Újszülöttek szekvenálási szűrése Kínában

Az újszülöttkori szűrés (NBS) a születési rendellenességek megelőzésének utolsó lépése. Jelenleg a biokémiai és tömegspektrometriát általában használják az NBS-hez, de korlátozottak a betegségek és bizonyos téves pozitív/negatív eredmények. A nagy áteresztőképességű szekvenálást (NGS) széles körben alkalmazzák a prenatális diagnosztikában, a tumor-célzott biomarkerek kimutatásában és a kórokozók kimutatásában. Bár az NGS alkalmazása az új szűrésekben széles körű kilátásokkal rendelkezik, és a világ számos országában elkezdték feltárni, még mindig vannak kihívások a szűrési betegségek, a génklinikai fenotípusok, a genetikai tanácsadás és a klinikai út kiválasztása terén.

Csapatunk 2019 óta kutatja az NGS technológiák alkalmazását a tercier prevenció klinikai alkalmazásában, kombinálva a Clinva, HGMD, OMIM adatbázissal, konkrét betegséget okozó gének és mutációs helyek szűrése alapján, mint célpont, A NGS panel Újszülötteknek Kínában (NeoExome) készült, amely 542 egygénes betegséget fed le 601 génnel. Az NGS panel racionalitását és érvényességét előzetesen 3423 újszülött vérmintán ellenőrizték, amelyeket 5 új kínai szűrőközpontból gyűjtöttek.

Az újszülöttkori betegségek génszűrési spektrumának további optimalizálása érdekében a kínai populációban értékelje a célzott szekvenálási technológia hatékonyságát az újszülöttkori betegségek szűrésében és diagnosztizálásában, szabványosítsa a klinikai utat, és megalapozza az új kínai szűrési NGS kialakítását. irányelvek alapján a kutatók tovább optimalizálták a célzott szekvenálási csomagot (NeoexOME-V2) az első fázis alapján. 485 egygénes genetikai betegséget lefedő 491 gént terveztek a "Bimbázó akció" elindításához. A projekt országszerte 10 000 minta gyűjtését és a célzott szekvenálási technológia újszülöttkori betegségek szűrésében való alkalmazásának többközpontú klinikai kutatását tervezi.