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Dépistage par séquençage néonatal en Chine

25 juillet 2022 mis à jour par: Shanghai Children's Hospital

L'application du séquençage ciblé dans le dépistage des maladies néonatales

Le projet réalisera le test génétique de 10 000 nouveau-nés. L'objectif du projet est d'évaluer l'application de la technologie de séquençage ciblé dans le dépistage des maladies néonatales.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Le dépistage néonatal (NBS) est la dernière étape de la prévention des malformations congénitales. Actuellement, la spectrométrie biochimique et de masse est couramment utilisée pour le NBS, mais il existe des maladies limitées et certains faux positifs/négatifs. Le séquençage à haut débit (NGS) a été largement utilisé dans le diagnostic prénatal, la détection de biomarqueurs ciblés sur les tumeurs et la détection d'agents pathogènes. Bien que l'application du NGS dans le nouveau dépistage ait une large perspective et que de nombreux pays du monde aient commencé à l'explorer, il reste des défis à relever dans la sélection des maladies de dépistage, les phénotypes cliniques des gènes, le conseil génétique et le cheminement clinique.

Depuis 2019, notre équipe a commencé à explorer l'application des technologies NGS dans l'application clinique de la prévention tertiaire, combinée à la base de données Clinva, HGMD, OMIM, sur la base du dépistage de gènes pathogènes spécifiques et de sites de mutation comme cible, Un panel NGS pour les nouveau-nés en Chine (NeoExome) a été conçu, couvrant 542 maladies monogéniques avec 601 gènes. La rationalité et la validité du panel NGS ont été préalablement vérifiées sur 3423 échantillons de sang néonatal prélevés dans 5 nouveaux centres de dépistage en Chine.

Afin d'optimiser davantage le spectre de dépistage génétique des maladies néonatales dans la population chinoise, d'évaluer l'efficacité de la technologie de séquençage ciblé dans le dépistage et le diagnostic des maladies néonatales, de standardiser le cheminement clinique et de jeter les bases de la formulation du nouveau NGS de dépistage chinois directives, les chercheurs ont encore optimisé le package de séquençage ciblé (NeoexOME-V2) sur la base de la première phase. 491 gènes couvrant 485 maladies génétiques monogéniques ont été conçus pour lancer l'"Action Bourgeonnante". Le projet prévoit de collecter 10 000 échantillons à l'échelle nationale et de mener une recherche clinique multicentrique sur l'application de la technologie de séquençage ciblé dans le dépistage des maladies néonatales.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

10000

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 jour à 4 semaines (ENFANT)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Tous les nouveau-nés sont notre population cible.

La description

Critère d'intégration:

  • -- Sujets : tous les nouveau-nés (de la naissance à 28 jours) ;
  • -- Après avoir bien compris le programme, le tuteur signe le consentement éclairé et accepte de participer au programme.

Critère d'exclusion:

  • D'autres projets de recherche clinique similaires sont en cours pour les nouveau-nés examinés ;
  • Les nouveau-nés ont reçu une transfusion de produits sanguins allogéniques ;
  • Les nouveau-nés dont les tuteurs refusent explicitement de participer au programme après avoir reçu la mission.

Critères d'élimination

  • Échantillons qui ne sont pas correctement collectés ou stockés pour les tests ;
  • Échantillons avec enregistrements de données non standard ;
  • Échantillons sans résultats de suivi clinique ;
  • Le projet rappelle les nouveau-nés qui sont tenus de se retirer par leurs tuteurs pendant le suivi.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Dépistage national multicentrique
Le NGS a été réalisé sur la base du NBS conventionnel. La relation entre la variation génétique détectée par le NGS et l'apparition de la maladie a été étudiée par le biais d'un suivi.
Génétique: ENG
Dans la cohorte de dépistage multicentrique Nation, le test NGS a été effectué sur la base du NBS conventionnel pour étudier la relation entre la variation des gènes et l'apparition de la maladie ;

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Incidence de la maladie parmi les participants positifs au NGS
Délai: 3 années
Le nouveau-né a été suivi pendant 3 ans après la naissance, et les résultats du suivi ont été comparés pour évaluer et étudier la relation entre la variation génétique et l'apparition de la maladie
3 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
La cohérence des résultats des tests du NGS et du NBS conventionnel
Délai: 1 an
Le NBS conventionnel a été utilisé comme norme pour étudier le potentiel d'application de la technologie de séquençage ciblé dans le dépistage néonatal et évaluer sa cohérence
1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Shanghai Children's Hospital

Collaborateurs

Children's Hospital of Chongqing Medical University
Northwest Women's and Children's Hospital, Xi'an, Shaanxi
Xuzhou maternal and Child Health Care Hospital
Zunyi Maternal and Child Health Care Hospital
Inner Mongolia Maternal and Child Health Care Hospital
Huzhou Maternity and Child Health Care Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (ANTICIPÉ)

5 août 2022

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

31 août 2025

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

31 décembre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 juillet 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

25 juillet 2022

Première publication (RÉEL)

27 juillet 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

27 juillet 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 juillet 2022

Dernière vérification

1 juillet 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • shercru-20220003

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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