Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Чистка носа для диагностики и понимания теломеропатий (TELOSTIC)

3 ноября 2022 г. обновлено: Cliniques universitaires Saint-Luc- Université Catholique de Louvain
На сегодняшний день диагностика теломеропатий основана на измерении длины теломер в клетках крови. Однако этого типа анализа не всегда достаточно, поскольку некоторые мутации, лежащие в основе развития теломеропатий, не связаны с аномальным укорочением теломер. Поскольку анализ дисфункции теломер не может быть выполнен на клетках крови, необходимо иметь доступ к другому клеточному материалу. На сегодняшний день для получения фибробластов проводят биопсию кожи. Однако этот метод является относительно инвазивным. Цель этого проекта — оценить, могут ли эпителиальные клетки носа, полученные при чистке носа, дать возможность обнаружить клеточные изменения и мутации, связанные с теломеропатиями, мягко инвазивным способом. В случае успеха этот метод может стать неинвазивным клиническим инструментом для диагностики теломеропатий. Кроме того, исследователи стремятся оценить, нарушена ли обонятельная функция у пациентов с теломеропатиями.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Конечная точка № 1: оценить пригодность анализа чистки носа для диагностики теломеропатий.

На сегодняшний день полная диагностика теломеропатий, включая идентификацию ответственных мутаций, основывается на образцах крови и культурах фибробластов, полученных при биопсии кожи. Клетки, полученные с помощью чистки носа, дают возможность обнаружить клеточные изменения и мутации, связанные с теломеропатиями, мягко инвазивным способом. Таким образом, исследователи будут оценивать популяцию пациентов с подозрением на теломеропатию, используя чистку носа, и будут сравнивать их результаты чистки носа с результатами здорового контроля того же возраста. У пациентов результаты чистки носа будут сравниваться со стандартным анализом крови (длина теломер лейкоцитов с использованием метода Flow-FISH). Если исследователи подтвердят, что чистка носа дает возможность i) обнаружить поврежденные теломеры и преждевременное клеточное старение и ii) выявить мутации, связанные с теломеропатиями, этот метод может стать неинвазивным клиническим инструментом для диагностики теломеропатий.

Конечная цель № 2: разработать первичные клеточные культуры для функционального изучения новых мутаций зародышевой линии.

На сегодняшний день у пациентов с теломеропатией уже идентифицированы различные мутации зародышевой линии, всего в 17 генах. Понимание того, как эти мутации влияли на биологию теломер, основывалось на исследованиях in vitro либо с фибробластами, полученными от пациентов, либо с искусственными клеточными линиями человека, воспроизводящими мутацию. Это был обязательный шаг к молекулярному пониманию этих патологий. Поскольку обонятельные нервные предшественники обладают способностью расти в культуре, это дает дополнительную возможность для проведения функциональных исследований на первичных культурах клеток, полученных при чистке носа, на наличие новых мутаций с еще неизвестным влиянием на теломеры, которые будут идентифицированы. Опять же, это может выгодно заменить культуры фибробластов пациентов, полученные с помощью биопсии кожи.

Конечная точка № 3: оценить, есть ли у пациентов с теломеропатиями нарушение обонятельной функции.

Обонятельная функция снижается при некоторых заболеваниях и все чаще признается индикатором биологического старения. На сегодняшний день нет данных о влиянии теломеропатий на обонятельную функцию. Поэтому исследователи стремятся психофизически оценить обонятельную функцию у пациентов с теломеропатиями по сравнению со здоровыми людьми того же возраста.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Ожидаемый)

250

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Бельгия
    • Woluwé-Saint-Lambert
      • Bruxelles, Woluwé-Saint-Lambert, Бельгия, 1200
        • Рекрутинг
        • Clinique Universitaires Saint-Luc
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты: подозрение или подтвержденная теломеропатия.

Критерий исключения:

Пациенты и контрольная группа: нет доступа к обонятельной щели. Пациенты и контрольная группа: эндоскопические изменения (т.е. менингоцеле, сосудистая эктазия)

Конкретные критерии исключения для оценки запаха (результат 3):

Пациенты и контрольная группа: Неврологические или психические расстройства в анамнезе, которые, как известно, нарушают обонятельную функцию или обонятельные проблемы (постинфекционные, посттравматические, токсические) Пациенты и контрольная группа: Хронический риносинусит в анамнезе

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ДИАГНОСТИКА
  • Распределение: НЕСЛУЧАЙНО
  • Интервенционная модель: ПАРАЛЛЕЛЬ
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ: Пациенты с подтвержденной или предполагаемой теломеропатией
Пациенты с идиопатическим легочным фиброзом, взрослой или детской медуллярной дисплазией или миелодисплазией, необъяснимым циррозом печени или необъяснимой регенеративной узловой гиперплазией печени.
Диагностический тест: Чистка носа
Чистка носа для сбора носовых клеток и проведения экспериментов по окрашиванию
Диагностический тест: Нюхательные палочки
Оценка обонятельной функции
ДРУГОЙ: Элементы управления
Участники контрольной группы, соответствующие возрасту и полу
Диагностический тест: Чистка носа
Чистка носа для сбора носовых клеток и проведения экспериментов по окрашиванию
Диагностический тест: Нюхательные палочки
Оценка обонятельной функции

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценить пригодность анализа чистки носа для диагностики теломеропатий путем оценки клеточного старения (активность SA-B-gal) и поврежденных теломер (FISH/IF).
Временное ограничение: 5 минут
Исследователи оценят, возможно ли обнаружить поврежденные теломеры (с помощью FISH/IF - флуоресцентной гибридизации in situ / иммунофлуоресценции -) и преждевременного клеточного старения у пациентов (с помощью активности SA-B-gal - измерения активности бета-галактозидазы, связанной с старением - и старения). связанные биомаркеры с помощью qRT-PCR - количественная обратная транскрипция - полимеразная цепная реакция -), по сравнению со здоровым контролем.
5 минут

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Разработать первичные клеточные культуры для изучения того, как мутация зародышевой линии влияет на целостность теломер in vitro с помощью функциональных анализов теломер.
Временное ограничение: 5 минут
Клетки, собранные со слизистой оболочки носа, будут культивированы и проанализированы для выявления повреждения теломерной ДНК и преждевременного старения клеток.
5 минут

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Оценить, есть ли у пациентов с теломеропатиями нарушение обонятельной функции.
Временное ограничение: 20 минут
Обонятельная функция будет оцениваться с помощью утвержденного теста Sniffin' Sticks.
20 минут

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cliniques universitaires Saint-Luc- Université Catholique de Louvain

Следователи

  • Главный следователь: Caroline Huart, MD, PhD, Cliniques Universitaires Saint-Luc

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 октября 2022 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

31 декабря 2025 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

31 декабря 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 августа 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 августа 2022 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

19 августа 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

4 ноября 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

3 ноября 2022 г.

Последняя проверка

1 ноября 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

  • 2022/07FEV/046

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться