TRPV4神経障害の自然史

一過性受容体電位カチオン チャネル サブファミリー V メンバー 4 (TRPV4) 遺伝子の遺伝的バリアントは、筋力低下、感覚喪失、および声帯の問題で現れるさまざまな形態の遺伝性神経障害を引き起こすことが知られています。 これらの異なる状態は、シャルコー・マリー・トゥース病 2C、肩甲骨腓骨筋萎縮症、または先天性遠位脊髄筋萎縮症と呼ばれることがあります。 理由は不明ですが、症状は軽度から重度の影響まで、幼児期の発症から成人の発症まで、患者によって大きく異なります。 研究によると、TRPV4 遺伝子の疾患の原因となる変化が TRPV4 の過剰活性化を引き起こし、理論的には TRPV4 遮断薬で治療できることが示されています。

TRPV4 関連疾患の患者については多くの症例報告がありましたが、症状の頻度と重症度、およびそれらが時間の経過とともにどのように変化するかを文書化するために疾患の自然史を研究する大規模なコホート評価は行われていません。 疾患のさまざまなサブタイプと、それらが経時的にどのように進行するかを理解することは、潜在的な治療法の有効性を評価するための臨床試験を設計する上で不可欠な知識です。

そのため研究者は、TRPV4遺伝子に変異が確認された患者をこの研究プロジェクトに参加させようとしています。 成人および小児科の参加者は、ジョンズ・ホプキンス (メリーランド州ボルチモア) での毎年の研究訪問が必要です。 この研究は患者を6年間追跡するように設計されており、検査は各訪問で2日間にわたって行われる予定です。 参加者には旅費とホテル宿泊費が払い戻され、すべてのテストは無料で実施されます。

計画された検査には、徹底した神経学的検査、神経伝導検査、標準化されたアンケート、脳 MRI、骨格 X 線および骨密度スキャン (DEXA)、声帯および音声評価、網膜 (目) スキャン、能力を評価するための一連の検査が含まれます。椅子から立ち上がる、6分間歩くなどの日常生活動作を行う。 研究者はまた、各参加者から血液サンプルを収集して、実験室での研究に使用します。