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中国新生儿测序筛查

2026年5月21日 更新者：Shanghai Children's Hospital

靶向测序在新生儿疾病筛查中的应用

该项目将对10000名新生儿进行基因检测。 该项目的目的是评估靶向测序技术在新生儿疾病筛查中的应用。

研究概览

地位

终止

条件

干预/治疗

详细说明

新生儿筛查 (NBS) 是预防出生缺陷的最后一步。 目前NBS常用生化和质谱，但存在疾病局限和一定的假阳性/阴性。 高通量测序（NGS）已广泛应用于产前诊断、肿瘤靶向生物标志物检测和病原体检测等领域。 尽管NGS在新筛查中的应用前景广阔，全球多个国家已开始探索，但在筛查疾病的选择、基因临床表型、遗传咨询和临床路径等方面仍存在挑战。

2019年起，我们团队开始探索NGS技术在三级预防临床应用中的应用，结合Clinva、HGMD、OMIM数据库，在筛选特定致病基因和突变位点的基础上，以筛选特定致病基因和突变位点为目标，构建了NGS panel设计了中国新生儿基因组（NeoExome），涵盖542种单基因疾病，601个基因。 从中国5个新筛查中心采集的3423份新生儿血液样本初步验证了NGS panel的合理性和有效性。

为进一步优化中国人群新生儿疾病基因筛查谱，评价靶向测序技术在新生儿疾病筛查诊断中的疗效，规范临床路径，为我国新筛查NGS的制定奠定基础指南中，研究者在第一阶段的基础上进一步优化了靶向测序包（NeoexOME-V2）。 设计491个基因，涵盖485种单基因遗传病，发起“萌芽行动”。 项目计划在全国采集10000份样本，开展靶向测序技术应用于新生儿疾病筛查的多中心临床研究。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

3348

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 中国
      • Shanghai、中国、200062
        • Shanghai Children's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1天 至 4周 (孩子)

接受健康志愿者

不适用

取样方法

非概率样本

研究人群

所有新生儿都是我们的目标人群。

描述

纳入标准：

  • -- 受试者：所有新生儿（从出生到28天）；
  • -- 监护人充分了解项目后，签署知情同意书，同意参与项目。

排除标准：

  • 针对被检查新生儿的其他类似临床研究项目正在进行中；
  • 新生儿输过同种异体血制品；
  • 监护人接到任务后明确拒绝参与项目的新生儿。

淘汰标准

  • 未正确收集或储存用于检测的样本；
  • 数据记录不规范的样品；
  • 没有临床随访结果的样本；
  • 该项目召回在随访期间被监护人要求退出的新生儿。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
全国多中心筛查
NGS 是在传统 NBS 的基础上进行的。 通过随访研究NGS检测到的基因变异与疾病发生的关系。
遗传的：新一代测序
在Nation多中心筛查队列中，在常规NBS的基础上进行NGS检测，研究基因变异与疾病发生的关系；

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
Outcome measure
大体时间：From enrollment to the end of test at 3 years
Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).
From enrollment to the end of test at 3 years

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
The consistency of test results of NGS and conventional NBS
大体时间：From enrollment to the end of testt at 8 weeks

Conventional NBS was used as the standard to study the application potential of targeted sequencing technology in neonatal screening and evaluate its consistency: ① Genetic variations in children with positive results from routine NBS screening: Genetic variation rate, genetic variations found in specific genes, population distribution characteristics, etc.; ② Application of gene sequencing technology in the diagnosis of diseases in infants and young children with positive results from routine newborn screening. 50% number of participants with consistency of test results.

physiological parameter: Kappa coefficient to evaluate the agreement strength. Positive Percent Agreement (PPA) and Negative Percent Agreement (NPA) calculated based on the 2x2 contingency table (True Positive, False Positive, False Negative, True Negative).

McNemar's test for discordant pairs analysis.
From enrollment to the end of testt at 8 weeks

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Shanghai Children's Hospital

合作者

Northwest Women's and Children's Hospital, Xi'an, Shaanxi
Xuzhou maternal and Child Health Care Hospital
Inner Mongolia Maternal and Child Health Care Hospital

调查人员

  • 首席研究员：Lin Zou、Shanghai Children's Hospital

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年9月20日

初级完成 (实际的)

2024年1月31日

研究完成 (实际的)

2024年1月31日

研究注册日期

首次提交

2022年7月19日

首先提交符合 QC 标准的

2022年7月25日

首次发布 (实际的)

2022年7月27日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年5月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年5月21日

最后验证

2024年7月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • shercru-20220003

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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