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유전성 출혈성 모세혈관확장증에서 새로운 치료 표적 규명을 위한 BMP9에 반응하여 ACVRL1, ENG 또는 SMAD4 돌연변이를 갖는 내피세포의 유전자형 발현 및 표현형 (CAERO)

2025년 8월 26일 업데이트: Hospices Civils de Lyon

유전성 출혈성 모세혈관확장증(HHT) 또는 Osler-Weber-Rendu 증후군 환자는 액티빈 수용체 유사 키나아제 1(ACVRL1), 엔도글린(ENG) 또는 십수마비 동족체 4(SMAD4) 유전자에 대한 어머니의 이형접합 돌연변이 보인자입니다. HHT는 BMP9(Bone Morphogenetic Protein 9)/Activin 수용체 유사 키나아제 1(ALK1)-엔도글린 신호 전달 경로와 관련이 있습니다. BMP9는 ALK1 수용체와 그 보조 수용체에 결합하여 Smad 신호 전달 경로를 생리학적으로 활성화시키는 성장 인자입니다. HHT 환자의 내피 세포는 기능적 ALK1 수용체 또는 엔도글린 공동 수용체 또는 전사 인자 SMAD4의 절반 발현을 나타내며, 이는 이들 세포의 기능에 영향을 미칩니다.

HHT 환자의 내피 세포와 건강한 기증자 사이의 유전자 발현 차이를 확인하면 치료를 위한 새로운 기능 또는 새로운 표적 경로를 확인할 수 있습니다. 순환 내피 세포는 성인의 혈류에서는 드물지만 제대혈에는 더 많이 존재합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

16

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 프랑스
      • Bron, 프랑스, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
      • Clermont-Ferrand, 프랑스, 63100
        • Hopital Estaing
      • Montpellier, 프랑스, 34295
        • Hôpital St Eloi

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 부모가 다음과 같은 신생아:

    • 성인이다
    • 사회 보장 또는 이와 유사한 기관에 소속되어 있습니다.
    • 법적 보호 조치를 받지 않습니다.
  • 분자 생물학(SMAD4, ENG 또는 ACVRL1 유전자 돌연변이 보인자)에 의해 확인된 HHT를 모니터링한 부모 중 한 명이 있는 신생아.
  • 친권자의 두 대표가 서명한 동의서

제외 기준:

  • 부모 중 1명은 제대혈과 연구용 탯줄 기증 반대
  • 두 부모 중 한 명은 유전자 검사에 반대합니다.
  • 기술 또는 의료상의 이유로 분만 후 제대혈 채취가 불가능한 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 기초 과학
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: HHT 질환이 있는 부모에게서 태어난 신생아
한 부모가 HHT 질병을 앓고 있고 ACVRL1, ENG 또는 SMAD4 유전자에 돌연변이가 있는 16명의 신생아가 이 연구에 포함될 것입니다.
생물학적: 제대혈 샘플링
분만 당일 및 탯줄 절단 후 유전자 검사를 위해 에틸렌디아민테트라아세트산(EDTA) 튜브에 제대혈 2밀리리터(mL) 수집
생물학적: 제대혈 샘플링
제대혈 채취 백에서 제대혈 50~100mL 채취
생물학적: 코드 샘플링
20센티미터(cm)의 탯줄 수집

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
제대혈에서 내피 콜로니 형성 세포(ECFC)의 수
기간: 세포 분리 후 최대 3주
1차 결과는 격리 시점으로부터 3주 후에 제대혈에서 10,000개 세포의 클론 하나 이상을 얻는 것입니다. 살아있는 세포의 수는 트리판 블루 테스트로 측정됩니다.
세포 분리 후 최대 3주
탯줄에서 인간 제대 정맥 내피 세포(HUVEC)의 수
기간: 최대 일주일
코드의 경우, 1차 결과는 분리 후 1주일 후에 500,000개의 세포를 얻는 것입니다. 살아있는 세포의 수는 트리판 블루 테스트로 측정됩니다.
최대 일주일

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
세포 동결 및 해동
기간: 연구 완료를 통해 평균 5년.
분리 및 증폭 후 제대혈 또는 제대혈 클론의 세포를 바이알에서 동결합니다. 세포 생존율(해동 후 살아있는 세포의 50~70%)은 성공적인 실험의 기준입니다.
연구 완료를 통해 평균 5년.
세포에서 RNA 추출 후 유전자 발현 정량화
기간: 연구 완료를 통해 평균 5년.
세 번째 결과는 세포 파종 및 성장 인자 자극 후 최대 5μg의 RNA를 얻을 때 달성됩니다. 유전자 발현은 실시간 폴리머라제 연쇄 반응(RT-qPCR) 및 리보핵산 시퀀싱(RNAseq)에 의해 측정됩니다.
연구 완료를 통해 평균 5년.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Hospices Civils de Lyon

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 3월 10일

기본 완료 (실제)

2023년 5월 20일

연구 완료 (실제)

2023년 5월 20일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 10월 21일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 11월 21일

처음 게시됨 (실제)

2022년 11월 30일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 9월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 8월 26일

마지막으로 확인됨

2025년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 69HCL20_0250
  • 2021-A01792-39 (기타 식별자: ID-RCB)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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