Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Sekvenční screening novorozenců v Číně

25. července 2022 aktualizováno: Shanghai Children's Hospital

Aplikace cíleného sekvenování při screeningu novorozeneckých onemocnění

Projekt provede genetické testování 10 000 novorozenců. Cílem projektu je posoudit aplikaci technologie cíleného sekvenování při screeningu neonatálních onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Neonatální screening (NBS) je posledním krokem v prevenci vrozených vad. V současné době se pro NBS běžně používá biochemická a hmotnostní spektrometrie, ale existuje omezený počet onemocnění a určité falešně pozitivní/negativní nálezy. Vysoce výkonné sekvenování (NGS) je široce používáno v prenatální diagnostice, detekci biomarkerů cílených na nádor a detekci patogenů. Přestože aplikace NGS v novém screeningu má širokou perspektivu a mnoho zemí po celém světě ji začalo zkoumat, stále existují problémy ve výběru screeningových onemocnění, genových klinických fenotypů, genetického poradenství a klinické cesty.

Od roku 2019 náš tým začal zkoumat aplikaci technologií NGS v klinické aplikaci terciární prevence v kombinaci s databázemi Clinva, HGMD, OMIM na základě screeningu specifických genů způsobujících onemocnění a míst mutací jako cíle, panel NGS pro novorozence v Číně (NeoExome) byl navržen, pokrývající 542 jednogenových onemocnění s 601 geny. Racionalita a validita panelu NGS byla předběžně ověřena na 3423 vzorcích krve novorozenců odebraných z 5 nových screeningových center v Číně.

Aby bylo možné dále optimalizovat spektrum genového screeningu neonatálních onemocnění v čínské populaci, vyhodnotit účinnost technologie cíleného sekvenování při screeningu a diagnostice neonatálních onemocnění, standardizovat klinickou cestu a položit základy pro formulaci nového čínského screeningového NGS. podle pokynů vyšetřovatelé dále optimalizovali balíček cíleného sekvenování (NeoexOME-V2) na základě první fáze. Ke spuštění „Budding Action“ bylo navrženo 491 genů pokrývajících 485 jednogenových genetických chorob. Projekt plánuje shromáždit 10 000 vzorků na celostátní úrovni a provést multicentrický klinický výzkum aplikace technologie cíleného sekvenování při screeningu neonatálních onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

10000

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 den až 4 týdny (DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Naší cílovou populací jsou všichni novorozenci.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • -- Subjekty: všichni novorozenci (od narození do 28 dnů);
  • -- Po úplném pochopení programu podepíše opatrovník informovaný souhlas a souhlasí s účastí v programu.

Kritéria vyloučení:

  • Další podobné projekty klinického výzkumu probíhají u vyšetřovaných novorozenců;
  • Novorozenci dostali transfuzi alogenních krevních produktů;
  • Novorozenci, jejichž opatrovníci po přijetí mise výslovně odmítnou účast v programu.

Eliminační kritéria

  • Vzorky, které nejsou řádně odebírány nebo skladovány pro testování;
  • Vzorky s nestandardními datovými záznamy;
  • Vzorky bez výsledků klinického sledování;
  • Projekt pamatuje na novorozence, kteří jsou povinni se během sledování odvolat jejich opatrovníky.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Národní multicentrický screening
NGS byla provedena na základě konvenční NBS. Vztah mezi NGS detekovanými genovými variacemi a výskytem onemocnění byl studován prostřednictvím sledování.
V Nation multicentrické screeningové kohortě bylo provedeno testování NGS na základě konvenčního NBS ke studiu vztahu mezi genovou variací a výskytem onemocnění;

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt onemocnění mezi NGS pozitivními účastníky
Časové okno: 3 roky
Novorozenec byl sledován po dobu 3 let po narození a výsledky sledování byly porovnány za účelem vyhodnocení a studie vztahu mezi genovou variací a výskytem onemocnění
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Konzistence výsledků testů NGS a konvenční NBS
Časové okno: 1 rok
Konvenční NBS byla použita jako standard pro studium aplikačního potenciálu technologie cíleného sekvenování v novorozeneckém screeningu a hodnocení jeho konzistence
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (OČEKÁVANÝ)

5. srpna 2022

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

31. srpna 2025

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

31. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. července 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. července 2022

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

27. července 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

27. července 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. července 2022

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • shercru-20220003

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na NGS

3
Předplatit