A TRPV4 neuropátia természetrajza
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Részletes leírás
Ismeretes, hogy a tranziens receptorpotenciál kationcsatorna alcsalád V-tag 4 (TRPV4) génjének genetikai változatai az öröklött neuropátia különböző formáit okozzák, amelyek izomgyengeséggel, érzékszervi veszteséggel és hangszál-problémákkal nyilvánulhatnak meg. Ezeket a különböző állapotokat Charcot-Marie-Tooth 2C betegségnek, scapuloperonealis spinalis izomsorvadásnak vagy veleszületett disztális spinális izomsorvadásnak nevezhetjük. Tisztázatlan okokból a tünetek jelentősen eltérnek a betegek között, az enyhétől a súlyosig, valamint a korai gyermekkortól a felnőttkori megjelenésig. A kutatások kimutatták, hogy a TRPV4 gén betegséget okozó változásai a TRPV4 túlaktivációját okozzák, ami elméletileg kezelhető TRPV4-blokkoló gyógyszerrel.
Sok esetjelentés érkezett a TRPV4-vel összefüggő betegségben szenvedő betegekről, de soha nem készült széles kohorsz-értékelés a betegség természetes történetének tanulmányozására a tünetek gyakoriságának és súlyosságának, valamint azok időbeli változásának dokumentálására. A betegségek különböző altípusainak és előrehaladásának megértése alapvető tudás a klinikai vizsgálatok megtervezéséhez a lehetséges kezelések hatékonyságának értékelésére.
A kutatók ezért a TRPV4-génben megerősített mutációval rendelkező betegeket keresnek, hogy vegyenek részt ebben a kutatási projektben. Ehhez éves tanulmányi látogatásra van szükség a Johns Hopkinsban (Baltimore, Maryland) felnőttek és gyermekgyógyászati résztvevők számára. A vizsgálatot a betegek hat éven keresztül történő követésére tervezték, és a vizsgálatokat minden egyes látogatáson két napon át kell elvégezni. A résztvevők utazási és szállásköltség-térítést kapnak, valamint minden tesztet ingyenesen elvégeznek.
A tervezett vizsgálatok alapos neurológiai vizsgálatokat, idegvezetési vizsgálatokat, szabványos kérdőíveket, agyi MRI-t, csontváz röntgen- és csontsűrűség-vizsgálatokat (DEXA), hangszál- és hangvizsgálatokat, retina (szem) vizsgálatokat, valamint a képesség értékelésére szolgáló tesztek sorozatát foglalják magukban. mindennapi életfeladatok elvégzésére, például felkelni a székből vagy hat percig sétálni. A vizsgálók minden résztvevőtől vérmintákat is gyűjtenek, amelyeket laboratóriumi kutatásokhoz használnak fel.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Maya Hoke
- Telefonszám: (410)502-2705
- E-mail: mhoke4@jhmi.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Simone Thomas
- Telefonszám: (410) 614-4188
- E-mail: sthom125@jhmi.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Egyesült Államok, 21287
- Toborzás
- Johns Hopkins
-
Kapcsolatba lépni:
- Maya Hoke
- Telefonszám: 410-502-2705
- E-mail: mhoke4@jhmi.edu
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A páciens 3-80 éves, a TRPV4 gén dokumentált mutációja és klinikai fenotípusa, amely megfelel a TRPV4-hez társuló betegségnek (a vizsgáló meghatározása szerint) VAGY
- A betegnek van egy elsőfokú rokona (szülő, gyermek, testvér, féltestvér, nagynéni, nagybácsi, nagyszülő vagy unoka), akinek dokumentált betegséget okozó mutációja van, ÉS egyértelmű kapcsolat van a családtag és az érintett beteg között ÉS egy klinikai fenotípusa megfelel a TRPV4-hez kapcsolódó betegségnek.
- Azok a betegek, akiknek a TRPV4-ben ismeretlen jelentőségű variánsa van, és klinikai fenotípusa valószínűleg konzisztens a TRPV4-hez társuló betegséggel, jogosultak a kezdeti felvételre, de a további jogosultság megállapítása az alapján történik, hogy a megfigyelt klinikai fenotípus összhangban van-e a TRPV4-hez társuló betegséggel (a meghatározás szerint). a nyomozó által).
- A 18 év alatti betegek résztvevője vagy törvényes képviselője aláírt, tájékozott beleegyezését adhatja.
Kizárási kritériumok:
- Egyéb egyidejű neurológiai betegség kórtörténete vagy klinikailag jelentős fizikális vizsgálat/laboratóriumi eredmény, amely a vizsgáló véleménye szerint alkalmatlanná tenné a beteget a vizsgálatra.
- Azok a betegek, akiknek ismeretlen jelentőségű TRPV4-variánsa van, akiket kezdetben bevontak, de nem valószínű, hogy a TRPV4-asszociált betegségnek megfelelő fenotípussal rendelkeznek, a továbbiakban nem lesznek jogosultak, és klinikai adataikat törlik.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A neuropátia általános tüneteinek súlyosságának nyomon követése
Időkeret: Évente 6 évig
|
A Charcot Marie Tooth neuropátia pontszám (CMTNS), amely egy általános pontszám, amely magában foglalja a Charcot Marie Tooth vizsgapontszám (CMTES) és a Charcot Marie Tooth tünet pontszámának (CMTSS) részpontszámait, amelyeket egyszerre értékelnek.
A minimális pontszám 0, a maximális pontszám 20, a magasabb pontszámok pedig súlyosabb betegséget jeleznek.
|
Évente 6 évig
|
|
A betegség progressziójának nyomon követése funkcionális intézkedésekkel
Időkeret: Évente 6 évig
|
A Charcot Marie Tooth funkcionális kimenetelének mérése (CMT-FOM) számos funkcionális tesztet és a tünetekkel kapcsolatos kérdéseket használ a neuropátia betegség progressziójának mérésére.
A minimális pontszám 0, a maximális pontszám 52, a magasabb pontszám pedig súlyosabb betegséget jelez.
|
Évente 6 évig
|
|
A neuropátia által okozott korlátozások súlyosságának nyomon követése
Időkeret: Évente 6 évig
|
Az Overall Neuropátia Korlátozások Skála (ONLS) nyomon követi, hogy a betegeket bizonyos feladatok és mozgások során hogyan korlátozza neuropátiájuk.
A skála 0-tól (ami azt jelenti, hogy nincs fogyatékosság) 12-ig (maximális fogyatékosság) terjed.
|
Évente 6 évig
|
|
A betegség súlyosságának nyomon követése gyermekbetegeknél
Időkeret: Évente 6 évig
|
A Charcot Marie Tooth gyermekmérleget (CMTPeds) 4 és 18 év közötti betegeknél fogják használni.
A minimális pontszám 0, a maximális pontszám 44, a magasabb pontszámok pedig súlyosabb betegséget jeleznek.
|
Évente 6 évig
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Charlotte Sumner, MD, Johns Hopkins University
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- IRB00341314
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a TRPV4 génmutáció
-
Notal Vision Ltd.BefejezveA. AMD-betegek, ahol legalább az egyik szem aktív CNV-vel, retinafolyadékot mutat be a beiratkozáskor, aktív VEGF-ellenes kezelés alatt állIzrael