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A história natural da neuropatia TRPV4

19 de dezembro de 2023 atualizado por: Johns Hopkins University
O objetivo desta pesquisa é documentar a história natural da neuropatia em pacientes com uma mutação genética confirmada no gene TRPV4. Os investigadores estão procurando pacientes dispostos a participar de um estudo de 6 anos para documentar os sintomas da doença associada ao TRPV4 e sua progressão ao longo do tempo. A participação requer visitas de estudo anuais na Johns Hopkins para participantes adultos e juvenis.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Variantes genéticas no gene 4 (TRPV4) da subfamília V do canal catiônico do potencial receptor transitório são conhecidas por causar diferentes formas de neuropatia hereditária que podem se manifestar com fraqueza muscular, perda sensorial e problemas nas cordas vocais. Essas diferentes condições podem ser referidas como doença de Charcot-Marie-Tooth 2C, atrofia muscular espinhal escapuloperoneal ou atrofia muscular espinhal distal congênita. Por razões obscuras, os sintomas variam significativamente entre os pacientes, de impacto leve a grave e desde o início da infância até o início da idade adulta. A pesquisa mostrou que as alterações causadoras de doenças no gene TRPV4 causam superativação do TRPV4, que teoricamente poderia ser tratada com um medicamento bloqueador do TRPV4.

Houve muitos relatos de casos sobre pacientes com doença associada ao TRPV4, mas nunca houve uma grande avaliação de coorte para estudar a história natural da doença para documentar a frequência e a gravidade dos sintomas e como eles mudam com o tempo. Compreender os diferentes subtipos de doença e como eles progridem ao longo do tempo é um conhecimento essencial para projetar ensaios clínicos para avaliar a eficácia de possíveis tratamentos.

Os investigadores estão, portanto, procurando pacientes com uma mutação confirmada no gene TRPV4 para participar deste projeto de pesquisa. Requer visitas de estudo anuais no Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) para adultos e participantes pediátricos. O estudo foi projetado para acompanhar os pacientes por seis anos e o teste está programado para ocorrer em dois dias para cada visita. Os participantes serão reembolsados ​​pelas despesas de viagem e hospedagem, e todos os testes serão realizados gratuitamente.

Os testes planejados incluem exames neurológicos completos, estudos de condução nervosa, questionários padronizados, ressonâncias magnéticas cerebrais, raios-X do esqueleto e varreduras de densidade óssea (DEXA), cordas vocais e avaliações de voz, varreduras de retina (olhos) e uma série de testes para avaliar a capacidade para realizar tarefas da vida diária, como levantar de uma cadeira ou caminhar por seis minutos. Os investigadores também coletarão amostras de sangue de cada participante para serem usadas em pesquisas de laboratório.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

70

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

  • Nome: Maya Hoke
  • Número de telefone: (410)502-2705
  • E-mail: mhoke4@jhmi.edu

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Recrutamento
        • Johns Hopkins
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

3 anos a 80 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Jovens e adultos com uma mutação genética confirmada no gene 4 (TRPV4) da subfamília V do canal catiônico do receptor potencial transitório e sintomas clínicos consistentes com doença associada ao TRPV4, que pode ser conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth 2C, atrofia muscular espinhal escapuloperoneal, ou atrofia muscular espinhal distal congênita.

Descrição

Critério de inclusão:

  • O paciente tem entre 3 e 80 anos de idade com uma mutação documentada no gene TRPV4 e um fenótipo clínico consistente com doença associada ao TRPV4 (conforme determinado pelo investigador) OU
  • O paciente tem um parente de primeiro grau (pai, filho, irmão, meio-irmão, tia, tio, avô ou neto) com uma mutação causadora da doença documentada E uma ligação clara entre esse membro da família e o paciente afetado E um quadro clínico fenótipo consistente com doença associada ao TRPV4.
  • Pacientes com uma variante de significado desconhecido em TRPV4 e um fenótipo clínico possivelmente consistente com doença associada a TRPV4 serão elegíveis para inscrição inicial, mas a elegibilidade continuada será determinada com base em se o fenótipo clínico observado é consistente com doença associada a TRPV4 (conforme determinado pelo investigador).
  • O participante ou responsável legal de pacientes menores de 18 anos é capaz de dar consentimento informado assinado.

Critério de exclusão:

  • História médica de outra doença neurológica concomitante ou exame físico/resultado laboratorial clinicamente significativo que, na opinião do investigador, torne o paciente inadequado para o estudo.
  • Os pacientes com uma variante do TRPV4 de significado desconhecido que são inicialmente inscritos, mas depois considerados improváveis ​​de ter um fenótipo consistente com a doença associada ao TRPV4, não serão mais elegíveis e seus dados clínicos serão excluídos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Rastreando a gravidade dos sintomas gerais de neuropatia
Prazo: Anualmente por 6 anos
A pontuação de neuropatia de Charcot Marie Tooth (CMTNS), que é uma pontuação geral que incorpora as subpontuações da pontuação do exame Charcot Marie Tooth (CMTES) e a pontuação de sintomas de Charcot Marie Tooth (CMTSS), que são todas avaliadas de uma só vez. A pontuação mínima é 0, a pontuação máxima é 20 e pontuações mais altas indicam doença mais grave.
Anualmente por 6 anos
Rastreando a progressão da doença usando medidas funcionais
Prazo: Anualmente por 6 anos
A medida de resultado funcional Charcot Marie Tooth (CMT-FOM) usa uma variedade de testes funcionais e perguntas sobre os sintomas para medir a progressão da doença da neuropatia. A pontuação mínima é 0, a pontuação máxima é 52, e pontuações mais altas indicam doença mais grave.
Anualmente por 6 anos
Rastreando a gravidade das limitações causadas pela neuropatia
Prazo: Anualmente por 6 anos
A Escala Geral de Limitações de Neuropatia (ONLS) rastreia como os pacientes são limitados por sua neuropatia em certas tarefas e movimentos. A escala vai de 0 (significando nenhuma incapacidade) a 12 (significando incapacidade máxima).
Anualmente por 6 anos
Rastreamento da gravidade da doença em pacientes pediátricos
Prazo: Anualmente por 6 anos
A escala pediátrica Charcot Marie Tooth (CMTPeds) será utilizada para pacientes entre 4 e 18 anos de idade. A pontuação mínima é 0, a pontuação máxima é 44 e pontuações mais altas indicam doença mais grave.
Anualmente por 6 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Johns Hopkins University

Colaboradores

Muscular Dystrophy Association
Actio Biosciences, Inc

Investigadores

  • Investigador principal: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

15 de dezembro de 2023

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2033

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2048

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

27 de outubro de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de outubro de 2022

Primeira postagem (Real)

31 de outubro de 2022

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

22 de dezembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de dezembro de 2023

Última verificação

1 de dezembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • IRB00341314

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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