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Die natürliche Geschichte der TRPV4-Neuropathie

3. November 2025 aktualisiert von: Johns Hopkins University
Das Ziel dieser Forschung ist es, den natürlichen Verlauf der Neuropathie bei Patienten mit einer bestätigten genetischen Mutation im TRPV4-Gen zu dokumentieren. Die Forscher suchen nach Patienten, die bereit sind, an einer 6-jährigen Studie teilzunehmen, um die Symptome der TRPV4-assoziierten Erkrankung und deren Fortschreiten im Laufe der Zeit zu dokumentieren. Die Teilnahme erfordert jährliche Studienbesuche bei Johns Hopkins für erwachsene und jugendliche Teilnehmer.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Es ist bekannt, dass genetische Varianten im TRPV4-Gen (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V Member 4) verschiedene Formen von erblicher Neuropathie verursachen, die sich mit Muskelschwäche, Sensibilitätsverlust und Problemen mit den Stimmbändern manifestieren können. Diese unterschiedlichen Zustände können als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit 2C, scapuloperoneale spinale Muskelatrophie oder angeborene distale spinale Muskelatrophie bezeichnet werden. Aus unklaren Gründen variieren die Symptome bei den Patienten erheblich, von leichten bis schweren Auswirkungen und vom Beginn in der frühen Kindheit bis zum Beginn im Erwachsenenalter. Die Forschung hat gezeigt, dass krankheitsverursachende Veränderungen im TRPV4-Gen eine Überaktivierung von TRPV4 verursachen, die theoretisch mit einem TRPV4-blockierenden Medikament behandelt werden könnte.

Es gab viele Fallberichte über Patienten mit TRPV4-assoziierter Krankheit, aber nie gab es eine große Kohortenauswertung, um den natürlichen Verlauf der Krankheit zu untersuchen, um die Häufigkeit und Schwere der Symptome und ihre Veränderung im Laufe der Zeit zu dokumentieren. Das Verständnis der verschiedenen Subtypen von Krankheiten und ihres zeitlichen Verlaufs ist ein wesentliches Wissen, um klinische Studien zur Bewertung der Wirksamkeit potenzieller Behandlungen zu entwickeln.

Die Forscher suchen daher Patienten mit einer bestätigten Mutation im TRPV4-Gen für die Teilnahme an diesem Forschungsprojekt. Es erfordert jährliche Studienbesuche bei Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) für Erwachsene und pädiatrische Teilnehmer. Die Studie ist darauf ausgelegt, die Patienten sechs Jahre lang zu begleiten, und die Tests sollen bei jedem Besuch an zwei Tagen durchgeführt werden. Den Teilnehmern werden Reisekosten und Hotelübernachtungen erstattet, und alle Tests werden kostenlos durchgeführt.

Geplante Tests umfassen gründliche neurologische Untersuchungen, Nervenleitungsstudien, standardisierte Fragebögen, Gehirn-MRTs, Skelett-Röntgenaufnahmen und Knochendichte-Scans (DEXA), Stimmband- und Stimmbeurteilungen, Netzhaut-(Augen-)Scans und eine Reihe von Tests zur Bewertung der Fähigkeit um Aufgaben des täglichen Lebens zu erledigen, wie zum Beispiel von einem Stuhl aufzustehen oder sechs Minuten lang zu gehen. Die Ermittler werden auch Blutproben von jedem Teilnehmer sammeln, die für die Laborforschung verwendet werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

