中国における新生児シーケンシングスクリーニング

新生児スクリーニング (NBS) は、先天異常予防の最後のステップです。 現在、NBSには生化学的および質量分析が一般的に使用されていますが、限られた疾患と特定の偽陽性/偽陰性があります。 ハイスループット シーケンス (NGS) は、出生前診断、腫瘍を標的としたバイオ マーカーの検出、および病原体の検出に広く使用されています。 新しいスクリーニングにおける NGS の適用には幅広い展望があり、世界中の多くの国がそれを探求し始めていますが、スクリーニング疾患、遺伝子臨床表現型、遺伝カウンセリング、およびクリニカルパスの選択にはまだ課題があります。

2019 年以来、私たちのチームは、ターゲットとして特定の疾患原因遺伝子と変異部位をスクリーニングすることに基づいて、Clinva、HGMD、OMIM データベースと組み合わせて、三次予防の臨床応用における NGS 技術の適用を調査し始めました。中国の新生児用 (NeoExome) が設計され、601 の遺伝子を持つ 542 の単一遺伝子疾患をカバーしています。 NGS パネルの合理性と妥当性は、中国の 5 つの新しいスクリーニング センターから収集された 3423 の新生児血液サンプルで予備的に検証されました。

中国人集団における新生児疾患の遺伝子スクリーニングスペクトルをさらに最適化するために、新生児疾患のスクリーニングと診断におけるターゲットシーケンシング技術の有効性を評価し、臨床経路を標準化し、中国の新しいスクリーニングNGSの策定の基礎を築くガイドラインに従って、研究者は、第 1 フェーズに基づいてターゲット シーケンス パッケージ (NeoexOME-V2) をさらに最適化しました。 485 の単一遺伝子遺伝病をカバーする 491 の遺伝子は、「出芽行動」を開始するために設計されました。 このプロジェクトでは、全国で 10,000 のサンプルを収集し、新生児疾患のスクリーニングにおけるターゲット シーケンス技術の適用に関する多施設臨床研究を実施する予定です。