Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přirozená historie neuropatie TRPV4

3. listopadu 2025 aktualizováno: Johns Hopkins University
Cílem tohoto výzkumu je dokumentovat přirozenou historii neuropatie u pacientů s potvrzenou genetickou mutací v genu TRPV4. Vyšetřovatelé hledají pacienty ochotné zúčastnit se 6leté studie, která by dokumentovala symptomy onemocnění spojeného s TRPV4 a jejich progresi v čase. Účast vyžaduje každoroční studijní návštěvy v Johns Hopkins pro dospělé a mladistvé účastníky.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Je známo, že genetické varianty v genu přechodného receptorového potenciálu kationtového kanálu podrodiny členu 4 (TRPV4) způsobují různé formy dědičné neuropatie, která se může projevit svalovou slabostí, ztrátou smyslů a problémy s hlasivkami. Tyto různé stavy lze označit jako Charcot-Marie-Tooth disease 2C, skapuloperoneální spinální svalová atrofie nebo vrozená distální spinální svalová atrofie. Z nejasných důvodů se symptomy mezi pacienty významně liší, od mírného po závažný dopad a od počátku v raném dětství až po nástup v dospělosti. Výzkum ukázal, že změny v genu TRPV4 způsobující onemocnění způsobují nadměrnou aktivaci TRPV4, která by teoreticky mohla být léčena lékem blokujícím TRPV4.

Existuje mnoho kazuistik o pacientech s onemocněním spojeným s TRPV4, ale nikdy nebylo provedeno rozsáhlé kohortové hodnocení, které by studovalo přirozenou historii onemocnění, aby se zdokumentovala frekvence a závažnost příznaků a jak se mění v průběhu času. Pochopení různých podtypů onemocnění a jejich progrese v průběhu času je základní znalostí pro navrhování klinických studií k vyhodnocení účinnosti potenciální léčby.

Výzkumníci proto hledají pacienty s potvrzenou mutací v genu TRPV4, aby se zúčastnili tohoto výzkumného projektu. Vyžaduje každoroční studijní pobyty v Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) pro dospělé a pediatrické účastníky. Studie je navržena tak, aby sledovala pacienty po dobu šesti let a testování je naplánováno na dva dny na každou návštěvu. Účastníkům budou proplaceny cestovní náklady a ubytování v hotelu a všechny testy budou provedeny zdarma.

Plánované testování zahrnuje důkladná neurologická vyšetření, studie nervového vedení, standardizované dotazníky, MRI mozku, rentgenové snímky skeletu a skenování hustoty kostí (DEXA), hodnocení hlasivek a hlasu, skenování sítnice (očí) a řadu testů k vyhodnocení schopnosti provádět úkoly každodenního života, jako je vstávání ze židle nebo chůze po dobu šesti minut. Vyšetřovatelé také odeberou vzorky krve od každého účastníka, které budou použity pro laboratorní výzkum.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

70

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Betty Hu
  • Telefonní číslo: 443-250-4699
  • E-mail: xhu38@jhu.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Nábor
        • Johns Hopkins
        • Kontakt:
          • Betty Hu
          • Telefonní číslo: 410-502-2705
          • E-mail: xhu38@jhu.edu

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Juvenilní jedinci a dospělí s potvrzenou genetickou mutací v genu přechodného receptorového potenciálu kationtového kanálu podrodiny V člen 4 (TRPV4) a klinickými příznaky konzistentními s onemocněním spojeným s TRPV4, které může být známé jako Charcot-Marie-Toothova choroba 2C, skapuloperoneální spinální svalová atrofie, nebo vrozená distální spinální svalová atrofie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient je ve věku 3–80 let s dokumentovanou mutací v genu TRPV4 a klinickým fenotypem konzistentním s onemocněním spojeným s TRPV4 (jak určil zkoušející) NEBO
  • Pacient má příbuzného prvního stupně (rodič, dítě, sourozenec, nevlastní sourozenec, teta, strýc, prarodič nebo vnuk) s dokumentovanou mutací způsobující onemocnění A jasnou vazbou mezi tímto rodinným příslušníkem a postiženým pacientem A klinickým fenotyp konzistentní s onemocněním spojeným s TRPV4.
  • Pacienti s variantou neznámého významu v TRPV4 a klinickým fenotypem, který je pravděpodobně konzistentní s onemocněním spojeným s TRPV4, budou způsobilí pro počáteční zařazení, ale další způsobilost bude určena na základě toho, zda je pozorovaný klinický fenotyp v souladu s onemocněním spojeným s TRPV4 (jak bylo stanoveno vyšetřovatelem).
  • Účastník nebo zákonný zástupce u pacientů mladších 18 let je schopen dát podepsaný informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Zdravotní anamnéza jiného doprovodného neurologického onemocnění nebo klinicky významný výsledek fyzikálního vyšetření/laboratoře, který by podle názoru zkoušejícího učinil pacienta nevhodným pro studii.
  • Pacienti s variantou TRPV4 neznámého významu, kteří byli původně zařazeni, ale pak se u nich předpokládá, že je nepravděpodobné, že by měli fenotyp konzistentní s onemocněním spojeným s TRPV4, již nebudou způsobilí a jejich klinická data budou vymazána.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sledování závažnosti celkových příznaků neuropatie
Časové okno: Ročně po dobu 6 let
Skóre neuropatie Charcot Marie Tooth (CMTNS), což je celkové skóre, které zahrnuje dílčí skóre skóre vyšetření Charcot Marie Tooth (CMTES) a skóre symptomů Charcot Marie Tooth (CMTSS), které jsou všechny hodnoceny najednou. Minimální skóre je 0, maximální skóre je 20 a vyšší skóre znamená závažnější onemocnění.
Ročně po dobu 6 let
Sledování progrese onemocnění pomocí funkčních opatření
Časové okno: Ročně po dobu 6 let
Měření funkčních výsledků Charcot Marie Tooth (CMT-FOM) využívá k měření progrese neuropatie řadu funkčních testů a otázek týkajících se příznaků. Minimální skóre je 0, maximální skóre je 52 a vyšší skóre ukazuje na závažnější onemocnění.
Ročně po dobu 6 let
Sledování závažnosti omezení způsobených neuropatií
Časové okno: Ročně po dobu 6 let
Celková škála omezení neuropatie (ONLS) sleduje, jak jsou pacienti limitováni svou neuropatií v určitých úkolech a pohybech. Stupnice se pohybuje od 0 (znamená žádné postižení) do 12 (znamená maximální postižení).
Ročně po dobu 6 let
Sledování závažnosti onemocnění u dětských pacientů
Časové okno: Ročně po dobu 6 let
Pediatrická škála Charcot Marie Tooth (CMTPeds) bude použita pro pacienty ve věku od 4 do 18 let. Minimální skóre je 0, maximální skóre je 44 a vyšší skóre ukazuje na závažnější onemocnění.
Ročně po dobu 6 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Johns Hopkins University

Spolupracovníci

Muscular Dystrophy Association
Actio Biosciences, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

15. prosince 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2033

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2048

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. října 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. října 2022

První zveřejněno (Aktuální)

31. října 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

4. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • IRB00341314

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genová mutace TRPV4

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Nigeria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit