Sekvenční screening novorozenců v Číně
Aplikace cíleného sekvenování při screeningu novorozeneckých onemocnění
Přehled studie
Detailní popis
Neonatální screening (NBS) je posledním krokem v prevenci vrozených vad. V současné době se pro NBS běžně používá biochemická a hmotnostní spektrometrie, ale existuje omezený počet onemocnění a určité falešně pozitivní/negativní nálezy. Vysoce výkonné sekvenování (NGS) je široce používáno v prenatální diagnostice, detekci biomarkerů cílených na nádor a detekci patogenů. Přestože aplikace NGS v novém screeningu má širokou perspektivu a mnoho zemí po celém světě ji začalo zkoumat, stále existují problémy ve výběru screeningových onemocnění, genových klinických fenotypů, genetického poradenství a klinické cesty.
Od roku 2019 náš tým začal zkoumat aplikaci technologií NGS v klinické aplikaci terciární prevence v kombinaci s databázemi Clinva, HGMD, OMIM na základě screeningu specifických genů způsobujících onemocnění a míst mutací jako cíle, panel NGS pro novorozence v Číně (NeoExome) byl navržen, pokrývající 542 jednogenových onemocnění s 601 geny. Racionalita a validita panelu NGS byla předběžně ověřena na 3423 vzorcích krve novorozenců odebraných z 5 nových screeningových center v Číně.
Aby bylo možné dále optimalizovat spektrum genového screeningu neonatálních onemocnění v čínské populaci, vyhodnotit účinnost technologie cíleného sekvenování při screeningu a diagnostice neonatálních onemocnění, standardizovat klinickou cestu a položit základy pro formulaci nového čínského screeningového NGS. podle pokynů vyšetřovatelé dále optimalizovali balíček cíleného sekvenování (NeoexOME-V2) na základě první fáze. Ke spuštění „Budding Action“ bylo navrženo 491 genů pokrývajících 485 jednogenových genetických chorob. Projekt plánuje shromáždit 10 000 vzorků na celostátní úrovni a provést multicentrický klinický výzkum aplikace technologie cíleného sekvenování při screeningu neonatálních onemocnění.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Shanghai, Čína, 200062
- Shanghai Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- -- Subjekty: všichni novorozenci (od narození do 28 dnů);
- -- Po úplném pochopení programu podepíše opatrovník informovaný souhlas a souhlasí s účastí v programu.
Kritéria vyloučení:
- Další podobné projekty klinického výzkumu probíhají u vyšetřovaných novorozenců;
- Novorozenci dostali transfuzi alogenních krevních produktů;
- Novorozenci, jejichž opatrovníci po přijetí mise výslovně odmítnou účast v programu.
Eliminační kritéria
- Vzorky, které nejsou řádně odebírány nebo skladovány pro testování;
- Vzorky s nestandardními datovými záznamy;
- Vzorky bez výsledků klinického sledování;
- Projekt pamatuje na novorozence, kteří jsou povinni se během sledování odvolat jejich opatrovníky.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Národní multicentrický screening
NGS byla provedena na základě konvenční NBS.
Vztah mezi NGS detekovanými genovými variacemi a výskytem onemocnění byl studován prostřednictvím sledování.
|
V Nation multicentrické screeningové kohortě bylo provedeno testování NGS na základě konvenčního NBS ke studiu vztahu mezi genovou variací a výskytem onemocnění;
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Outcome measure
Časové okno: From enrollment to the end of test at 3 years
|
Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
|
From enrollment to the end of test at 3 years
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Časové okno: From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- shercru-20220003
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na NGS
-
Shanghai Children's HospitalChildren's Hospital affiliated to Chongqing Medical University; Xuzhou maternal...Zatím nenabírámePředčasně narozené děti | Kojenci NICU | Konvenční NBS-pozitivní kojenci
-
Chang Gung Memorial HospitalDokončenoOpakovaný potrat | Translokace chromozomů | Genetické poruchy v těhotenstvíTchaj-wan
-
Rennes University HospitalDokončeno
-
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di BolognaNáborHepatektomie | Stenóza žlučovodu | NGSItálie
-
Yizhuo ZhangNáborPediatrické, solidní nádory, NGSČína
-
Karolinska University HospitalDokončenoDuktální adenokarcinom pankreatu
-
National Cancer Institute (NCI)NáborAkutní lymfoblastická leukémie | MíčSpojené státy
-
The Belgian Society of Medical OncologyRoche Pharma AG; Foundation Medicine; SciensanoNáborMetastatická rakovina | Místní nádorová invazeBelgie
-
GCS Ramsay Santé pour l'Enseignement et la RechercheAktivní, ne náborACL - Ruptura předního zkříženého vazuFrancie
-
National Cancer Institute, NaplesNábor