La historia natural de la neuropatía TRPV4
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Se sabe que las variantes genéticas en el gen del miembro 4 de la subfamilia V del canal catiónico del receptor transitorio (TRPV4) causan diferentes formas de neuropatía hereditaria que pueden manifestarse con debilidad muscular, pérdida sensorial y problemas con las cuerdas vocales. Estas diferentes condiciones pueden denominarse enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 2C, atrofia muscular espinal escapuloperonea o atrofia muscular espinal distal congénita. Por razones poco claras, los síntomas varían significativamente entre los pacientes, desde un impacto leve a severo y desde el inicio en la primera infancia hasta el inicio en la edad adulta. La investigación ha demostrado que los cambios que causan enfermedades en el gen TRPV4 provocan la sobreactivación de TRPV4, que teóricamente podría tratarse con un fármaco bloqueador de TRPV4.
Ha habido muchos informes de casos sobre pacientes con enfermedad asociada a TRPV4, pero nunca ha habido una gran evaluación de cohortes para estudiar la historia natural de la enfermedad para documentar la frecuencia y gravedad de los síntomas y cómo cambian con el tiempo. Comprender los diferentes subtipos de enfermedad y cómo progresan con el tiempo es un conocimiento esencial para diseñar ensayos clínicos para evaluar la efectividad de los tratamientos potenciales.
Por lo tanto, los investigadores buscan pacientes con una mutación confirmada en el gen TRPV4 para participar en este proyecto de investigación. Requiere visitas de estudio anuales en Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) para adultos y participantes pediátricos. El estudio está diseñado para dar seguimiento a los pacientes durante seis años y las pruebas están programadas para realizarse durante dos días en cada visita. A los participantes se les reembolsarán los gastos de viaje y alojamiento en hotel, y todas las pruebas se realizarán de forma gratuita.
Las pruebas planificadas incluyen exámenes neurológicos completos, estudios de conducción nerviosa, cuestionarios estandarizados, resonancias magnéticas cerebrales, radiografías esqueléticas y exploraciones de densidad ósea (DEXA), evaluaciones de las cuerdas vocales y la voz, exploraciones retinales (ojos) y una serie de pruebas para evaluar la capacidad para realizar tareas de la vida diaria como levantarse de una silla o caminar durante seis minutos. Los investigadores también recolectarán muestras de sangre de cada participante para usarlas en investigaciones de laboratorio.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Simone Thomas
- Número de teléfono: (410) 614-4188
- Correo electrónico: sthom125@jhmi.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Betty Hu
- Número de teléfono: 443-250-4699
- Correo electrónico: xhu38@jhu.edu
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Reclutamiento
- Johns Hopkins
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Contacto:
- Betty Hu
- Número de teléfono: 410-502-2705
- Correo electrónico: xhu38@jhu.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente tiene entre 3 y 80 años de edad con una mutación documentada en el gen TRPV4 y un fenotipo clínico compatible con la enfermedad asociada con TRPV4 (según lo determine el investigador) O
- El paciente tiene un familiar de primer grado (padre, hijo, hermano, medio hermano, tía, tío, abuelo o nieto) con una mutación causante de la enfermedad documentada Y un vínculo claro entre ese familiar y el paciente afectado Y un cuadro clínico fenotipo compatible con la enfermedad asociada a TRPV4.
- Los pacientes con una variante de importancia desconocida en TRPV4 y un fenotipo clínico posiblemente compatible con la enfermedad asociada a TRPV4 serán elegibles para la inscripción inicial, pero la elegibilidad continua se determinará en función de si el fenotipo clínico observado es compatible con la enfermedad asociada a TRPV4 (según lo determinado por el investigador).
- El participante o tutor legal de pacientes menores de 18 años es capaz de dar un consentimiento informado firmado.
Criterio de exclusión:
- Antecedentes médicos de otra enfermedad neurológica concomitante o examen físico/resultado de laboratorio clínicamente significativo que, a juicio del investigador, haría que el paciente no fuera apto para el estudio.
- Los pacientes con una variante de TRPV4 de significado desconocido que se inscribieron inicialmente pero que luego se consideró improbable que tuvieran un fenotipo compatible con la enfermedad asociada a TRPV4 ya no serán elegibles y se eliminarán sus datos clínicos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Seguimiento de la gravedad de los síntomas generales de la neuropatía
Periodo de tiempo: Anualmente durante 6 años
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La puntuación de neuropatía de Charcot Marie Tooth (CMTNS), que es una puntuación general que incorpora las subpuntuaciones de la puntuación del examen de Charcot Marie Tooth (CMTES) y la puntuación de síntomas de Charcot Marie Tooth (CMTSS), que se evalúan todas a la vez.
La puntuación mínima es 0, la puntuación máxima es 20 y las puntuaciones más altas indican una enfermedad más grave.
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Anualmente durante 6 años
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Seguimiento de la progresión de la enfermedad mediante medidas funcionales
Periodo de tiempo: Anualmente durante 6 años
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La medida de resultado funcional de Charcot Marie Tooth (CMT-FOM) utiliza una variedad de pruebas funcionales y preguntas sobre los síntomas para medir la progresión de la enfermedad de la neuropatía.
La puntuación mínima es 0, la puntuación máxima es 52 y las puntuaciones más altas indican una enfermedad más grave.
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Anualmente durante 6 años
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Seguimiento de la gravedad de las limitaciones causadas por la neuropatía
Periodo de tiempo: Anualmente durante 6 años
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La escala general de limitaciones de la neuropatía (ONLS) rastrea cómo los pacientes están limitados por su neuropatía en ciertas tareas y movimientos.
La escala va de 0 (sin discapacidad) a 12 (máxima discapacidad).
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Anualmente durante 6 años
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Seguimiento de la gravedad de la enfermedad en pacientes pediátricos
Periodo de tiempo: Anualmente durante 6 años
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Se utilizará la escala pediátrica Charcot Marie Tooth (CMTPeds) para pacientes entre 4 y 18 años de edad.
La puntuación mínima es 0, la puntuación máxima es 44 y las puntuaciones más altas indican una enfermedad más grave.
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Anualmente durante 6 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Otros números de identificación del estudio
- IRB00341314
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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