A história natural da neuropatia TRPV4
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Variantes genéticas no gene 4 (TRPV4) da subfamília V do canal catiônico do potencial receptor transitório são conhecidas por causar diferentes formas de neuropatia hereditária que podem se manifestar com fraqueza muscular, perda sensorial e problemas nas cordas vocais. Essas diferentes condições podem ser referidas como doença de Charcot-Marie-Tooth 2C, atrofia muscular espinhal escapuloperoneal ou atrofia muscular espinhal distal congênita. Por razões obscuras, os sintomas variam significativamente entre os pacientes, de impacto leve a grave e desde o início da infância até o início da idade adulta. A pesquisa mostrou que as alterações causadoras de doenças no gene TRPV4 causam superativação do TRPV4, que teoricamente poderia ser tratada com um medicamento bloqueador do TRPV4.
Houve muitos relatos de casos sobre pacientes com doença associada ao TRPV4, mas nunca houve uma grande avaliação de coorte para estudar a história natural da doença para documentar a frequência e a gravidade dos sintomas e como eles mudam com o tempo. Compreender os diferentes subtipos de doença e como eles progridem ao longo do tempo é um conhecimento essencial para projetar ensaios clínicos para avaliar a eficácia de possíveis tratamentos.
Os investigadores estão, portanto, procurando pacientes com uma mutação confirmada no gene TRPV4 para participar deste projeto de pesquisa. Requer visitas de estudo anuais no Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) para adultos e participantes pediátricos. O estudo foi projetado para acompanhar os pacientes por seis anos e o teste está programado para ocorrer em dois dias para cada visita. Os participantes serão reembolsados pelas despesas de viagem e hospedagem, e todos os testes serão realizados gratuitamente.
Os testes planejados incluem exames neurológicos completos, estudos de condução nervosa, questionários padronizados, ressonâncias magnéticas cerebrais, raios-X do esqueleto e varreduras de densidade óssea (DEXA), cordas vocais e avaliações de voz, varreduras de retina (olhos) e uma série de testes para avaliar a capacidade para realizar tarefas da vida diária, como levantar de uma cadeira ou caminhar por seis minutos. Os investigadores também coletarão amostras de sangue de cada participante para serem usadas em pesquisas de laboratório.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Simone Thomas
- Número de telefone: (410) 614-4188
- E-mail: sthom125@jhmi.edu
Estude backup de contato
- Nome: Betty Hu
- Número de telefone: 443-250-4699
- E-mail: xhu38@jhu.edu
Locais de estudo
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Recrutamento
- Johns Hopkins
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Contato:
- Betty Hu
- Número de telefone: 410-502-2705
- E-mail: xhu38@jhu.edu
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente tem entre 3 e 80 anos de idade com uma mutação documentada no gene TRPV4 e um fenótipo clínico consistente com doença associada ao TRPV4 (conforme determinado pelo investigador) OU
- O paciente tem um parente de primeiro grau (pai, filho, irmão, meio-irmão, tia, tio, avô ou neto) com uma mutação causadora da doença documentada E uma ligação clara entre esse membro da família e o paciente afetado E um quadro clínico fenótipo consistente com doença associada ao TRPV4.
- Pacientes com uma variante de significado desconhecido em TRPV4 e um fenótipo clínico possivelmente consistente com doença associada a TRPV4 serão elegíveis para inscrição inicial, mas a elegibilidade continuada será determinada com base em se o fenótipo clínico observado é consistente com doença associada a TRPV4 (conforme determinado pelo investigador).
- O participante ou responsável legal de pacientes menores de 18 anos é capaz de dar consentimento informado assinado.
Critério de exclusão:
- História médica de outra doença neurológica concomitante ou exame físico/resultado laboratorial clinicamente significativo que, na opinião do investigador, torne o paciente inadequado para o estudo.
- Os pacientes com uma variante do TRPV4 de significado desconhecido que são inicialmente inscritos, mas depois considerados improváveis de ter um fenótipo consistente com a doença associada ao TRPV4, não serão mais elegíveis e seus dados clínicos serão excluídos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Rastreando a gravidade dos sintomas gerais de neuropatia
Prazo: Anualmente por 6 anos
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A pontuação de neuropatia de Charcot Marie Tooth (CMTNS), que é uma pontuação geral que incorpora as subpontuações da pontuação do exame Charcot Marie Tooth (CMTES) e a pontuação de sintomas de Charcot Marie Tooth (CMTSS), que são todas avaliadas de uma só vez.
A pontuação mínima é 0, a pontuação máxima é 20 e pontuações mais altas indicam doença mais grave.
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Anualmente por 6 anos
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Rastreando a progressão da doença usando medidas funcionais
Prazo: Anualmente por 6 anos
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A medida de resultado funcional Charcot Marie Tooth (CMT-FOM) usa uma variedade de testes funcionais e perguntas sobre os sintomas para medir a progressão da doença da neuropatia.
A pontuação mínima é 0, a pontuação máxima é 52, e pontuações mais altas indicam doença mais grave.
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Anualmente por 6 anos
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Rastreando a gravidade das limitações causadas pela neuropatia
Prazo: Anualmente por 6 anos
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A Escala Geral de Limitações de Neuropatia (ONLS) rastreia como os pacientes são limitados por sua neuropatia em certas tarefas e movimentos.
A escala vai de 0 (significando nenhuma incapacidade) a 12 (significando incapacidade máxima).
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Anualmente por 6 anos
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Rastreamento da gravidade da doença em pacientes pediátricos
Prazo: Anualmente por 6 anos
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A escala pediátrica Charcot Marie Tooth (CMTPeds) será utilizada para pacientes entre 4 e 18 anos de idade.
A pontuação mínima é 0, a pontuação máxima é 44 e pontuações mais altas indicam doença mais grave.
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Anualmente por 6 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Outros números de identificação do estudo
- IRB00341314
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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