Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorien om TRPV4-neuropati

3. november 2025 opdateret af: Johns Hopkins University
Målet med denne forskning er at dokumentere den naturlige historie af neuropati hos patienter med en bekræftet genetisk mutation i TRPV4-genet. Efterforskerne søger efter patienter, der er villige til at deltage i et 6-årigt studie for at dokumentere symptomerne på TRPV4-associeret sygdom og deres progression over tid. Deltagelse kræver årlige studiebesøg hos Johns Hopkins for voksne og unge deltagere.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Genetiske varianter i den transiente receptor potentielle kationkanal underfamilie V medlem 4 (TRPV4) gen er kendt for at forårsage forskellige former for arvelig neuropati, der kan manifestere sig med muskelsvaghed, sensorisk tab og problemer med stemmebåndene. Disse forskellige tilstande kan omtales som Charcot-Marie-Tooth sygdom 2C, scapuloperoneal spinal muskelatrofi eller medfødt distal spinal muskelatrofi. Af uklare årsager varierer symptomerne betydeligt blandt patienterne, fra mild til svær påvirkning og fra tidlig barndomsdebut til voksendebut. Forskning har vist, at sygdomsfremkaldende ændringer i TRPV4-genet forårsager overaktivering af TRPV4, som teoretisk kunne behandles med et TRPV4-blokerende lægemiddel.

Der har været mange case-rapporter om patienter med TRPV4-associeret sygdom, men aldrig har der været en stor kohorte-evaluering for at studere sygdommens naturlige historie for at dokumentere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​symptomer, og hvordan de ændrer sig over tid. At forstå de forskellige undertyper af sygdom, og hvordan de udvikler sig over tid, er vigtig viden for at designe kliniske forsøg for at evaluere effektiviteten af ​​potentielle behandlinger.

Forskerne søger derfor patienter med en bekræftet mutation i TRPV4-genet til at deltage i dette forskningsprojekt. Det kræver årlige studiebesøg hos Johns Hopkins (Baltimore, Maryland) for voksne og pædiatriske deltagere. Studiet er designet til at følge patienter i seks år, og testning er planlagt til at finde sted over to dage for hvert besøg. Deltagerne får refunderet rejseudgifter og hotelophold, og alle test vil blive udført gratis.

Planlagt test omfatter grundige neurologiske undersøgelser, nerveledningsundersøgelser, standardiserede spørgeskemaer, hjerne-MR'er, skelet røntgenbilleder og knogletæthedsscanninger (DEXA), stemmebånds- og stemmevurderinger, retinale (øjen) scanninger og en række tests til at evaluere evnen at udføre dagligdags opgaver såsom at rejse sig fra en stol eller gå i seks minutter. Efterforskerne vil også indsamle blodprøver fra hver deltager, der skal bruges til laboratorieforskning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

70

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Betty Hu
  • Telefonnummer: 443-250-4699
  • E-mail: xhu38@jhu.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • Rekruttering
        • Johns Hopkins
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Unge og voksne med en bekræftet genetisk mutation i den transiente receptorpotentielle kationkanal underfamilie V medlem 4 (TRPV4) gen og kliniske symptomer i overensstemmelse med TRPV4-associeret sygdom, som kan være kendt som Charcot-Marie-Tooth sygdom 2C, scapuloperoneal spinal muskelatrofi, eller medfødt distal spinal muskelatrofi.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienten er i alderen 3-80 år med en dokumenteret mutation i TRPV4-genet og en klinisk fænotype i overensstemmelse med TRPV4-associeret sygdom (som bestemt af investigator) ELLER
  • Patienten har en førstegradsslægtning (forælder, barn, søskende, halvsøskende, tante, onkel, bedsteforælder eller barnebarn) med en dokumenteret sygdomsfremkaldende mutation OG en klar forbindelse mellem det pågældende familiemedlem og den berørte patient OG en klinisk fænotype i overensstemmelse med TRPV4-associeret sygdom.
  • Patienter med en variant af ukendt signifikans i TRPV4 og en klinisk fænotype, der muligvis er i overensstemmelse med TRPV4-associeret sygdom, vil være berettiget til indledende tilmelding, men fortsat berettigelse vil blive bestemt baseret på, om den observerede kliniske fænotype er i overensstemmelse med TRPV4-associeret sygdom (som bestemt af efterforskeren).
  • Deltager eller værge for patienter under 18 år er i stand til at give underskrevet informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Sygehistorie med anden samtidig neurologisk sygdom eller klinisk signifikant fysisk undersøgelse/laboratorieresultat, som efter investigators mening ville gøre patienten uegnet til undersøgelsen.
  • Patienter med en TRPV4-variant af ukendt betydning, som oprindeligt er indskrevet, men som derefter vurderes at være usandsynligt at have en fænotype, der stemmer overens med TRPV4-associeret sygdom, vil ikke længere være kvalificerede, og deres kliniske data vil blive slettet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sporing af sværhedsgraden af ​​generelle neuropatisymptomer
Tidsramme: Årligt i 6 år
Charcot Marie Tooth neuropati score (CMTNS), som er en samlet score, der inkorporerer underscorene af Charcot Marie Tooth eksamensscore (CMTES) og Charcot Marie Tooth symptom score (CMTSS), som alle vurderes på én gang. Minimumsscoren er 0, den maksimale score er 20, og højere score indikerer mere alvorlig sygdom.
Årligt i 6 år
Sporing af sygdommens progression ved hjælp af funktionelle foranstaltninger
Tidsramme: Årligt i 6 år
Charcot Marie Tooth funktionelt resultatmål (CMT-FOM) bruger en række funktionelle tests og spørgsmål om symptomer til at måle sygdomsprogressionen af ​​neuropatien. Minimumsscoren er 0, den maksimale score er 52, og højere score indikerer mere alvorlig sygdom.
Årligt i 6 år
Sporing af sværhedsgraden af ​​begrænsninger forårsaget af neuropati
Tidsramme: Årligt i 6 år
Overall Neuropathy Limitations Scale (ONLS) sporer, hvordan patienter begrænses af deres neuropati i visse opgaver og bevægelser. Skalaen går fra 0 (betyder ingen handicap) til 12 (betyder maksimal funktionsnedsættelse).
Årligt i 6 år
Sporing af sværhedsgraden af ​​sygdommen hos pædiatriske patienter
Tidsramme: Årligt i 6 år
Charcot Marie Tooth pædiatrisk vægt (CMTPeds) vil blive brugt til patienter mellem 4 og 18 år. Minimumsscoren er 0, den maksimale score er 44, og højere score indikerer mere alvorlig sygdom.
Årligt i 6 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Johns Hopkins University

Samarbejdspartnere

Muscular Dystrophy Association
Actio Biosciences, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

15. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2033

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2048

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

27. oktober 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. oktober 2022

Først opslået (Faktiske)

31. oktober 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

4. november 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. november 2025

Sidst verificeret

1. november 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB00341314

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med TRPV4 genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Jamaica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner