Telomeropathies의 진단과 이해를 위한 코 닦기 (TELOSTIC)
연구 개요
상세 설명
종점 #1: 텔로머로병증 진단을 위한 비강 칫솔질 분석의 적합성을 평가하기 위함.
현재까지 원인이 되는 돌연변이 식별을 포함하여 텔로머병증의 완전한 진단은 피부 생검을 통해 얻은 혈액 샘플과 섬유아세포 배양을 기반으로 합니다. 비강 칫솔질을 통해 얻은 세포는 약간 침습적인 방식으로 텔로머로병증과 관련된 세포 변형 및 돌연변이를 감지할 수 있는 기회를 제공합니다. 따라서 조사관은 비강 칫솔질을 사용하여 텔로머병증이 의심되는 환자 집단을 평가하고 비강 칫솔질 결과를 연령에 맞는 건강한 대조군의 결과와 비교할 것입니다. 환자의 경우 비강 칫솔질의 결과를 치료 표준 혈액 검사(Flow-FISH 기술을 사용한 백혈구 텔로미어 길이)와 비교합니다. 연구자들이 비강 칫솔질이 i) 손상된 텔로미어 및 조기 세포 노화를 감지하고 ii) 텔로머병증과 관련된 돌연변이를 식별할 수 있는 기회를 제공한다는 것을 확인하면 이 기술은 텔로머병증 진단을 위한 비침습적 임상 도구가 될 수 있습니다.
종점 #2: 새로운 생식계열 돌연변이의 기능적 연구를 위한 1차 세포 배양을 개발하기 위함.
현재까지 총 17개의 유전자에서 다양한 생식계열 돌연변이가 이미 텔로머병증 환자에서 확인되었습니다. 이러한 돌연변이가 텔로미어 생물학에 어떻게 영향을 미치는지 이해하는 것은 환자 유래 섬유아세포 또는 돌연변이를 재현하는 조작된 인간 세포주를 사용한 시험관 연구에 의존했습니다. 이것은 이러한 병리의 분자적 이해를 향한 필수적인 단계였습니다. 후각 신경 전구체는 배양에서 성장할 수 있는 능력을 가지고 있기 때문에 이것은 텔로미어에 대한 영향이 아직 알려지지 않은 새로운 돌연변이에 대한 비강 칫솔질 유래 세포의 1차 배양에 대한 기능 연구를 수행할 수 있는 추가 가능성을 제공합니다. 다시 말하지만, 이것은 피부 생검을 통해 확립된 환자의 섬유아세포 배양을 유리하게 대체할 수 있습니다.
종점 #3: 텔로머로병증이 있는 환자가 후각 기능이 손상되었는지 여부를 평가합니다.
후각 기능은 여러 질병에서 감소하며 점차 생물학적 노화의 지표로 인식되고 있습니다. 현재까지 텔로머로병증이 후각 기능에 미치는 영향에 관한 데이터는 없습니다. 따라서 연구자들은 연령에 맞는 건강한 대조군과 비교하여 텔로머로병증 환자의 후각 기능을 정신물리학적으로 평가하는 것을 목표로 합니다.
연구 유형
등록 (예상)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Caroline Huart, MD, PhD
- 전화번호: +3227646005
- 이메일: caroline.huart@saintluc.uclouvain.be
연구 연락처 백업
- 이름: Anabelle Decottignies, PhD
- 전화번호: +3227647574
- 이메일: anabelle.decottignies@uclouvain.be
연구 장소
-
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Woluwé-Saint-Lambert
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Bruxelles, Woluwé-Saint-Lambert, 벨기에, 1200
- 모병
- Clinique Universitaires Saint-Luc
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연락하다:
- Caroline Huart, MD, PhD
- 전화번호: +3227646005
- 이메일: caroline.huart@saintluc.uclouvain.be
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연락하다:
- Anabelle Decottignies, PhD
- 전화번호: +3227647574
- 이메일: anabelle.decottignies@uclouvain.be
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 환자 : telomeropathy가 의심되거나 확진된 자
제외 기준:
환자 및 대조군: 후각열에 대한 접근 불가 환자 및 대조군: 비정상적인 내시경 소견(즉, 수막류, 혈관확장증)
냄새 평가를 위한 특정 제외 기준(결과 3):
환자 및 대조군: 후각 기능 또는 후각 문제(감염 후, 외상 후, 독성)를 방해하는 것으로 알려진 신경학적 또는 정신 장애의 병력 환자 및 대조군: 만성 비부비동염의 병력
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: NON_RANDOMIZED
- 중재 모델: 평행한
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 텔로머병증이 확인되거나 의심되는 환자
특발성 폐 섬유증, 성인 또는 소아 수질 이형성증 또는 골수 이형성증, 설명되지 않는 간경변증 또는 설명되지 않는 간 재생 결절 증식증이 있는 환자.
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비강 세포를 채취하고 염색 실험을 수행하기 위한 비강 칫솔질
후각 기능 평가
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다른: 통제 수단
연령 및 성별 일치 제어 참가자
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비강 세포를 채취하고 염색 실험을 수행하기 위한 비강 칫솔질
후각 기능 평가
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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세포노화(SA-B-gal 활성) 및 손상된 텔로미어(FISH/IF) 평가를 통한 텔로머병증 진단을 위한 비강 칫솔질 분석의 적합성 평가
기간: 5 분
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조사관은 손상된 텔로미어(FISH/IF - Fluorescence In Situ Hybridation /ImmunoFluoresence -를 통해) 및 환자의 조기 세포 노화(SA-B-gal 활동 - 노화 관련 베타-갈락토시다아제 활성 측정을 통해) 및 노화를 감지할 수 있는지 평가할 것입니다. 건강한 대조군과 비교하여 qRT-PCR - 정량적 역전사 - 중합효소 연쇄 반응 - )에 의한 연관된 바이오마커.
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5 분
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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생식계열 돌연변이가 기능적 텔로미어 분석을 통해 체외에서 텔로미어 무결성에 어떻게 영향을 미치는지 연구하기 위해 1차 세포 배양을 개발합니다.
기간: 5 분
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코 점막에서 채취한 세포를 배양하고 분석하여 텔로미어 DNA 손상 및 조기 세포 노화를 감지합니다.
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5 분
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Telomeropathies 환자가 후각 기능이 손상되었는지 여부를 평가하기 위해
기간: 20 분
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후각 기능은 검증된 Sniffin' Sticks 테스트를 사용하여 평가됩니다.
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20 분
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Caroline Huart, MD, PhD, Cliniques Universitaires Saint-luc
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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비강 칫솔질에 대한 임상 시험
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InnoMed Healthscience Inc.RVW Clinical Consulting종료됨
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Fundació Institut de Recerca de l'Hospital de la...완전한
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University of South FloridaUniversity of Padova완전한섬유근육통 | 간질성 방광염
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The Allergy and Asthma Institute, PakistanUniversity of Edinburgh모병코로나바이러스감염증-19 : 코로나19파키스탄
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Fisher and Paykel Healthcare완전한
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University Hospital, Antwerp완전한어린이 | 후두경 | 산소 요법벨기에
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Mylan Pharmaceuticals Inc완전한