Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

TRPV4-neuropatian luonnollinen historia

maanantai 3. marraskuuta 2025 päivittänyt: Johns Hopkins University
Tämän tutkimuksen tavoitteena on dokumentoida neuropatian luonnollista historiaa potilailla, joilla on vahvistettu geneettinen mutaatio TRPV4-geenissä. Tutkijat etsivät potilaita, jotka haluavat osallistua 6 vuotta kestävään tutkimukseen dokumentoidakseen TRPV4:ään liittyvän taudin oireita ja niiden etenemistä ajan myötä. Osallistuminen edellyttää vuosittaisia ​​opintovierailuja Johns Hopkinsissa aikuisilta ja nuorilta osallistujilta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Transienttireseptoripotentiaalisen kationikanava-alaperheen V-jäsenen 4 (TRPV4) geenin geneettisten varianttien tiedetään aiheuttavan erilaisia ​​perinnöllisen neuropatian muotoja, jotka voivat ilmetä lihasheikkoutumisena, aistihäiriöinä ja äänihuuliongelmina. Näitä erilaisia ​​tiloja voidaan kutsua Charcot-Marie-Toothin taudiksi 2C, scapuloperoneaaliseksi selkärangan lihasatrofiaksi tai synnynnäiseksi distaaliseksi selkärangan lihasatrofiaksi. Epäselvistä syistä oireet vaihtelevat merkittävästi potilaiden välillä lievästä vaikeaan ja varhaisesta lapsuudesta aikuisuuteen. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sairautta aiheuttavat muutokset TRPV4-geenissä aiheuttavat TRPV4:n yliaktivoitumista, jota voitaisiin teoriassa hoitaa TRPV4:ää estävällä lääkkeellä.

On ollut monia tapausraportteja potilaista, joilla on TRPV4:ään liittyvä sairaus, mutta koskaan ei ole tehty laajaa kohorttiarviointia taudin luonnollisen historian tutkimiseksi oireiden esiintymistiheyden ja vakavuuden dokumentoimiseksi sekä niiden muuttumisen ajan myötä. Tautien eri alatyyppien ymmärtäminen ja niiden eteneminen ajan myötä on olennaista tietoa suunniteltaessa kliinisiä tutkimuksia mahdollisten hoitojen tehokkuuden arvioimiseksi.

Siksi tutkijat etsivät potilaita, joilla on vahvistettu mutaatio TRPV4-geenissä, osallistumaan tähän tutkimusprojektiin. Se edellyttää vuosittaisia ​​opintovierailuja Johns Hopkinsissa (Baltimore, Maryland) aikuisille ja lapsipotilaille. Tutkimus on suunniteltu seuraamaan potilaita kuuden vuoden ajan, ja testaus on suunniteltu tapahtuvaksi kahden päivän aikana jokaisella käynnillä. Osallistujille korvataan matkakulut ja hotellimajoitus, ja kaikki testit suoritetaan maksutta.

Suunniteltu testaus sisältää perusteelliset neurologiset tutkimukset, hermojen johtumistutkimukset, standardoidut kyselylomakkeet, aivojen MRI-tutkimukset, luuston röntgenkuvat ja luutiheysskannaukset (DEXA), äänihuulet ja äänen arvioinnit, verkkokalvon (silmä) skannaukset ja sarjan testejä kyvyn arvioimiseksi. suorittaa päivittäisiä tehtäviä, kuten nousta tuolista tai kävellä kuusi minuuttia. Lisäksi tutkijat keräävät jokaiselta osallistujalta verinäytteitä käytettäväksi laboratoriotutkimuksissa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

70

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Betty Hu
  • Puhelinnumero: 443-250-4699
  • Sähköposti: xhu38@jhu.edu

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
        • Rekrytointi
        • Johns Hopkins
        • Ottaa yhteyttä:
          • Betty Hu
          • Puhelinnumero: 410-502-2705
          • Sähköposti: xhu38@jhu.edu

