlinien optimierten die Forscher das Zielsequenzierungspaket (NeoexOME-V2) auf der Grundlage der ersten Phase weiter. 491 Gene, die 485 Einzelgen-Erbkrankheiten abdecken, wurden entwickelt, um die „Angehende Aktion“ zu starten. Das Projekt plant, landesweit 10.000 Proben zu sammeln und die multizentrische klinische Forschung zur Anwendung der gezielten Sequenzierungstechnologie beim Screening von Neugeborenenerkrankungen durchzuführen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Shanghai, China, 200062
- Shanghai Children's Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- - Probanden: alle Neugeborenen (von der Geburt bis zum 28. Lebenstag);
- -- Nachdem er das Programm vollständig verstanden hat, unterzeichnet der Erziehungsberechtigte die Einverständniserklärung und erklärt sich damit einverstanden, am Programm teilzunehmen.
Ausschlusskriterien:
- Andere ähnliche klinische Forschungsprojekte sind für die untersuchten Neugeborenen im Gange;
- Neugeborene haben eine Transfusion von allogenen Blutprodukten erhalten;
- Neugeborene, deren Erziehungsberechtigte nach Erhalt der Mission die Teilnahme am Programm ausdrücklich ablehnen.
Ausschlusskriterien
- Proben, die für Tests nicht ordnungsgemäß entnommen oder gelagert werden;
- Proben mit nicht standardmäßigen Datensätzen;
- Proben ohne klinische Nachuntersuchungsergebnisse;
- Das Projekt ruft Neugeborene zurück, die während der Nachsorge von ihren Erziehungsberechtigten zum Zurückziehen aufgefordert werden.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Nationales multizentrisches Screening
NGS wurde basierend auf herkömmlichem NBS durchgeführt.
Die Beziehung zwischen der durch NGS erkannten Genvariation und dem Auftreten von Krankheiten wurde durch Nachuntersuchungen untersucht.
|
In der multizentrischen Screening-Kohorte von Nation wurden NGS-Tests auf der Grundlage herkömmlicher NBS durchgeführt, um die Beziehung zwischen Genvariation und Auftreten von Krankheiten zu untersuchen;
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Outcome measure
Zeitfenster: From enrollment to the end of test at 3 years
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Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
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From enrollment to the end of test at 3 years
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Zeitfenster: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Andere Studien-ID-Nummern
- shercru-20220003
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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