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Expresión de genotipos y fenotipos de células endoteliales portadoras de una mutación en ACVRL1, ENG o SMAD4 en respuesta a BMP9 para la identificación de nuevas dianas terapéuticas en telangiectasia hemorrágica hereditaria (CAERO)

1 de junio de 2023 actualizado por: Hospices Civils de Lyon

Los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Osler-Weber-Rendu son portadores de una mutación heterocigota del gen kinase 1 similar al receptor de activina (ACVRL1), Endoglin (ENG) o Mothers against decapentaplegic homolog 4 (SMAD4). HHT involucra la proteína morfogenética ósea 9 (BMP9) / receptor de activina similar a la quinasa 1 (ALK1) - vía de señalización de endoglina. BMP9 es un factor de crecimiento que se une al receptor ALK1 y a la endoglina de sus correceptores y activa fisiológicamente la vía de señalización de Smad. Las células endoteliales de los pacientes con HHT muestran la mitad de la expresión de los receptores funcionales de ALK1 o de los correceptores de endoglina o del factor de transcripción SMAD4, lo que debería tener efectos sobre las funciones de estas células.

La identificación de diferencias en la expresión génica entre células endoteliales de pacientes HHT y donantes sanos permitirá la identificación de nuevas funciones o nuevas vías diana para la terapia. Las células endoteliales circulantes son raras en el torrente sanguíneo de los adultos, pero están presentes en mayor cantidad en la sangre del cordón umbilical.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

16

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Bron, Francia, 69677
        • Hôpital Femme-Mère-Enfant
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sophie Dupuis-Girod, MD, PhD
      • Clermont-Ferrand, Francia, 63100
        • Hôpital Estaing
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Vincent Grosbost, MD, PhD
      • Montpellier, Francia, 34295
        • Hôpital St Eloi
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Sophie Rivière, MD, PhD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Recién nacido cuyos padres:

    • son adultos
    • están afiliados a un seguro social o similar
    • no están sujetos a ninguna medida legal de protección
  • Recién nacido con uno de los padres en seguimiento de HHT confirmado por biología molecular (portador de una mutación del gen SMAD4, ENG o ACVRL1).
  • Consentimiento firmado por los dos representantes de la patria potestad

Criterio de exclusión:

  • Uno de los dos padres se opone a donar la sangre del cordón umbilical y el cordón umbilical para investigación
  • Uno de los dos padres se opone a las pruebas genéticas.
  • Paciente a la que no le fue posible obtener sangre de cordón umbilical después del parto por razones técnicas o médicas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Ciencia básica
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Recién nacidos con un padre con enfermedad HHT
En este estudio se incluirán 16 recién nacidos con uno de los padres con enfermedad HHT y portadores de una mutación en el gen ACVRL1, ENG o SMAD4.
Biológico: Muestreo de sangre de cordón
Recolección de 2 mililitros (mL) de sangre de cordón umbilical en un tubo de ácido etilendiaminotetraacético (EDTA), el día del parto y después de cortar el cordón umbilical, para pruebas genéticas
Biológico: Muestreo de sangre de cordón
Recolección de 50 a 100 ml de sangre de cordón de la bolsa de recolección de sangre de cordón
Biológico: Muestreo de cordón
Recolección de 20 centímetros (cm) de cordón umbilical

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de células formadoras de colonias endoteliales (ECFC) de la sangre del cordón umbilical
Periodo de tiempo: hasta 3 semanas después del aislamiento de las células
El resultado primario es la obtención de al menos un clon de 10 000 células de la sangre del cordón después de 3 semanas desde el momento del aislamiento. El número de células viables se mide mediante la prueba de azul de tripano.
hasta 3 semanas después del aislamiento de las células
Número de células endoteliales de la vena umbilical humana (HUVEC) del cordón
Periodo de tiempo: hasta una semana
Para el cordón, el resultado primario es la obtención de 500 000 células después de una semana del aislamiento. El número de células viables se mide mediante la prueba de azul de tripano.
hasta una semana

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
congelación y descongelación celular
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Después del aislamiento y la amplificación, las células del cordón umbilical o de clones de la sangre del cordón umbilical se congelan en viales. La viabilidad de las células (50 a 70% de células vivas después de la descongelación) es un criterio de éxito en el experimento.
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
Cuantificación de la expresión génica después de la extracción de ARN de las células.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.
El tercer resultado se alcanza cuando obtenemos hasta 5 µg de ARN tras la siembra celular y la estimulación con factores de crecimiento. La expresión génica se mide mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-qPCR) y la secuenciación del ácido ribonucleico (RNAseq).
Hasta la finalización de los estudios, un promedio de 5 años.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Hospices Civils de Lyon

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de marzo de 2023

Finalización primaria (Actual)

20 de mayo de 2023

Finalización del estudio (Actual)

20 de mayo de 2023

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de octubre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de noviembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

30 de noviembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

2 de junio de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de junio de 2023

Última verificación

1 de junio de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 69HCL20_0250
  • 2021-A01792-39 (Otro identificador: ID-RCB)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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