70

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Betty Hu
  • Telefonnummer: 443-250-4699
  • E-Mail: xhu38@jhu.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Vereinigte Staaten, 21287
        • Rekrutierung
        • Johns Hopkins
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 80 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Jugendliche und Erwachsene mit einer bestätigten genetischen Mutation im TRPV4-Gen (Transient Receptor Potential Cation Channel Subfamily V Member 4) und klinischen Symptomen, die mit einer TRPV4-assoziierten Krankheit übereinstimmen, die als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit 2C, scapuloperoneale spinale Muskelatrophie bekannt sein kann, oder angeborene distale spinale Muskelatrophie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Der Patient ist 3–80 Jahre alt mit einer dokumentierten Mutation im TRPV4-Gen und einem klinischen Phänotyp, der mit einer TRPV4-assoziierten Krankheit übereinstimmt (wie vom Prüfarzt festgestellt) ODER
  • Der Patient hat einen Verwandten ersten Grades (Elternteil, Kind, Geschwister, Halbgeschwister, Tante, Onkel, Großeltern oder Enkelkind) mit einer dokumentierten krankheitsverursachenden Mutation UND einer eindeutigen Verbindung zwischen diesem Familienmitglied und dem betroffenen Patienten UND einem klinischen Phänotyp, der mit einer TRPV4-assoziierten Krankheit übereinstimmt.
  • Patienten mit einer TRPV4-Variante von unbekannter Bedeutung und einem klinischen Phänotyp, der möglicherweise mit einer TRPV4-assoziierten Krankheit vereinbar ist, kommen für die Erstaufnahme in Frage, aber die weitere Eignung wird basierend darauf bestimmt, ob der beobachtete klinische Phänotyp mit einer TRPV4-assoziierten Krankheit übereinstimmt (wie festgestellt durch den Ermittler).
  • Der Teilnehmer oder Erziehungsberechtigte für Patienten unter 18 Jahren ist in der Lage, eine unterschriebene Einverständniserklärung abzugeben.

Ausschlusskriterien:

  • Anamnese anderer begleitender neurologischer Erkrankungen oder klinisch signifikante körperliche Untersuchung / Laborergebnis, die nach Ansicht des Prüfarztes den Patienten für die Studie ungeeignet machen würden.
  • Patienten mit einer TRPV4-Variante unbekannter Signifikanz, die zunächst in die Studie aufgenommen wurden, aber dann als unwahrscheinlich erachtet werden, dass sie einen Phänotyp aufweisen, der mit einer TRPV4-assoziierten Erkrankung vereinbar ist, sind nicht mehr förderfähig und ihre klinischen Daten werden gelöscht.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verfolgung der Schwere der gesamten Neuropathie-Symptome
Zeitfenster: Jährlich für 6 Jahre
Der Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie-Score (CMTS) ist ein Gesamtwert, der die Teilergebnisse des Charcot-Marie-Tooth-Prüfungsergebnisses (CMTES) und des Charcot-Marie-Tooth-Symptom-Scores (CMTSS) enthält, die alle gleichzeitig bewertet werden. Die Mindestpunktzahl beträgt 0, die Höchstpunktzahl 20, und höhere Punktzahlen weisen auf eine schwerere Erkrankung hin.
Jährlich für 6 Jahre
Verfolgung des Krankheitsverlaufs anhand funktioneller Maßnahmen
Zeitfenster: Jährlich für 6 Jahre
Das Charcot Marie Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM) verwendet eine Vielzahl von funktionellen Tests und Fragen zu Symptomen, um den Krankheitsverlauf der Neuropathie zu messen. Die Mindestpunktzahl beträgt 0, die Höchstpunktzahl 52, und höhere Punktzahlen weisen auf eine schwerere Erkrankung hin.
Jährlich für 6 Jahre
Verfolgung der Schwere von Einschränkungen durch Neuropathie
Zeitfenster: Jährlich für 6 Jahre
Die Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS) erfasst, wie Patienten durch ihre Neuropathie bei bestimmten Aufgaben und Bewegungen eingeschränkt sind. Die Skala reicht von 0 (bedeutet keine Behinderung) bis 12 (bedeutet maximale Behinderung).
Jährlich für 6 Jahre
Verfolgung der Schwere der Erkrankung bei pädiatrischen Patienten
Zeitfenster: Jährlich für 6 Jahre
Die pädiatrische Charcot-Marie-Tooth-Skala (CMTPeds) wird für Patienten zwischen 4 und 18 Jahren verwendet. Die Mindestpunktzahl beträgt 0, die Höchstpunktzahl 44, und höhere Punktzahlen weisen auf eine schwerere Erkrankung hin.
Jährlich für 6 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Johns Hopkins University

Mitarbeiter

Muscular Dystrophy Association
Actio Biosciences, Inc.

Ermittler

  • Hauptermittler: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. Dezember 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2033

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2048

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Oktober 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

27. Oktober 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

31. Oktober 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

4. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB00341314

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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