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인간의 인슐린 분비와 포도당 조절에 대한 ELAPOR1 또는 ELAPOR2의 유전적 변이의 영향

2023년 9월 20일 업데이트: University Hospital Tuebingen

Untersuchung Des Einflusses Von Genetischen Varianten in ELAPOR1 Oder ELAPOR2 Auf Die Insulinsekretion Und Glukoseregulation im Menschen

제2형 당뇨병은 복잡한 병인을 가진 이질성 장애입니다. 그러나 베타 세포 기능의 상실은 질병의 발현에 결정적입니다. 게놈 차원의 연관 연구에서 베타 세포 기능 감소와 관련된 400개 이상의 유전적 변이가 확인되었습니다. 흥미롭게도, 베타 세포는 인슐린 분비를 담당할 뿐만 아니라, 인슐린 분비와 증식이 조절되는 인슐린 민감성 세포이기도 합니다. 인슐린 및 인슐린 유사 성장 인자(IGF-1) 저항성이 당뇨병 유형의 징후를 유발한다는 것은 잘 알려져 있습니다. 기본 메커니즘은 아직 알려지지 않았습니다. 최근, 인슐린과 IGF-1에 대한 베타 세포의 저항성을 매개하는 베타 세포 표면의 새로운 수용체가 확인되었습니다. 이 인슐린 억제 수용체(인셉터)는 INSR-IGF-1R 복합체의 클라트린 매개 엔도사이토시스를 통해 억제 기능을 유도합니다. 생쥐에서 Inceptor는 lir에 의해 암호화되고 그것의 녹아웃은 베타 세포 증식과 증가된 인슐린 분비로 이어집니다. 동물 모델에서 Inceptor의 세포외 도메인에 대한 단클론 항체로 치료하면 포도당 조절이 상당히 개선됩니다. 따라서 Inceptor에 대한 약리학적 개입은 제2형 당뇨병 치료를 위한 새로운 치료적 접근을 나타낼 수 있습니다. 인간에서 Inceptor는 유전자 ELAPOR1 및 ELAPOR2에 의해 암호화됩니다. 지금까지 이러한 유전자의 기능적 돌연변이가 인슐린 분비와 포도당 조절에 영향을 미치는지 조사한 인간에 대한 연구는 없습니다. 이 연구의 목적은 ELAPOR1 또는 ELAPOR2의 유전적 변이를 가진 피험자가 인슐린 분비를 변경하여 포도당 조절을 변경했는지 여부를 조사하는 것입니다. 이를 위해 연구 결과는 이전 연구(예: PLIS: NCT01947595, PREG: NCT04270578, KNOMA: NCT04950283).

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

제2형 당뇨병은 복잡한 발병기전을 갖는 이질성 장애입니다. 그러나 베타 세포 기능의 상실은 질병의 발현에 결정적입니다. 게놈 차원의 연관 연구에서는 감소된 베타 세포 기능과 관련된 400개 이상의 유전적 변이가 확인되었습니다. 흥미롭게도 베타 세포는 인슐린 분비를 담당할 뿐만 아니라 인슐린 민감성 세포이기도 하여 인슐린 분비와 증식을 조절합니다. 인슐린 및 인슐린 유사 성장 인자(IGF-1) 저항성이 제2형 당뇨병의 발현을 초래한다는 것은 잘 알려져 있습니다. 기본 메커니즘은 대부분 알려져 있지 않습니다. 최근 베타세포 표면에서 인슐린과 IGF-1에 대한 베타세포의 저항성을 매개하는 새로운 수용체가 확인되었습니다. 이 인슐린 억제 수용체(인셉터)는 INSR-IGF-1R 복합체의 클라트린 매개 세포내이입을 통해 억제 기능을 유도합니다. 생쥐에서 인셉터는 lir에 의해 암호화되며 이의 녹아웃은 베타 세포 증식과 인슐린 분비 증가로 이어집니다. 동물 모델에서, 수용체의 세포외 도메인에 대한 단일클론 항체로 치료하면 포도당 조절이 크게 향상됩니다. 따라서, 인셉터에 대한 약리학적 개입은 제2형 당뇨병 치료를 위한 새로운 치료 접근법을 나타낼 수 있습니다. 인간에서 인셉터는 유전자 ELAPOR1 및 ELAPOR2에 의해 암호화됩니다. 지금까지 이러한 유전자의 기능적 돌연변이가 인슐린 분비 및 포도당 조절에 영향을 미치는지 조사하는 인간 대상 연구는 없습니다. 이 연구의 목적은 ELAPOR1 또는 ELAPOR2에 유전적 변이가 있는 피험자가 인슐린 분비를 변경하여 포도당 조절을 변경했는지 여부를 조사하는 것입니다. 이를 위해 연구 결과는 이전 연구 데이터베이스(예: PLIS: NCT01947595, PREG: NCT04270578, KNOMA: NCT04950283). 인슐린 분비는 고혈당 포도당 클램프 기술로 평가됩니다. 포도당 내성을 평가하기 위해 경구 포도당 내성 검사가 수행됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

20

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 독일
      • Tübingen, 독일, 72076
        • 모병
        • University Hopsital Tübingen
        • 연락하다:
          • Reiner Jumpertz-von Schwartzenberg, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

ELAPOR1 및 ELAPOR2에 유전적 변이가 있는 피험자

설명

포함 기준:

  • 모든 연구 관련 평가/절차에 앞서 정보에 입각한 동의 문서를 이해하고 자발적으로 서명합니다.
  • ELAPOR1 및 ELAPOR2에 유전적 변이가 있는 피험자

제외 기준:

  • 임신과 수유 중 여성
  • 당뇨병 치료제 또는 스테로이드와 같이 포도당 대사에 영향을 미치는 약물 치료
  • 모든 췌장 질환
  • 심각한 신경학적 또는 정신 질환, 정신분열증, 양극성 장애의 알려진 현재 존재 또는 병력

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
ELAPOR1 또는 ELAPOR2에 희귀 유전 변이가 있는 환자
환자는 여러 가지 검사를 받습니다. 인체 측정 측정 외에도 생체 전기 임피던스 분석, 2시간 경구 포도당 내성 검사(OGTT) 및 고혈당 클램프가 수행됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
인슐린 분비 능력
기간: -15분~130분
유전적 변이가 없는 대조군 코호트와 비교하여 ELAPOR1 및 ELAPOR2에 유전적 변이가 있는 대상체에서 고혈당 클램프 동안 인슐린 감수성에 대해 조정된 포도당 자극 인슐린 분비.
-15분~130분

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
포도당 내성 상태
기간: 0~120분
유전적 변이가 없는 대조군 코호트와 비교하여 ELAPOR1 및 ELAPOR2에 유전적 변이가 있는 피험자에서 2시간 경구 포도당 내성 검사로 검사한 포도당 내성 상태.
0~120분

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital Tuebingen

수사관

  • 수석 연구원: Reiner Jumpertz-von Schwartzenberg, MD, University Hopsital Tübingen

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 9월 15일

기본 완료 (추정된)

2024년 10월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 9월 26일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 10월 7일

처음 게시됨 (실제)

2022년 10월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 9월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 9월 20일

마지막으로 확인됨

2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • INCEPTOR

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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