Nyfødt sekventeringsscreening i Kina
Anvendelsen af målrettet sekventering ved screening af neonatale sygdomme
Studieoversigt
Detaljeret beskrivelse
Neonatal screening (NBS) er det sidste trin i forebyggelse af fødselsdefekter. I øjeblikket er biokemisk og massespektrometri almindeligt anvendt til NBS, men der er begrænsede sygdomme og visse falsk positive/negative. High-throughput sekventering (NGS) er blevet brugt i vid udstrækning i prænatal diagnose, tumormålrettet biomarkørdetektion og patogendetektion. Selvom anvendelsen af NGS i ny screening har et bredt perspektiv, og mange lande rundt om i verden er begyndt at udforske det, er der stadig udfordringer i udvælgelsen af screeningssygdomme, genkliniske fænotyper, genetisk rådgivning og klinisk vej.
Siden 2019 begyndte vores team at udforske anvendelsen af NGS-teknologier i den kliniske anvendelse af tertiær forebyggelse, kombineret med Clinva, HGMD, OMIM-databasen, på grundlag af screening af specifikke sygdomsfremkaldende gener og mutationssteder som målet, Et NGS-panel til nyfødte i Kina (NeoExome) blev designet, der dækker 542 enkelt-gen-sygdomme med 601 gener. Rationaliteten og validiteten af NGS-panelet blev foreløbigt verificeret i 3423 neonatale blodprøver indsamlet fra 5 nye screeningscentre i Kina.
For yderligere at optimere genscreeningsspektret af neonatale sygdomme i den kinesiske befolkning, evaluere effektiviteten af målrettet sekventeringsteknologi i screening og diagnosticering af neonatale sygdomme, standardisere den kliniske vej og lægge et grundlag for formuleringen af Kinas nye screening NGS retningslinjer, optimerede efterforskerne den målrettede sekventeringspakke (NeoexOME-V2) yderligere på basis af den første fase. 491 gener, der dækker 485 enkelt-gen genetiske sygdomme, blev designet til at lancere "Budding Action". Projektet planlægger at indsamle 10.000 prøver på landsplan og udføre multicenter klinisk forskning i anvendelsen af målrettet sekventeringsteknologi til screening af neonatale sygdomme.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Shanghai, Kina, 200062
- Shanghai Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- -- Emner: alle nyfødte (fra fødslen til 28 dage);
- -- Efter at have forstået programmet fuldt ud, underskriver værgen det informerede samtykke og accepterer at deltage i programmet.
Ekskluderingskriterier:
- Andre lignende kliniske forskningsprojekter er undervejs for de undersøgte nyfødte;
- Nyfødte har modtaget transfusion af allogene blodprodukter;
- Nyfødte, hvis værger udtrykkeligt nægter at deltage i programmet efter at have modtaget missionen.
Eliminationskriterier
- Prøver, der ikke er korrekt indsamlet eller opbevaret til testning;
- Prøver med ikke-standardiserede dataposter;
- Prøver uden kliniske opfølgningsresultater;
- Projektet tilbagekalder nyfødte, som er forpligtet til at trække sig af deres værger under opfølgningen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
National multicenter screening
NGS blev udført baseret på konventionel NBS.
Forholdet mellem NGS påvist genvariation og sygdomsforekomst blev undersøgt gennem opfølgning.
|
I Nation multicenter screening-kohorten blev NGS-test udført på basis af konventionel NBS for at studere sammenhængen mellem genvariation og sygdomsforekomst;
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Outcome measure
Tidsramme: From enrollment to the end of test at 3 years
|
Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
|
From enrollment to the end of test at 3 years
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Tidsramme: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- shercru-20220003
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med NGS
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital affiliated to Chongqing Medical University; Xuzhou...Ikke rekrutterer endnuFor tidligt fødte spædbørn | NICU spædbørn | Konventionelle NBS-positive spædbørn
-
Chang Gung Memorial HospitalAfsluttetTilbagevendende abort | Kromosomtranslokation | Genetiske lidelser under graviditetTaiwan
-
Rennes University HospitalAfsluttet
-
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di BolognaRekrutteringHepatektomi | Stenose af galdegang | NGSItalien
-
Yizhuo ZhangRekrutteringPædiatrisk, solide tumorer, NGSKina
-
Karolinska University HospitalAfsluttetDuktalt adenokarcinom i bugspytkirtlen
-
National Cancer Institute (NCI)RekrutteringAkut lymfatisk leukæmi | BoldForenede Stater
-
The Belgian Society of Medical OncologyRoche Pharma AG; Foundation Medicine; SciensanoRekruttering
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheAktiv, ikke rekrutterendeACL - Forreste korsbåndsrupturFrankrig
-
National Cancer Institute, NaplesRekruttering