Nyfødt sekvenseringsscreening i Kina
Anvendelsen av målrettet sekvensering i screening av neonatale sykdommer
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Neonatal screening (NBS) er det siste trinnet i forebygging av fødselsskader. For tiden er biokjemisk og massespektrometri ofte brukt for NBS, men det er begrensede sykdommer og visse falske positive/negative. High-throughput Sequencing (NGS) har vært mye brukt i prenatal diagnose, tumormålrettet biomarkørdeteksjon og patogendeteksjon. Selv om anvendelsen av NGS i ny screening har et bredt perspektiv og mange land rundt om i verden har begynt å utforske det, er det fortsatt utfordringer i utvalget av screeningssykdommer, genkliniske fenotyper, genetisk rådgivning og klinisk vei.
Siden 2019 begynte teamet vårt å utforske bruken av NGS-teknologier i klinisk anvendelse av tertiær forebygging, kombinert med Clinva, HGMD, OMIM-databasen, på grunnlag av screening av spesifikke sykdomsfremkallende gener og mutasjonssteder som målet, Et NGS-panel for nyfødte i Kina (NeoExome) ble designet, og dekker 542 enkeltgensykdommer med 601 gener. Rasjonaliteten og gyldigheten til NGS-panelet ble foreløpig verifisert i 3423 neonatale blodprøver samlet inn fra 5 nye screeningssentre i Kina.
For ytterligere å optimalisere genscreeningsspekteret av neonatale sykdommer i den kinesiske befolkningen, evaluere effektiviteten av målrettet sekvenseringsteknologi i screening og diagnostisering av neonatale sykdommer, standardisere den kliniske veien og legge et grunnlag for formuleringen av Kinas nye screening NGS retningslinjer, optimaliserte etterforskerne den målrettede sekvenseringspakken (NeoexOME-V2) videre på grunnlag av den første fasen. 491 gener som dekker 485 enkelt-gen genetiske sykdommer ble designet for å lansere "Budding Action". Prosjektet planlegger å samle inn 10 000 prøver over hele landet og utføre multisenter klinisk forskning på anvendelse av målrettet sekvenseringsteknologi i screening av neonatale sykdommer.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Shanghai, Kina, 200062
- Shanghai Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- -- Emner: alle nyfødte (fra fødsel til 28 dager);
- -- Etter å ha forstått programmet fullt ut, signerer foresatte det informerte samtykket og godtar å delta i programmet.
Ekskluderingskriterier:
- Andre lignende kliniske forskningsprosjekter pågår for de undersøkte nyfødte;
- Nyfødte har mottatt transfusjon av allogene blodprodukter;
- Nyfødte hvis foresatte eksplisitt nekter å delta i programmet etter å ha mottatt oppdraget.
Eliminasjonskriterier
- Prøver som ikke er riktig samlet eller lagret for testing;
- Prøver med ikke-standard dataposter;
- Prøver uten kliniske oppfølgingsresultater;
- Prosjektet tilbakekaller nyfødte som er pålagt å trekke seg av sine foresatte under oppfølgingen.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Nasjonal multisenterscreening
NGS ble utført basert på konvensjonell NBS.
Sammenhengen mellom NGS påvist genvariasjon og sykdomsforekomst ble studert gjennom oppfølging.
|
I Nation multicenter screening-kohorten ble NGS-testing utført på grunnlag av konvensjonell NBS for å studere sammenhengen mellom genvariasjon og sykdomsforekomst;
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Outcome measure
Tidsramme: From enrollment to the end of test at 3 years
|
Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
|
From enrollment to the end of test at 3 years
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Tidsramme: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- shercru-20220003
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .