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L'histoire naturelle de la neuropathie TRPV4

19 décembre 2023 mis à jour par: Johns Hopkins University
L'objectif de cette recherche est de documenter l'histoire naturelle de la neuropathie chez les patients présentant une mutation génétique confirmée du gène TRPV4. Les chercheurs recherchent des patients désireux de participer à une étude de 6 ans pour documenter les symptômes de la maladie associée au TRPV4 et leur progression dans le temps. La participation nécessite des visites d'étude annuelles à Johns Hopkins pour les participants adultes et juvéniles.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les variantes génétiques du gène 4 (TRPV4) de la sous-famille des canaux cationiques potentiels du récepteur transitoire sont connues pour provoquer différentes formes de neuropathie héréditaire pouvant se manifester par une faiblesse musculaire, une perte sensorielle et des problèmes de cordes vocales. Ces différentes affections peuvent être appelées maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-peronière ou amyotrophie spinale distale congénitale. Pour des raisons peu claires, les symptômes varient considérablement d'un patient à l'autre, d'un impact léger à sévère et de l'apparition dans la petite enfance à l'apparition à l'âge adulte. La recherche a montré que les modifications pathogènes du gène TRPV4 provoquent une suractivation de TRPV4, qui pourrait théoriquement être traitée avec un médicament bloquant TRPV4.

Il y a eu de nombreux rapports de cas sur des patients atteints d'une maladie associée à TRPV4, mais il n'y a jamais eu d'évaluation de cohorte à grande échelle pour étudier l'histoire naturelle de la maladie afin de documenter la fréquence et la gravité des symptômes et leur évolution dans le temps. Comprendre les différents sous-types de maladies et leur évolution dans le temps est une connaissance essentielle pour concevoir des essais cliniques afin d'évaluer l'efficacité des traitements potentiels.

Les chercheurs recherchent donc des patients présentant une mutation confirmée du gène TRPV4 pour participer à ce projet de recherche. Il nécessite des visites d'étude annuelles à Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) pour les participants adultes et pédiatriques. L'étude est conçue pour suivre les patients pendant six ans et les tests doivent se dérouler sur deux jours pour chaque visite. Les frais de voyage et d'hébergement à l'hôtel seront remboursés aux participants, et tous les tests seront effectués gratuitement.

Les tests prévus comprennent des examens neurologiques approfondis, des études de conduction nerveuse, des questionnaires standardisés, des IRM cérébrales, des radiographies du squelette et des analyses de densité osseuse (DEXA), des évaluations des cordes vocales et de la voix, des analyses rétiniennes (oculaires) et une série de tests pour évaluer la capacité effectuer des tâches de la vie quotidienne comme se lever d'une chaise ou marcher pendant six minutes. Les enquêteurs prélèveront également des échantillons de sang de chaque participant à utiliser pour la recherche en laboratoire.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

70

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Maya Hoke
  • Numéro de téléphone: (410)502-2705
  • E-mail: mhoke4@jhmi.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Simone Thomas
  • Numéro de téléphone: (410) 614-4188
  • E-mail: sthom125@jhmi.edu

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
        • Recrutement
        • Johns Hopkins
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 ans à 80 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Juvéniles et adultes présentant une mutation génétique confirmée dans le gène membre 4 de la sous-famille V du canal cationique potentiel du récepteur transitoire (TRPV4) et des symptômes cliniques compatibles avec une maladie associée à TRPV4 qui peut être connue sous le nom de maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-peronale, ou amyotrophie spinale distale congénitale.

La description

Critère d'intégration:

  • Le patient est âgé de 3 à 80 ans avec une mutation documentée du gène TRPV4 et un phénotype clinique compatible avec une maladie associée à TRPV4 (tel que déterminé par l'investigateur) OU
  • Le patient a un parent au premier degré (parent, enfant, frère ou sœur, demi-frère, tante, oncle, grand-parent ou petit-enfant) avec une mutation documentée causant la maladie ET un lien clair entre ce membre de la famille et le patient affecté ET un état clinique phénotype compatible avec la maladie associée à TRPV4.
  • Les patients présentant une variante de signification inconnue de TRPV4 et un phénotype clinique possiblement compatible avec une maladie associée à TRPV4 seront éligibles pour l'inscription initiale, mais l'éligibilité continue sera déterminée en fonction de la compatibilité du phénotype clinique observé avec une maladie associée à TRPV4 (tel que déterminé par l'enquêteur).
  • Le participant ou le tuteur légal des patients de moins de 18 ans est capable de donner un consentement éclairé signé.

Critère d'exclusion:

  • Antécédents médicaux d'autres maladies neurologiques concomitantes ou résultats d'examen physique / de laboratoire cliniquement significatifs qui, de l'avis de l'investigateur, rendraient le patient inapte à l'étude.
  • Les patients porteurs d'un variant TRPV4 de signification inconnue qui sont initialement recrutés mais qui sont ensuite considérés comme peu susceptibles d'avoir un phénotype compatible avec une maladie associée au TRPV4 ne seront plus éligibles et leurs données cliniques seront supprimées.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Suivi de la gravité des symptômes globaux de neuropathie
Délai: Annuellement pendant 6 ans
Le score de neuropathie de Charcot Marie Tooth (CMTNS) qui est un score global qui intègre les sous-scores du score d'examen de Charcot Marie Tooth (CMTES) et le score des symptômes de Charcot Marie Tooth (CMTSS) qui sont tous évalués en même temps. Le score minimum est de 0, le score maximum est de 20 et des scores plus élevés indiquent une maladie plus grave.
Annuellement pendant 6 ans
Suivre la progression de la maladie à l'aide de mesures fonctionnelles
Délai: Annuellement pendant 6 ans
La mesure des résultats fonctionnels de Charcot Marie Tooth (CMT-FOM) utilise une variété de tests fonctionnels et de questions sur les symptômes pour mesurer la progression de la maladie de la neuropathie. Le score minimum est de 0, le score maximum est de 52 et des scores plus élevés indiquent une maladie plus grave.
Annuellement pendant 6 ans
Suivi de la sévérité des limitations causées par la neuropathie
Délai: Annuellement pendant 6 ans
L'échelle globale de limitation de la neuropathie (ONLS) suit la façon dont les patients sont limités par leur neuropathie dans certaines tâches et certains mouvements. L'échelle va de 0 (signifiant aucune incapacité) à 12 (signifiant une incapacité maximale).
Annuellement pendant 6 ans
Suivi de la gravité de la maladie chez les patients pédiatriques
Délai: Annuellement pendant 6 ans
L'échelle pédiatrique Charcot Marie Tooth (CMTPeds) sera utilisée pour les patients âgés de 4 à 18 ans. Le score minimum est de 0, le score maximum est de 44 et des scores plus élevés indiquent une maladie plus grave.
Annuellement pendant 6 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Johns Hopkins University

Collaborateurs

Muscular Dystrophy Association
Actio Biosciences, Inc

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

15 décembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2033

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2048

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 octobre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

27 octobre 2022

Première publication (Réel)

31 octobre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

22 décembre 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 décembre 2023

Dernière vérification

1 décembre 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB00341314

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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