Historia naturalna neuropatii TRPV4

Wiadomo, że warianty genetyczne w genie członka V 4 (TRPV4) kanału kationowego potencjału przejściowego kanału kationowego powodują różne formy dziedzicznej neuropatii, która może objawiać się osłabieniem mięśni, utratą czucia i problemami ze strunami głosowymi. Te różne stany można określić jako chorobę Charcota-Mariego-Tootha 2C, rdzeniowy zanik mięśni łopatkowo-strzałkowy lub wrodzony dystalny rdzeniowy zanik mięśni. Z niejasnych powodów objawy różnią się znacznie u pacjentów, od łagodnego do ciężkiego uderzenia i od początku we wczesnym dzieciństwie do początku w wieku dorosłym. Badania wykazały, że zmiany chorobowe w genie TRPV4 powodują nadmierną aktywację TRPV4, którą teoretycznie można leczyć lekiem blokującym TRPV4.

Było wiele opisów przypadków dotyczących pacjentów z chorobą związaną z TRPV4, ale nigdy nie przeprowadzono dużej oceny kohortowej w celu zbadania naturalnej historii choroby w celu udokumentowania częstotliwości i nasilenia objawów oraz ich zmian w czasie. Zrozumienie różnych podtypów chorób i ich postępu w czasie jest niezbędną wiedzą do zaprojektowania badań klinicznych w celu oceny skuteczności potencjalnych metod leczenia.

Dlatego badacze poszukują pacjentów z potwierdzoną mutacją w genie TRPV4 do udziału w tym projekcie badawczym. Wymaga corocznych wizyt studyjnych w Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) dla dorosłych i dzieci. Badanie ma na celu obserwację pacjentów przez sześć lat, a testy zaplanowano na dwa dni podczas każdej wizyty. Uczestnicy otrzymają zwrot kosztów podróży i zakwaterowania w hotelu, a wszystkie badania zostaną wykonane bezpłatnie.

Planowane testy obejmują dokładne badania neurologiczne, badania przewodnictwa nerwowego, standardowe kwestionariusze, rezonans magnetyczny mózgu, prześwietlenia szkieletu i skany gęstości kości (DEXA), ocenę strun głosowych i głosu, skany siatkówki (oczu) oraz serię testów oceniających zdolność wykonywania codziennych czynności, takich jak wstawanie z krzesła lub chodzenie przez sześć minut. Badacze pobiorą również próbki krwi od każdego uczestnika do badań laboratoryjnych.