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Nuoret ja aikuiset, joilla on vahvistettu geneettinen mutaatio ohimenevän reseptoripotentiaalin kationikanavan alaperheen V-jäsenen 4 (TRPV4) geenissä ja kliiniset oireet, jotka vastaavat TRPV4:ään liittyvää sairautta, joka tunnetaan nimellä Charcot-Marie-Toothin tauti 2C, lapaluoperoneaalinen spinaalinen lihasatrofia, tai synnynnäinen distaalinen spinaalinen lihasatrofia.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas on 3–80-vuotias, ja hänellä on dokumentoitu mutaatio TRPV4-geenissä ja kliininen fenotyyppi, joka vastaa TRPV4:ään liittyvää sairautta (tutkijan määrittämänä) TAI
  • Potilaalla on ensimmäisen asteen sukulainen (vanhempi, lapsi, sisarus, sisarpuolipuoli, täti, setä, isovanhempi tai lapsenlapsi), jolla on dokumentoitu sairautta aiheuttava mutaatio JA selvä yhteys kyseisen perheenjäsenen ja sairastuneen potilaan välillä JA kliininen yhteys fenotyyppi, joka on yhdenmukainen TRPV4:ään liittyvän taudin kanssa.
  • Potilaat, joilla on tuntematon merkitys TRPV4:ssä ja kliininen fenotyyppi, joka mahdollisesti vastaa TRPV4:ään liittyvää sairautta, ovat kelvollisia ensimmäiseen rekisteröintiin, mutta jatkokelpoisuus määritetään sen perusteella, onko havaittu kliininen fenotyyppi yhdenmukainen TRPV4:ään liittyvän taudin kanssa (määriteltynä). tutkijan toimesta).
  • Alle 18-vuotiaiden potilaiden osallistuja tai laillinen huoltaja pystyy antamaan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Muu samanaikainen neurologinen sairaus tai kliinisesti merkittävä fyysinen tutkimus/laboratoriotulos, joka tutkijan mielestä tekisi potilaan sopimattomuuden tutkimukseen.
  • Potilaat, joilla on TRPV4-variantti, jonka merkitystä ei tunneta ja jotka on alun perin otettu mukaan, mutta joiden ei katsota olevan TRPV4:ään liittyvän sairauden fenotyyppiä, eivät ole enää kelvollisia, ja heidän kliinisensä tiedot poistetaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Yleisten neuropatian oireiden vakavuuden seuranta
Aikaikkuna: Vuosittain 6 vuoden ajan
Charcot Marie Toothin neuropatian pistemäärä (CMTNS), joka on kokonaispistemäärä, joka sisältää Charcot Marie Tooth -tutkimuksen pistemäärän (CMTES) ja Charcot Marie Toothin oirepisteen (CMTSS) alapisteet, jotka kaikki arvioidaan kerralla. Vähimmäispistemäärä on 0, enimmäispistemäärä on 20 ja korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa sairautta.
Vuosittain 6 vuoden ajan
Taudin etenemisen seuranta toiminnallisilla toimenpiteillä
Aikaikkuna: Vuosittain 6 vuoden ajan
Charcot Marie Toothin toiminnallinen tulosmittaus (CMT-FOM) käyttää erilaisia ​​toiminnallisia testejä ja kysymyksiä oireista neuropatian taudin etenemisen mittaamiseen. Pienin pistemäärä on 0, maksimipistemäärä on 52 ja korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa sairautta.
Vuosittain 6 vuoden ajan
Neuropatian aiheuttamien rajoitusten vakavuuden seuranta
Aikaikkuna: Vuosittain 6 vuoden ajan
Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS) seuraa, kuinka potilaiden neuropatia rajoittaa tietyissä tehtävissä ja liikkeissä. Asteikko vaihtelee 0:sta (ei vammaisuutta) 12:een (tarkoittaa enimmäisvammaisuutta).
Vuosittain 6 vuoden ajan
Taudin vakavuuden seuranta lapsipotilailla
Aikaikkuna: Vuosittain 6 vuoden ajan
Charcot Marie Toothin lastenvaakaa (CMTPeds) käytetään 4–18-vuotiaille potilaille. Pienin pistemäärä on 0, maksimipistemäärä on 44 ja korkeammat pisteet osoittavat vakavampaa sairautta.
Vuosittain 6 vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Johns Hopkins University

Yhteistyökumppanit

Muscular Dystrophy Association
Actio Biosciences, Inc.

Tutkijat

  • Päätutkija: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 15. joulukuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Torstai 1. joulukuuta 2033

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. joulukuuta 2048

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 27. lokakuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 27. lokakuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 31. lokakuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Tiistai 4. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 3. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. marraskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB00341314

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa