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Screening del sequenziamento neonatale in Cina

21 maggio 2026 aggiornato da: Shanghai Children's Hospital

L'applicazione del sequenziamento mirato nello screening delle malattie neonatali

Il progetto effettuerà il test genetico su 10000 neonati. Lo scopo del progetto è valutare l'applicazione della tecnologia di sequenziamento mirato nello screening delle malattie neonatali.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo screening neonatale (NBS) è l'ultimo passo della prevenzione dei difetti alla nascita. Attualmente, la spettrometria biochimica e di massa è comunemente utilizzata per la NBS, ma ci sono malattie limitate e alcuni falsi positivi/negativi. Il sequenziamento ad alto rendimento (NGS) è stato ampiamente utilizzato nella diagnosi prenatale, nel rilevamento di biomarcatori mirati al tumore e nel rilevamento di agenti patogeni. Sebbene l'applicazione di NGS nel nuovo screening abbia ampie prospettive e molti paesi in tutto il mondo abbiano iniziato a esplorarla, ci sono ancora sfide nella selezione delle malattie di screening, dei fenotipi clinici dei geni, della consulenza genetica e del percorso clinico.

Dal 2019, il nostro team ha iniziato a esplorare l'applicazione delle tecnologie NGS nell'applicazione clinica della prevenzione terziaria, combinata con Clinva, HGMD, database OMIM, sulla base dello screening di specifici geni che causano malattie e siti di mutazione come target, pannello A NGS for Newborns in China (NeoExome), che copre 542 malattie monogeniche con 601 geni. La razionalità e la validità del pannello NGS è stata verificata preliminarmente su 3423 campioni di sangue neonatale prelevati da 5 nuovi centri di screening in Cina.

Al fine di ottimizzare ulteriormente lo spettro di screening genico delle malattie neonatali nella popolazione cinese, valutare l'efficacia della tecnologia di sequenziamento mirato nello screening e nella diagnosi delle malattie neonatali, standardizzare il percorso clinico e gettare le basi per la formulazione del nuovo screening NGS cinese linee guida, i ricercatori hanno ulteriormente ottimizzato il pacchetto di sequenziamento mirato (NeoexOME-V2) sulla base della prima fase. 491 geni che coprono 485 malattie genetiche monogeniche sono stati progettati per lanciare la "Budding Action". Il progetto prevede di raccogliere 10000 campioni a livello nazionale e svolgere la ricerca clinica multicentrica sull'applicazione della tecnologia di sequenziamento mirato nello screening delle malattie neonatali.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

3348

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
      • Shanghai, Cina, 200062
        • Shanghai Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 giorno a 4 settimane (Bambino)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i neonati sono la nostra popolazione target.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • -- Soggetti: tutti i neonati (dalla nascita a 28 giorni);
  • -- Dopo aver compreso appieno il programma, il tutore firma il consenso informato e accetta di partecipare al programma.

Criteri di esclusione:

  • Altri progetti di ricerca clinica simili sono in corso per i neonati esaminati;
  • I neonati hanno ricevuto trasfusioni di emoderivati ​​allogenici;
  • Neonati i cui tutori si rifiutano esplicitamente di partecipare al programma dopo aver ricevuto la missione.

Criteri di eliminazione

  • Campioni che non sono stati raccolti o conservati correttamente per il test;
  • Campioni con record di dati non standard;
  • Campioni senza risultati di follow-up clinico;
  • Il progetto richiama i neonati che sono tenuti a ritirarsi dai loro tutori durante il follow-up.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Screening multicentrico nazionale
NGS è stato eseguito sulla base di NBS convenzionale. La relazione tra la variazione genica rilevata da NGS e l'insorgenza della malattia è stata studiata attraverso il follow-up.
Genetico: NGS
Nella coorte di screening multicentrico Nation, il test NGS è stato eseguito sulla base dell'NBS convenzionale per studiare la relazione tra variazione genica e insorgenza della malattia;

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Outcome measure
Lasso di tempo: From enrollment to the end of test at 3 years
Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
From enrollment to the end of test at 3 years

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
The consistency of test results of NGS and conventional NBS
Lasso di tempo: From enrollment to the end of testt at 8 weeks

Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results.

physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).

McNemar's test for discordant pairs analysis.
From enrollment to the end of testt at 8 weeks

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Shanghai Children's Hospital

Collaboratori

Northwest Women's and Children's Hospital, Xi'an, Shaanxi
Xuzhou maternal and Child Health Care Hospital
Inner Mongolia Maternal and Child Health Care Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Lin Zou, Shanghai Children's Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 settembre 2022

Completamento primario (Effettivo)

31 gennaio 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

31 gennaio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 luglio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

27 luglio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 maggio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 maggio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • shercru-20220003

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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