用于诊断和了解端粒病的鼻刷 (TELOSTIC)
研究概览
详细说明
终点#1：评估鼻刷分析对诊断端粒病的适用性。
迄今为止，端粒病的完整诊断，包括识别负责的突变，都是基于通过皮肤活检获得的血液样本和成纤维细胞培养物。 通过鼻腔刷洗获得的细胞提供了以轻度侵入性方式检测端粒病相关细胞改变和突变的机会。 因此，研究人员将使用刷鼻评估疑似端粒病的患者群体，并将他们的刷鼻结果与年龄匹配的健康对照者的结果进行比较。 在患者中，鼻刷的结果将与护理血液测试标准（使用 Flow-FISH 技术的白细胞端粒长度）进行比较。 如果研究人员确认鼻刷提供了机会 i) 检测受损的端粒和细胞过早衰老 ii) 识别与端粒病相关的突变，则该技术可能成为诊断端粒病的非侵入性临床工具。
终点#2：开发用于新种系突变功能研究的原代细胞培养物。
迄今为止，已经在端粒病患者中鉴定出各种种系突变，总共有 17 个基因。 了解这些突变如何影响端粒生物学依赖于对患者来源的成纤维细胞或重现突变的工程人类细胞系的体外研究。 这是对这些病理学的分子理解的强制性步骤。 由于嗅觉神经前体具有在培养物中生长的能力，这为对鼻刷衍生细胞的原代培养物进行新突变的功能研究提供了额外的可能性，对端粒的影响仍然未知，这些突变将被识别。 同样，这可以有利地取代通过皮肤活检建立的患者成纤维细胞培养物。
终点#3：评估端粒病患者是否存在嗅觉功能受损。
嗅觉功能在几种疾病中会下降，并且越来越多地被认为是生物衰老的指标。 迄今为止，尚无关于端粒病对嗅觉功能影响的数据。 因此，研究人员的目标是与年龄匹配的健康对照相比，从心理物理学角度评估端粒病患者的嗅觉功能。
研究类型
注册 (预期的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Caroline Huart, MD, PhD
- 电话号码：+3227646005
- 邮箱：caroline.huart@saintluc.uclouvain.be
研究联系人备份
- 姓名：Anabelle Decottignies, PhD
- 电话号码：+3227647574
- 邮箱：anabelle.decottignies@uclouvain.be
学习地点
-
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Woluwé-Saint-Lambert
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Bruxelles、Woluwé-Saint-Lambert、比利时、1200
- 招聘中
- Clinique Universitaires Saint-Luc
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接触：
- Caroline Huart, MD, PhD
- 电话号码：+3227646005
- 邮箱：caroline.huart@saintluc.uclouvain.be
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接触：
- Anabelle Decottignies, PhD
- 电话号码：+3227647574
- 邮箱：anabelle.decottignies@uclouvain.be
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 患者：怀疑或确诊端粒病
排除标准：
患者和对照：无法进入嗅裂 患者和对照：异常的内窥镜发现（即 脑膜膨出、血管扩张）
气味评估的特定排除标准（结果 3）：
患者和对照组：已知会干扰嗅觉功能或嗅觉障碍的神经或精神疾病史（感染后、创伤后、中毒） 患者和对照组：慢性鼻-鼻窦炎史
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：非随机
- 介入模型：平行线
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：确诊或疑似端粒病的患者
特发性肺纤维化、成人或小儿髓质发育不良或骨髓增生异常、不明原因肝硬化或不明原因肝再生性结节性增生患者。
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刷鼻以收获鼻细胞并进行染色实验
嗅觉功能评估
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其他：控件
年龄和性别匹配的对照参与者
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刷鼻以收获鼻细胞并进行染色实验
嗅觉功能评估
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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通过评估细胞衰老（SA-B-gal 活性）和受损端粒 (FISH/IF)，评估鼻刷分析对诊断端粒病的适用性
大体时间：5分钟
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研究人员将评估是否有可能检测到受损的端粒（通过 FISH/IF - 荧光原位杂交/免疫荧光 -）和患者的过早细胞衰老（通过 SA-B-gal 活性 - 衰老相关的 β-半乳糖苷酶活性测量 - 和衰老qRT-PCR 相关的生物标志物 - 定量逆转录 - 聚合酶链反应 - ），与健康对照相比。
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5分钟
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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开发原代细胞培养物，通过功能性端粒测定研究种系突变如何影响体外端粒完整性
大体时间：5分钟
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从鼻粘膜采集的细胞将被培养和分析，以检测端粒 DNA 损伤和细胞过早衰老
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5分钟
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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评估端粒病患者的嗅觉功能是否受损
大体时间：20分钟
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嗅觉功能将使用经过验证的 Sniffin' Sticks 测试进行评估
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20分钟
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Caroline Huart, MD, PhD、Cliniques universitaires Saint-Luc
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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