Orrmosás a telomeropathiák diagnosztizálására és megértésére (TELOSTIC)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
1. végpont: Az orrkefe-elemzések alkalmasságának felmérése a telomeropathiák diagnosztizálására.
A mai napig a telomeropathiák teljes diagnózisa, beleértve a felelős mutációk azonosítását is, a bőrbiopsziával nyert vérmintákon és fibroblaszttenyészeteken alapul. Az orrmosással nyert sejtek lehetőséget kínálnak a telomeropathiában szerepet játszó sejtelváltozások és mutációk enyhén invazív módon történő kimutatására. A nyomozók így orrmosás segítségével értékelik a telomeropathia gyanújával rendelkező betegek populációját, és összehasonlítják az orrmosás eredményeit az életkorban megfelelő egészséges kontrollok eredményeivel. A betegeknél az orrmosás eredményeit összehasonlítják a standard ellátási vérvizsgálattal (leukocita telomerhossz Flow-FISH technikával). Ha a kutatók megerősítik, hogy az orrmosás lehetőséget kínál i) a sérült telomerek és a korai sejtöregedés kimutatására, valamint ii) a telomeropathiákkal kapcsolatos mutációk azonosítására, ez a technika non-invazív klinikai eszközzé válhat a telomeropathiák diagnosztizálására.
2. végpont: Primer sejttenyészetek kifejlesztése új csíravonal-mutációk funkcionális vizsgálatára.
A mai napig különböző csíravonal-mutációkat azonosítottak már telomeropátiás betegekben, összesen 17 génben. Annak megértése, hogy ezek a mutációk miként hatnak a telomerbiológiára, in vitro vizsgálatokra támaszkodott, amelyeket akár betegekből származó fibroblasztokkal, akár mesterségesen előállított humán sejtvonalakkal végeztek, amelyek összefoglalják a mutációt. Ez egy kötelező lépés volt e patológiák molekuláris megértése felé. Mivel a szagló idegi prekurzorok képesek növekedni a tenyészetben, ez további lehetőséget kínál funkcionális vizsgálatok elvégzésére az orrmosásból származó sejtek primer tenyészetén olyan új mutációk kimutatására, amelyek még nem ismertek a telomerekre gyakorolt hatással, amelyek azonosíthatók. Ez ismét előnyösen helyettesítheti a betegek bőrbiopsziával létrehozott fibroblaszttenyészeteit.
3. végpont: Annak értékelése, hogy a telomeropathiában szenvedő betegek szaglófunkciója károsodott-e.
A szaglás funkciója számos betegségben csökken, és egyre inkább a biológiai öregedés indikátoraként ismerik el. A mai napig nem állnak rendelkezésre adatok a telomeropathiák szaglófunkcióra gyakorolt hatásáról. Ezért a kutatók arra törekszenek, hogy pszichofizikailag értékeljék a telomeropathiában szenvedő betegek szaglófunkcióját, összehasonlítva az életkorban megfelelő egészséges kontrollokkal.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Caroline Huart, MD, PhD
- Telefonszám: +3227646005
- E-mail: caroline.huart@saintluc.uclouvain.be
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Anabelle Decottignies, PhD
- Telefonszám: +3227647574
- E-mail: anabelle.decottignies@uclouvain.be
Tanulmányi helyek
-
-
Woluwé-Saint-Lambert
-
Bruxelles, Woluwé-Saint-Lambert, Belgium, 1200
- Toborzás
- Clinique Universitaires Saint-Luc
-
Kapcsolatba lépni:
- Caroline Huart, MD, PhD
- Telefonszám: +3227646005
- E-mail: caroline.huart@saintluc.uclouvain.be
-
Kapcsolatba lépni:
- Anabelle Decottignies, PhD
- Telefonszám: +3227647574
- E-mail: anabelle.decottignies@uclouvain.be
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Betegek: telomeropathia gyanúja vagy megerősített állapota
Kizárási kritériumok:
Betegek és kontrollok: Nincs hozzáférés a szaglóhasadékhoz. Betegek és kontrollok: Rendellenes endoszkópos lelet (pl. meningocele, vaszkuláris ectasia)
A szagértékelés konkrét kizárási kritériumai (3. eredmény):
Betegek és kontrollok: Az anamnézisben szereplő neurológiai vagy pszichiátriai rendellenesség, amelyről ismert, hogy zavarja a szaglási funkciót vagy a szaglási zavarokat (fertőzés utáni, poszttraumás, toxikus) Betegek és kontrollok: Krónikus orrnyálkahártya-gyulladás a kórtörténetében
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: DIAGNOSZTIKAI
- Kiosztás: NON_RANDOMIZÁLT
- Beavatkozó modell: PÁRHUZAMOS
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
KÍSÉRLETI: Megerősített vagy feltételezett telomeropathiában szenvedő betegek
Idiopátiás tüdőfibrózisban, felnőtt vagy gyermekkori medullaris dysplasiában vagy myelodysplasiában, megmagyarázhatatlan májcirrhosisban vagy megmagyarázhatatlan májregeneratív noduláris hiperpláziában szenvedő betegek.
|
Orrkefés orrsejtek begyűjtése és festési kísérletek elvégzése
A szaglófunkció felmérése
|
|
EGYÉB: Vezérlők
Kor és nem szerinti kontroll résztvevők
|
Orrkefés orrsejtek begyűjtése és festési kísérletek elvégzése
A szaglófunkció felmérése
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A sejtek öregedésének (SA-B-gal aktivitás) és a sérült telomerek (FISH/IF) értékelésével az orrkefe-analízis alkalmasságának felmérése a telomeropathiák diagnosztizálására
Időkeret: 5 perc
|
A kutatók értékelni fogják, hogy lehetséges-e a sérült telomerek (FISH/IF-en keresztül - Fluorescence In Situ Hybridation / Immunofluoreszcencia -) és a korai celluláris öregedés kimutatása a betegekben (SA-B-gal aktivitáson keresztül - Senescence Associated Béta-galaktozidáz aktivitás mérése - és öregedés) asszociált biomarkerek qRT-PCR-rel - kvantitatív reverz transzkripció - polimeráz láncreakció - ), az egészséges kontrollokhoz képest.
|
5 perc
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Primer sejtkultúrák fejlesztése annak tanulmányozására, hogy a csíravonal-mutáció hogyan befolyásolja a telomerek integritását in vitro funkcionális telomer vizsgálatok segítségével
Időkeret: 5 perc
|
Az orrnyálkahártyából gyűjtött sejteket tenyésztik és elemzik a telomer DNS-károsodás és a korai sejtöregedés kimutatására.
|
5 perc
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Annak felmérése, hogy a telomeropathiában szenvedő betegek szaglófunkciója károsodott-e
Időkeret: 20 perc
|
A szaglófunkciót a validált Sniffin' Sticks teszt segítségével értékeljük
|
20 perc
|
Együttműködők és nyomozók
Nyomozók
- Kutatásvezető: Caroline Huart, MD, PhD, Cliniques universitaires Saint-Luc
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (TÉNYLEGES)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2022/07FEV/046
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .