中国における新生児シーケンシングスクリーニング
新生児疾患のスクリーニングにおけるターゲットシーケンシングの応用
調査の概要
詳細な説明
新生児スクリーニング (NBS) は、先天異常予防の最後のステップです。 現在、NBSには生化学的および質量分析が一般的に使用されていますが、限られた疾患と特定の偽陽性/偽陰性があります。 ハイスループット シーケンス (NGS) は、出生前診断、腫瘍を標的としたバイオ マーカーの検出、および病原体の検出に広く使用されています。 新しいスクリーニングにおける NGS の適用には幅広い展望があり、世界中の多くの国がそれを探求し始めていますが、スクリーニング疾患、遺伝子臨床表現型、遺伝カウンセリング、およびクリニカルパスの選択にはまだ課題があります。
2019 年以来、私たちのチームは、ターゲットとして特定の疾患原因遺伝子と変異部位をスクリーニングすることに基づいて、Clinva、HGMD、OMIM データベースと組み合わせて、三次予防の臨床応用における NGS 技術の適用を調査し始めました。中国の新生児用 (NeoExome) が設計され、601 の遺伝子を持つ 542 の単一遺伝子疾患をカバーしています。 NGS パネルの合理性と妥当性は、中国の 5 つの新しいスクリーニング センターから収集された 3423 の新生児血液サンプルで予備的に検証されました。
中国人集団における新生児疾患の遺伝子スクリーニングスペクトルをさらに最適化するために、新生児疾患のスクリーニングと診断におけるターゲットシーケンシング技術の有効性を評価し、臨床経路を標準化し、中国の新しいスクリーニングNGSの策定の基礎を築くガイドラインに従って、研究者は、第 1 フェーズに基づいてターゲット シーケンス パッケージ (NeoexOME-V2) をさらに最適化しました。 485 の単一遺伝子遺伝病をカバーする 491 の遺伝子は、「出芽行動」を開始するために設計されました。 このプロジェクトでは、全国で 10,000 のサンプルを収集し、新生児疾患のスクリーニングにおけるターゲット シーケンス技術の適用に関する多施設臨床研究を実施する予定です。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Shanghai、中国、200062
- Shanghai Children's Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- -- 対象: すべての新生児 (誕生から 28 日まで);
- -- プログラムを十分に理解した後、保護者はインフォームド コンセントに署名し、プログラムへの参加に同意します。
除外基準:
- 他の同様の臨床研究プロジェクトは、検査された新生児のために進行中です。
- 新生児は同種血液製剤の輸血を受けています。
- ミッションを受けた後、保護者がプログラムへの参加を明示的に拒否した新生児。
除外基準
- 検査のために適切に収集または保管されていないサンプル。
- 非標準のデータ レコードを含むサンプル。
- 臨床追跡結果のないサンプル。
- このプロジェクトは、フォローアップ中に保護者によって撤退を求められた新生児を呼び戻します。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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全国多施設スクリーニング
NGS は、従来の NBS に基づいて実行されました。
NGS で検出された遺伝子変異と疾患の発生との関係は、追跡調査を通じて調査されました。
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Nation の多施設スクリーニング コホートでは、従来の NBS に基づいて NGS 検査を実施し、遺伝子変異と疾患発生の関係を調べました。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Outcome measure
時間枠：From enrollment to the end of test at 3 years
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Kappa coefficient to evaluate the agreement strength.
Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
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From enrollment to the end of test at 3 years
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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The consistency of test results of NGS and conventional NBS
時間枠：From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results. physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative). McNemar's test for discordant pairs analysis. |
From enrollment to the end of testt at 8 weeks
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Lin Zou、Shanghai Children's Hospital
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- shercru-20220003
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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