Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De natuurlijke geschiedenis van TRPV4-neuropathie

3 november 2025 bijgewerkt door: Johns Hopkins University
Het doel van dit onderzoek is het documenteren van de natuurlijke geschiedenis van neuropathie bij patiënten met een bevestigde genetische mutatie in het TRPV4-gen. De onderzoekers zijn op zoek naar patiënten die bereid zijn deel te nemen aan een 6 jaar durende studie om de symptomen van TRPV4-geassocieerde ziekte en hun progressie in de loop van de tijd te documenteren. Deelname vereist jaarlijkse studiebezoeken aan Johns Hopkins voor volwassen en jeugdige deelnemers.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het is bekend dat genetische varianten in het transient receptor potential kation channel subfamily V member 4 (TRPV4) gen verschillende vormen van erfelijke neuropathie veroorzaken die zich kunnen manifesteren met spierzwakte, sensorisch verlies en problemen met de stembanden. Deze verschillende aandoeningen kunnen worden aangeduid als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth 2C, scapuloperoneale spinale musculaire atrofie of congenitale distale spinale musculaire atrofie. Om onduidelijke redenen variëren de symptomen aanzienlijk tussen de patiënten, van milde tot ernstige impact en van aanvang in de vroege kinderjaren tot aanvang op volwassen leeftijd. Onderzoek heeft aangetoond dat ziekteverwekkende veranderingen in het TRPV4-gen overactivering van TRPV4 veroorzaken, wat theoretisch zou kunnen worden behandeld met een TRPV4-blokkerend medicijn.

Er zijn veel casusrapporten geweest over patiënten met TRPV4-geassocieerde ziekte, maar nooit is er een grote cohortevaluatie geweest om de natuurlijke geschiedenis van de ziekte te bestuderen om de frequentie en ernst van symptomen en hoe ze in de loop van de tijd veranderen, te documenteren. Het begrijpen van de verschillende subtypes van ziekten en hoe ze in de loop van de tijd evolueren, is essentiële kennis om klinische onderzoeken op te zetten om de effectiviteit van mogelijke behandelingen te evalueren.

De onderzoekers zijn daarom op zoek naar patiënten met een bevestigde mutatie in het TRPV4-gen om deel te nemen aan dit onderzoeksproject. Het vereist jaarlijkse studiebezoeken aan Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) voor volwassenen en pediatrische deelnemers. De studie is ontworpen om patiënten gedurende zes jaar te volgen en het testen is gepland gedurende twee dagen voor elk bezoek. Deelnemers krijgen een vergoeding voor reiskosten en hotelovernachtingen en alle tests worden gratis uitgevoerd.

Geplande tests omvatten grondige neurologische onderzoeken, zenuwgeleidingsonderzoeken, gestandaardiseerde vragenlijsten, hersen-MRI's, skelet-röntgenfoto's en botdensiteitsscans (DEXA), stemband- en stembeoordelingen, retinale (oog) scans en een reeks tests om het vermogen om dagelijkse taken uit te voeren, zoals opstaan ​​uit een stoel of zes minuten lopen. De onderzoekers verzamelen ook bloedmonsters van elke deelnemer voor laboratoriumonderzoek.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

70

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Betty Hu
  • Telefoonnummer: 443-250-4699
  • E-mail: xhu38@jhu.edu

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
        • Werving
        • Johns Hopkins
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Jongeren en volwassenen met een bevestigde genetische mutatie in het transient receptor potential kation channel subfamily V member 4 (TRPV4) gen en klinische symptomen die overeenkomen met TRPV4-geassocieerde ziekte die bekend staat als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth 2C, scapuloperoneale spinale musculaire atrofie, of congenitale distale spinale musculaire atrofie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Patiënt is tussen de 3 en 80 jaar oud met een gedocumenteerde mutatie in het TRPV4-gen en een klinisch fenotype dat overeenkomt met TRPV4-geassocieerde ziekte (zoals bepaald door de onderzoeker) OF
  • De patiënt heeft een familielid in de eerste graad (ouder, kind, broer of zus, halfbroer, tante, oom, grootouder of kleinkind) met een gedocumenteerde ziekteverwekkende mutatie EN een duidelijke link tussen dat familielid en de getroffen patiënt EN een klinische fenotype consistent met TRPV4-geassocieerde ziekte.
  • Patiënten met een variant van onbekende betekenis in TRPV4 en een klinisch fenotype dat mogelijk consistent is met TRPV4-geassocieerde ziekte, komen in aanmerking voor initiële inschrijving, maar blijvende geschiktheid zal worden bepaald op basis van of het waargenomen klinische fenotype consistent is met TRPV4-geassocieerde ziekte (zoals bepaald door de onderzoeker).
  • Deelnemer of wettelijke voogd voor patiënten jonger dan 18 jaar is in staat om ondertekende geïnformeerde toestemming te geven.

Uitsluitingscriteria:

  • Medische voorgeschiedenis van een andere bijkomende neurologische aandoening of klinisch significant lichamelijk onderzoek/laboratoriumresultaat dat, naar de mening van de onderzoeker, de patiënt ongeschikt zou maken voor het onderzoek.
  • Patiënten met een TRPV4-variant van onbekende betekenis die in eerste instantie zijn ingeschreven, maar waarvan vervolgens wordt aangenomen dat ze waarschijnlijk geen fenotype hebben dat overeenkomt met TRPV4-geassocieerde ziekte, komen niet langer in aanmerking en hun klinische gegevens worden verwijderd.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het volgen van de ernst van algemene neuropathiesymptomen
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 6 jaar
De Charcot Marie Tooth-neuropathiescore (CMTNS), een algemene score die de subscores van de Charcot Marie Tooth-examenscore (CMTES) en de Charcot Marie Tooth-symptoomscore (CMTSS) omvat, die allemaal tegelijk worden beoordeeld. De minimale score is 0, de maximale score is 20 en hogere scores duiden op een ernstigere ziekte.
Jaarlijks gedurende 6 jaar
Het volgen van de progressie van de ziekte met behulp van functionele maatregelen
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 6 jaar
De functionele uitkomstmaat van Charcot Marie Tooth (CMT-FOM) gebruikt een verscheidenheid aan functionele tests en vragen over symptomen om het ziekteverloop van de neuropathie te meten. De minimale score is 0, de maximale score is 52 en hogere scores duiden op een ernstigere ziekte.
Jaarlijks gedurende 6 jaar
Het volgen van de ernst van beperkingen veroorzaakt door neuropathie
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 6 jaar
De Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS) houdt bij hoe patiënten door hun neuropathie worden beperkt bij bepaalde taken en bewegingen. De schaal gaat van 0 (geen handicap) tot 12 (maximale handicap).
Jaarlijks gedurende 6 jaar
Het volgen van de ernst van de ziekte bij pediatrische patiënten
Tijdsspanne: Jaarlijks gedurende 6 jaar
De Charcot Marie Tooth pediatrische weegschaal (CMTPeds) wordt gebruikt voor patiënten tussen de 4 en 18 jaar. De minimale score is 0, de maximale score is 44 en hogere scores duiden op een ernstigere ziekte.
Jaarlijks gedurende 6 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Johns Hopkins University

Medewerkers

Muscular Dystrophy Association
Actio Biosciences, Inc.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

15 december 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2033

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2048

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

27 oktober 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 oktober 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

31 oktober 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

4 november 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

3 november 2025

Laatst geverifieerd

1 november 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Andere studie-ID-nummers

  • IRB00341314

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren