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TRPV4 神经病的自然史

2025年11月3日更新者：Johns Hopkins University

本研究的目的是记录已确认 TRPV4 基因发生基因突变的患者的神经病自然史。研究人员正在寻找愿意参与一项为期 6 年的研究的患者，以记录 TRPV4 相关疾病的症状及其随时间的进展。参与需要在约翰霍普金斯大学对成人和青少年参与者进行年度研究访问。

研究概览

地位

招聘中

条件

TRPV4基因突变

详细说明

已知瞬时受体电位阳离子通道亚家族 V 成员 4 (TRPV4) 基因的遗传变异会导致不同形式的遗传性神经病，这些神经病可能表现为肌肉无力、感觉丧失和声带问题。这些不同的病症可称为 Charcot-Marie-Tooth 病 2C、肩胛骨脊髓性肌萎缩症或先天性远端脊髓性肌萎缩症。由于不明原因，患者的症状差异很大，从轻微到严重影响，从儿童早期发病到成人发病。研究表明，TRPV4 基因的致病变化导致 TRPV4 过度激活，理论上可以用 TRPV4 阻断药物治疗。

有许多关于 TRPV4 相关疾病患者的病例报告，但从未有过大型队列评估来研究疾病的自然史以记录症状的频率和严重程度以及它们如何随时间变化。了解不同的疾病亚型以及它们如何随时间进展是设计临床试验以评估潜在治疗效果的基本知识。

因此，研究人员正在寻找确认 TRPV4 基因突变的患者参与该研究项目。它需要成人和儿科参与者每年在约翰霍普金斯大学（马里兰州巴尔的摩）进行研究访问。该研究旨在对患者进行为期六年的随访，并且每次就诊都安排在两天内进行测试。参加者的差旅费和酒店住宿费将得到报销，所有测试将免费进行。

计划的测试包括彻底的神经系统检查、神经传导研究、标准化问卷、大脑 MRI、骨骼 X 射线和骨密度扫描 (DEXA)、声带和声音评估、视网膜（眼睛）扫描以及一系列评估能力的测试执行日常生活任务，例如从椅子上站起来或步行六分钟。研究人员还将收集每位参与者的血液样本，用于实验室研究。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Simone Thomas
电话号码：(410) 614-4188
邮箱：sthom125@jhmi.edu

研究联系人备份

姓名：Betty Hu
电话号码：443-250-4699
邮箱：xhu38@jhu.edu

学习地点

美国
- Maryland
  - Baltimore、Maryland、美国、21287
    - 招聘中
    - Johns Hopkins
    - 接触：
      
      Betty Hu
      
      电话号码：410-502-2705
      
      邮箱：xhu38@jhu.edu

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年至 80年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

瞬时受体电位阳离子通道亚家族 V 成员 4 (TRPV4) 基因和临床症状与 TRPV4 相关疾病一致的青少年和成人，可称为 Charcot-Marie-Tooth 病 2C，肩胛骨脊髓性肌萎缩症，或先天性远端脊髓性肌萎缩症。

描述

纳入标准：

患者年龄在 3-80 岁之间，记录在案的 TRPV4 基因突变和符合 TRPV4 相关疾病的临床表型（由研究者确定）或
患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹、同父异母的兄弟姐妹、阿姨、叔叔、祖父母或孙子女）有记录的致病突变，并且该家庭成员与受影响的患者之间存在明确联系，并且有临床表型与 TRPV4 相关疾病一致。
在 TRPV4 中具有未知意义的变异和可能与 TRPV4 相关疾病一致的临床表型的患者将有资格参加初始登记，但将根据观察到的临床表型是否与 TRPV4 相关疾病一致（确定由调查员）。
18 岁以下患者的参与者或法定监护人能够签署知情同意书。

排除标准：

其他伴随神经系统疾病的病史或具有临床意义的体格检查/实验室结果，在研究者看来，这将使患者不适合研究。
具有未知意义的 TRPV4 变体的患者最初入组但后来被认为不太可能具有与 TRPV4 相关疾病一致的表型，将不再符合资格，他们的临床数据将被删除。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
跟踪整体神经病变症状的严重程度大体时间：每年 6 年	Charcot Marie Tooth 神经病变评分 (CMTNS) 是一个总分，它包含 Charcot Marie Tooth 检查评分 (CMTES) 和 Charcot Marie Tooth 症状评分 (CMTSS) 的子分数，这些分数都是一次性评估的。最低得分为 0 分，最高得分为 20 分，得分越高表示疾病越严重。	每年 6 年
使用功能测量跟踪疾病的进展大体时间：每年 6 年	Charcot Marie Tooth 功能结果测量 (CMT-FOM) 使用各种功能测试和有关症状的问题来测量神经病变的疾病进展。最低得分为 0 分，最高得分为 52 分，得分越高表示疾病越严重。	每年 6 年
追踪由神经病变引起的局限性的严重程度大体时间：每年 6 年	整体神经病变限制量表 (ONLS) 跟踪患者在某些任务和运动中如何受到神经病变的限制。等级从 0（表示没有残疾）到 12（表示最大残疾）。	每年 6 年
跟踪儿科患者疾病的严重程度大体时间：每年 6 年	Charcot Marie Tooth 儿科量表 (CMTPeds) 将用于 4 至 18 岁的患者。最低得分为 0 分，最高得分为 44 分，得分越高表示疾病越严重。	每年 6 年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Johns Hopkins University

合作者

Muscular Dystrophy Association

Actio Biosciences, Inc.

调查人员

首席研究员：Charlotte Sumner, MD、Johns Hopkins University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年12月15日

初级完成 (估计的)

2033年12月1日

研究完成 (估计的)

2048年12月1日

研究注册日期

首次提交

2022年10月27日

首先提交符合 QC 标准的

2022年10月27日

首次发布 (实际的)

2022年10月31日

研究记录更新

最后更新发布 (估计的)

2025年11月4日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年11月3日

最后验证

2025年11月1日